Аномалии и врожденные пороки развития

Общие сведения

Врожденные пороки или аномалии развития – это патологии, которые возникают до рождения ребенка, то есть внутриутробно. Могут проявиться сразу после появления на свет или в течение первых лет жизни. Согласно статистике ВОЗ, они встречаются у 2,7-16,3 % новорожденных. В России эта цифра составляет 3-7 %.

Не все врожденные пороки — это неизлечимые заболевания. Некоторые из них можно вылечить медикаментозно или хирургическим путем, однако большинство – это тяжелые патологии, несовместимые с жизнью или существенно осложняющие ее. Врожденные пороки развития плода являются ведущими причинами смертности детей во время беременности, при родах, в послеродовом периоде и в первые годы жизни. Они могут быть обусловлены как внешними (ионизирующее излучение, вирусная инфекция), так и внутренними факторами (нарушение обменных процессов, гормональный дисбаланс, отклонения в хромосомном наборе матери или отца).

Особенность врожденных пороков в том, что может затрагиваться любой орган — сердце, головной и спинной мозг, пищеварительный тракт, легкие, почки, опорно-двигательный аппарат, мочеполовая система. У одного ребенка бывает несколько аномалий развития.

Лечение детей с отклонениями в развитии должно быть своевременным, поскольку от этого зависит прогноз. Возможность излечения зависит от степени тяжести и вида порока. Несмотря на то, что с некоторыми аномалиями можно жить, но они становятся причиной умственных и физических отклонений.

Причины и факторы риска врожденных дефектов

Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными, то есть приобретенными во время беременности под воздействием различных вредных факторов:

• употребление алкоголя, курение;
• инфекционные заболевания, которые передаются от матери плоду, например, сифилис, краснуха, эпидемический паротит, цитомегаловирус, токсоплазмоз, вирус герпеса;
• рентгеновское или ионизирующее излучение;
• интоксикация химическими веществами;
• прием лекарственных препаратов, особенно на ранних стадиях беременности;
• эндокринные нарушения;
• дефицит питательных веществ, в частности фолиевой кислоты, йода, железа, витамина Е;
• травмы;
• механические факторы — неправильное положение матки или плода, опухоли, однорогая матка.

Довольно частой причиной врожденных аномалий являются наследственные факторы — генные, хромосомные и геномные мутации. В большинстве случаев пороки развития возникают из-за нарушения внутренней структуры генов. Реже виной — изменение количества и строения хромосом.

Почти в половине случаев причину возникновения врожденного порока определить не удается.

Патогенез

Формирование внутриутробных аномалий плода приходится на срок 3-10 неделя беременности. Воздействие неблагоприятных факторов в первые недели после зачатия приводит к гибели зародыша.

Специалисты в области эмбриологии доказали, что врожденные пороки обусловлены нарушением процесса размножения, дифференциации, миграции и гибели клеток, расстройством кровообращения и другими изменениями. В основе возникновения аномалий также может находиться остановка развития плода в критический период или нарушение процесса формирования тканей. При этом возможны следующие варианты сценария развития событий:

• недоразвитие внутренних органов или их частей — гипогенезия;
• избыточное развитие — гипергензия;
• отсутствие органов или частей тела — агенезия;
• неправильное формирование тканей — дисплазия;
• неправильное положение или перемещение органов, включая транспозицию органов (situs inversus).

Классификация

По степени тяжести пороки развития плода бывают следующих видов:

• незначительные физические аномалии, которые поддаются коррекции, не представляют угрозы жизни ребенка;
• тяжелые, но совместимые с жизнью — неизлечимые заболевания;
• летальные пороки (зачастую речь идет о множественных аномалиях).

По распространенности врожденные пороки бывают изолированными (касаются 1 органа), системные (затрагивают 1 систему), множественные (поражаются разные органы и системы). По локализации выделяют:

• пороки развития дыхательной системы;
• аномалии желудочно-кишечного тракта;
• пороки сердца;
• аномалии развития женских половых органов;
• врожденные пороки центральной нервной системы (ЦНС);
• аномалии развития конечностей;
• пороки позвоночника;
• аномалии мужских половых органов;
• пороки развития почек и мочеточников и т. д.

По времени формирования порока различают:

• Бластопатии. Врожденные пороки формируются раньше, чем женщина узнает, что беременна — в первые 2 недели. В таком случае исход — замершая беременность или выкидыш.
• Эмбриопатии. Большинство аномалий развития формируется в эмбриональный период — 2-12 неделя беременности. Чем меньше срок, на котором происходит воздействие тератогенных факторов, тем выше риск возникновения грубых врожденных пороков, которые могут стать причиной смерти.
• Фетопатии. Формирование врожденных пороков происходит в плодный (фетальный) период. Действие тератогенных факторов на этом сроке приводит к задержке внутриутробного развития плода, уменьшению размеров внутренних органов, их функциональной незрелости. Примеры фетопатий — кривошея, косолапость, крипторхизм, дисплазия тазобедренного сустава.

По патогенезу выделяют врожденные пороки количества, положения, строения, формы и размера. Нарушение процессов деления или размножения клеток приводит к отсутствию или недоразвитию органов и их частей. Примером являются аномалии развития конечностей. Нарушение слияния клеток приводит к возникновению расщелины губы или неба, спинномозговой или черепно-мозговой грыже.

Что такое малые аномалии развития?

Зачастую врожденные пороки существенно влияют на состояние здоровья ребенка, но есть такие, которые немного или практически не ухудшают качество жизни. Для их обозначения введено понятие малых аномалий развития (МАР). Это несущественные отклонения, которые не уродуют внешность и не сильно сказываются на работе внутренних органов. Их выявляют приблизительно в 10-20 раз чаще, чем грубые пороки развития. Это могут быть аномалии черепа, ушных раковин, лица, шеи, например, кривошея, варусная деформация стоп и т. д.

МАР имеет значение в диагностике тяжелых пороков развития. Например, синдром Дауна сочетается с поперечной ладонной складкой, эпикантом, монголоидным разрезом глаз, сандалевидной щелью, брахидактилией.

Перечень врожденных пороков развития

Перечислим основные врожденные аномалии с описанием.

Аномалии развития женских половых органов

Пороки развития матки встречаются у 0,5-0,9 % новорожденных девочек. В некоторых случаях они сочетаются с аномалиями строения мочевыводящей системы.

Виды пороков развития:

• Полное удвоение матки и влагалища. Аномалия характеризуется анатомическим разделением маточной полости и влагалища надвое. Лечение оперативное.
• Аплазия. Характеризуется отсутствием матки и недоразвитием влагалища. Аномалию чаще всего диагностируют в период полового созревания, когда у девочки не наступают месячные.
• Гипоплазия. Представляет собой недоразвитие органа. Это может быть зародышевая (рудиментарная), инфантильная (детская) или гипопластическая матка.
• Однорогая матка. Орган представляет собой конусообразное образование, которое переходит в маточную трубу. Зачастую отсутствует одна почка и яичник.
• Двурогая матка. Орган имеет неправильную форму, разделен на 2 части. Задача дифференциальной диагностики отличить аномалию от перегородчатой матки.
• Седловидная матка. Представляет собой МАР. Матка по форме напоминает седло. Эндометрий и размеры органа в пределах нормы, поэтому репродуктивная функция не страдает, однако могут быть определенные риски во время беременности.

Атрезия

Это заращение или отсутствие естественных отверстий/каналов. Встречаются следующие варианты:

• Атрезия ануса. Характеризуется полным или частичным блокированием заднего прохода, атипичным развитием прямой кишки. Поскольку нормальное выведение кала из организма невозможно, требуется экстренная хирургическая помощь.
• Атрезия 12-перстной кишки у новорожденных. Является распространенной причиной непроходимости кишечника у новорожденных. Аномалия обусловлена нарушением внутриутробного формирования канала 12-перстной кишки.
• Атрезия желчевыводящих путей. Характеризуется отсутствием или непроходимостью желчных протоков. Диагноз ставят в течение нескольких дней после рождения ребенка. Лечение хирургическое.
• Атрезия трикуспидального клапана. Это сердечный порок, характеризующийся отсутствием соустья между камерами правой половины сердца. Проявляется одышкой, цианозом и острой недостаточностью сердца.
• Атрезия слухового прохода. Аномалия сочетается с нарушением слуха в виде кондуктивной или смешанной формы тугоухости 1-2 степени.
• Атрезия легочной артерии. Тяжелая аномалия, манифестация которой приходится на период новорожденности. У новорожденного возникает цианоз кожи и одышка, младенец отстает в физическом и психическом развитии.
• Атрезия хоан. Это заращение полости носа. Аномалию диагностируют сразу после появления младенца на свет.

Аномалии развития конечностей, позвоночника, спинного мозга, костей и суставов

Наиболее распространены пороки развития пальцев. Реже встречаются аномалии челюсти, стопы, позвонков и т. д.

Перечень пороков развития:

• Брахидактилия или короткопалость. Передается по аутосомно-доминантному типу. Это аномалия, при которой у ребенка короткие пальцы. Часто сочетается с синдактилией и симфалангизмом. Брахидактилия большого пальца также имеет название брахимегалодактилия.
• Синдактилия. Характеризуется полным или частичным сращением пальцев кисти/стопы. Порок чаще встречается у мальчиков. Выделяют перепончатую, костную и кожную синдактилию пальцев ног.
• Косорукость. Патология, при которой кисть отклоняется в сторону от нормального положения. Косорукость бывает лучевая и локтевая.
• Полимелия. Аномалия проявляется увеличением числа нижних конечностей. Зачастую сочетается с пороками, которые несовместимы с жизнью.
• Диплоподия. Характеризуется удвоением стопы.
• Фокомелия. Второе название аномалии — тюленеобразные конечности. Патология проявляется отсутствием проксимальных и средних частей рук/ног, а также соответствующих суставов (тазобедренного, плечевого). В зависимости от вида фокомелии может отсутствовать плечо или бедро, предплечье или голень, либо же плечо с предплечьем или бедро с голенью.
• Адактилия. Это отсутствие пальцев.
• Ахейрия. Патология, при которой отсутствует кисть.
• Макросомия или гигантизм. Характеризуется избыточным ростом туловища, конечностей или отдельных участков тела. Под макросомией плода могут подразумевать большой вес, превышающий 4 кг.
• Гемигипертрофия. Это аномалия, которой присуща односторонняя асимметрия тела и конечностей по объему или длине. В патологический процесс вовлекаются мышцы, кожа, подкожная клетчатка, иногда костная ткань. Чаще изменения затрагивают нижние конечности, реже — верхние и лицо.
• Микростомия. Представляет собой патологию, при которой сужается ротовая щель.
• Эктродактилия. Это аномалия развития стоп и кистей, которой присуще отсутствие или недоразвитие пальцев.
• Сиреномелия. В переводе с греческого означает «синдром русалки». Аномалия сопровождается сращением конечностей так, что они напоминают рыбий хвост.
• Камптодактилия. Это порок развития кисти, который может проявиться до 10 лет. Характеризуется сгибательной контрактурой мизинца, обусловленной деформацией межфалангового сустава. У некоторых пациентов отсутствует складка под 4 и 5 пальцами.

Нарушения в функционировании опорно-двигательного аппарата могут быть обусловлены пороком развития спинного мозга — миелодисплазией. Клиническая картина при данной патологии зависит от локализации. Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника сопровождается болевым синдромом, нарушением функций органов малого таза, нижних конечностей, неврологическими расстройствами.

Еще одним пороком спинного мозга и позвоночника является диастематомиелия. Это патология, при которой формируется костная или соединительно-тканная перегородка, разделяющая спинной мозг на две части.

Аномалии головного мозга

Одним из тяжелых пороков развития является анэнцефалия, которая характеризуется отсутствием полушарий головного мозга, костей черепа и мягких тканей. На фото видно, как выглядит голова плода.

Патология имеет 100 % летальный исход. Прогноз при диагнозе анэнцефалия плода такой:

• в 50 % случаев плод погибает внутриутробно;
• в 50 % — ребенок появляется на свет, из них 66 % детей живут от нескольких часов до недели.

Дефектом нервной трубки плода является иниэнцефалия, которой присуще:

• отсутствие затылочной кости;
• расширение затылочного отверстия;
• смещение части головного мозга в область задней черепной ямки и верхний отдел позвоночного канала.

Порок тяжелый и летальный.

Прочие аномалии

Задержкой воды и натрия в организме, которая приводит к артериальной гипертензии, проявляется синдром Лиддла – патология мочеполовой системы.

У девочек может возникнуть полимастия или дополнительная грудь. Это аномалия развития молочных желез, особенность которой в том, что появляются добавочные грудные железы, в том числе в нетипичных местах. Полимастия у женщин может проявиться в период полового созревания. Дифференциальная диагностика проводится с липомой, кистой и другими новообразованиями.

Наиболее распространенной аномалией кроветворной системы является тромбофилия. Она сопровождается склонностью к образованию тромбов.

У детей раннего возраста может быть диагностирована бронхомаляция. Это врожденный порок бронхов, при котором хрящи недостаточно твердые, стенки смягченные, что приводит к нарушению вентиляции и повышает риск инфекционно-воспалительного процесса.

Профилактика врожденных уродств

Меры профилактики должны быть предприняты как во время беременности, так и на этапе подготовки к ней. Женщине необходимо избегать действия тератогенных факторов. При планировании беременности обеим супругам нужно пройти комплексное обследование. Если есть факторы риска, обязательно сдать генетические анализы.

Список источников

• Мелешкина А. В., Чебышева С. Н., Бурдаев Н. И. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики. Consilium Medicum. 2015; 17 (6): 68–72.
• Кулаков В. И., Исаков Ю. Ф., Кучеров Ю. И. Пренатальная диагностика и лечение врожденных пороков развития на современном этапе. Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2006; 6: 18–23.
• Игнатова М. С. Современные подходы к диагностике наследственных и врожденных нефропатий у детей. Педиатрия. 1997; 3: 33–5.
• Лазюк Г. И. Тератология человека. - М.: Медицина, 2002. – 440 с.
• Пороки развития влагалища и матки // Гинекология: национальное руководство / Под ред. В. И. Кулакова, Г. М. Савельевой, И. Б. Манухина. — 2009. — 1088 с.

Комментарии