![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2024/06/polidaktiliya-mnogopalost.jpg)
Полидактилия (многопалость)
Полидактилия (многопалость) — наличие лишних пальцев на ногах или руках. Это может быть дополнительный палец с формированными костными фалангами или только кожный довесок ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2024/04/mikroczefaliya.jpg)
Микроцефалия
Микроцефалия — тяжелый порок развития, характеризующийся уменьшением объема головы по сравнению с таковым в данной возрастной группе. Встречается как самостоятельный синдром или как симптом ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2024/02/nesovershennyj-osteogenez-hrustalnaya-bolezn.jpg)
Несовершенный остеогенез (хрустальная болезнь)
Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание скелета и соединительной ткани. Эта врожденная аномалия связана с нарушением выработки коллагена определенного типа и характеризуется деформацией ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2023/04/dvurogaya-matka.jpg)
Двурогая матка
Двурогая матка - это врожденное заболевание, при котором матка имеет форму сердца с двумя отдельными маточными полостями, разделенными перегородкой. Перегородка может варьироваться от тонкой стенки ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2023/03/sindrom-patau-trisomiya-13-s.jpg)
Синдром Патау (трисомия 13)
Как явление трисомия 13 (син. трисомия D, синдром Патау) представляет собой хромосомную мутацию на 13 хромосоме в виде появления лишней (дополнительной) хромосомы в кариотипе человека ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2023/03/sindrom-martina-bella-s.jpg)
Синдром Мартина-Белл
Одной из причин задержки умственного развития является синдром Мартина-Белл (син. синдром ломкой Х-хромосомы, синдром фрагильной Х-хромосомы, FRAX-А), представляющего собой наследственное ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2022/12/distopiya-s.jpg)
Дистопия
Термин «дистопия» означает аномальное расположение органа/ткани в организме, обусловленное дизэмбриогенезом. Наиболее часто в практике встречается дистопия почек, значительно реже встречается в ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2022/09/bolezn-goshe-s.jpg)
Болезнь Гоше
Болезнь Гоще представляет собой генетическое заболевание (наследственную ферментопатию), обусловленную дефектом гена GBA, что выражается кодированием лизосомного фермента D-глюкозидазы, который несет ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2022/07/sindrom-marfana-s.jpg)
Синдром Марфана
Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит системное поражение соединительной ткани. Соединительная ткань, как составляющий компонент, содержится в ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2022/03/ahondroplaziya-karlikovost-s.jpg)
Ахондроплазия, карликовость
Карликовость — наиболее тяжелая форма задержки роста, связанная с дефицитом гомона роста. Это аномально низкий рост человека (меньше 140 см), что связано с недостатком гормона роста (или нарушением ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2021/12/cpinalnaya-amiotrofiya.jpg)
Cпинальная амиотрофия
К спинальным амиотрофиям относятся тяжелые наследственные заболевания, которые наиболее тяжело переносятся и часто диагностируются у детей и подростков ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2021/08/vrozhdennyj-stridor-u-novorozhdennyh.jpg)
Врожденный стридор у новорожденных
Стридором называется шипящее или свистящее, то есть шумное дыхание, которое вызвано турбулентными воздушными потоками в трахеи или гортани, то есть проходящими по дыхательным путям с суженными ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2021/08/artrogripoz.jpg)
Артрогрипоз
Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур, деформаций конечностей ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2021/08/gamartoma.jpg)
Гамартома
Гамартома - это доброкачественное новообразование, которое может поразить любой орган. Заболевание крайне редко встречается у лиц женского пола, чаще всего гамартома диагностируется у мужчин в ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2021/07/sindrom-kartagenera.jpg)
Синдром Картагенера
Синдром Зиверта-Картагенера это наследственная патология, которая считается одним из проявлений цилиарной дискинезии. Для заболевания характерно неправильное расположение лёгких, развитие ...
![](https://medside.ru/wp-content/uploads/2021/06/oligofreniya-s.jpg)
Олигофрения
Умственная отсталость — это различные наследственные, врожденные или приобретенные в первые годы жизни ребенка состояния, характеризующиеся общим психическим недоразвитием. Синонимы умственной ...
Последние комментарии
Анатолий: Пью Триметазидин несколько месяцев. Вроде помогает...
Виктория: Давала несколько раз ребенку сперва в таблетках, потом в гранулах. Обе формы одинаково ...
Эльвира: Хорошо помогает при слабости после длительной болезни, откуда-то появляются силы ...
Жанна: Из-за проблем с сердцем наблюдаюсь у терапевта. На последнем приеме сказали что анализы ...