
Двурогая матка
Двурогая матка - это врожденное заболевание, при котором матка имеет форму сердца с двумя отдельными маточными полостями, разделенными перегородкой. Перегородка может варьироваться от тонкой стенки ...

Синдром Патау (трисомия 13)
Как явление трисомия 13 (син. трисомия D, синдром Патау) представляет собой хромосомную мутацию на 13 хромосоме в виде появления лишней (дополнительной) хромосомы в кариотипе человека ...

Синдром Мартина-Белл
Одной из причин задержки умственного развития является синдром Мартина-Белл (син. синдром ломкой Х-хромосомы, синдром фрагильной Х-хромосомы, FRAX-А), представляющего собой наследственное ...

Дистопия
Термин «дистопия» означает аномальное расположение органа/ткани в организме, обусловленное дизэмбриогенезом. Наиболее часто в практике встречается дистопия почек, значительно реже встречается в ...

Болезнь Гоше
Болезнь Гоще представляет собой генетическое заболевание (наследственную ферментопатию), обусловленную дефектом гена GBA, что выражается кодированием лизосомного фермента D-глюкозидазы, который несет ...

Синдром Марфана
Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит системное поражение соединительной ткани. Соединительная ткань, как составляющий компонент, содержится в ...

Ахондроплазия, карликовость
Карликовость — наиболее тяжелая форма задержки роста, связанная с дефицитом гомона роста. Это аномально низкий рост человека (меньше 140 см), что связано с недостатком гормона роста (или нарушением ...

Cпинальная амиотрофия
К спинальным амиотрофиям относятся тяжелые наследственные заболевания, которые наиболее тяжело переносятся и часто диагностируются у детей и подростков ...

Врожденный стридор у новорожденных
Стридором называется шипящее или свистящее, то есть шумное дыхание, которое вызвано турбулентными воздушными потоками в трахеи или гортани, то есть проходящими по дыхательным путям с суженными ...

Артрогрипоз
Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур, деформаций конечностей ...

Гамартома
Гамартома - это доброкачественное новообразование, которое может поразить любой орган. Заболевание крайне редко встречается у лиц женского пола, чаще всего гамартома диагностируется у мужчин в ...

Синдром Картагенера
Синдром Зиверта-Картагенера это наследственная патология, которая считается одним из проявлений цилиарной дискинезии. Для заболевания характерно неправильное расположение лёгких, развитие ...

Олигофрения
Умственная отсталость — это различные наследственные, врожденные или приобретенные в первые годы жизни ребенка состояния, характеризующиеся общим психическим недоразвитием. Синонимы умственной ...

Мастоцитоз
Мастоцитоз является редким миелопролиферативным заболеванием, характеризующимся разрастанием и нагромождением нормальных тучных клеток в кожных покровах, структурах костного мозга и других органах ...

Cиндром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна - генетическая болезнь, для которой характерна умственная отсталость, нарушения физического развития и другие тяжелые нарушения. Это наиболее распространенное заболевание, провоцируемое ...

Атрезия пищевода
Атрезия пищевода – патология пищеварительного тракта, относящаяся к тяжелым порокам развития. Она заключается в слепом окончании верхнего либо разобщенности с нижним (абдоминальным) сегментом ...
Последние комментарии
Игорь: ПРЕКРАСНЫЙ препарат!! Заснуть без него не могу? Файв баллов немцам!!
Александра: Замечательная статья! Полезная! Распечатаю-буду придерживаться.Спасибо.
Ольга: Не думала, что в таком юном возрасте (20 лет) столкнусь с варикозом. Проработала все лето ...
М.: До начала приема Редуксина мой ИМТ составлял 25,36 (рост 164 см, вес 68,2 кг). 9 лет ...