MEDSIDEБолезниВрожденные аномалии (пороки развития)
22 марта 2023

Синдром Патау (трисомия 13)

Как явление трисомия 13 (син. трисомия D, синдром Патау) представляет собой хромосомную мутацию на 13 хромосоме в виде появления лишней (дополнительной) хромосомы в кариотипе человека ...

20 марта 2023

Синдром Мартина-Белла

Одной из причин задержки умственного развития является синдром Мартина-Белла (син. синдром ломкой Х-хромосомы, синдром фрагильной Х-хромосомы, FRAX-А), представляющего собой наследственное ...

9 декабря 2022

Дистопия

Термин «дистопия» означает аномальное расположение органа/ткани в организме, обусловленное дизэмбриогенезом. Наиболее часто в практике встречается дистопия почек, значительно реже встречается в ...

22 сентября 2022

Болезнь Гоше

Болезнь Гоще представляет собой генетическое заболевание (наследственную ферментопатию), обусловленную дефектом гена GBA, что выражается кодированием лизосомного фермента D-глюкозидазы, который несет ...

28 июля 2022

Синдром Марфана

Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит системное поражение соединительной ткани. Соединительная ткань, как составляющий компонент, содержится в ...

1 марта 2022

Ахондроплазия, карликовость

Карликовость — наиболее тяжелая форма задержки роста, связанная с дефицитом гомона роста. Это аномально низкий рост человека (меньше 140 см), что связано с недостатком гормона роста (или нарушением ...

29 декабря 2021

Cпинальная амиотрофия

К спинальным амиотрофиям относятся тяжелые наследственные заболевания, которые наиболее тяжело переносятся и часто диагностируются у детей и подростков ...

2 сентября 2021

Врожденный стридор у новорожденных

Стридором называется шипящее или свистящее, то есть шумное дыхание, которое вызвано турбулентными воздушными потоками в трахеи или гортани, то есть проходящими по дыхательным путям с суженными ...

25 августа 2021

Артрогрипоз

Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур, деформаций конечностей ...

24 августа 2021

Гамартома

Гамартома - это доброкачественное новообразование, которое может поразить любой орган. Заболевание крайне редко встречается у лиц женского пола, чаще всего гамартома диагностируется у мужчин в ...

15 июля 2021

Синдром Картагенера

Синдром Зиверта-Картагенера это наследственная патология, которая считается одним из проявлений цилиарной дискинезии. Для заболевания характерно неправильное расположение лёгких, развитие ...

10 июня 2021

Олигофрения

Умственная отсталость — это различные наследственные, врожденные или приобретенные в первые годы жизни ребенка состояния, характеризующиеся общим психическим недоразвитием. Синонимы умственной ...

13 апреля 2021

Мастоцитоз

Мастоцитоз является редким миелопролиферативным заболеванием, характеризующимся разрастанием и нагромождением нормальных тучных клеток в кожных покровах, структурах костного мозга и других органах ...

5 апреля 2021

Cиндром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна - генетическая болезнь, для которой характерна умственная отсталость, нарушения физического развития и другие тяжелые нарушения. Это наиболее распространенное заболевание, провоцируемое ...

15 марта 2021

Атрезия пищевода

Атрезия пищевода – патология пищеварительного тракта, относящаяся к тяжелым порокам развития. Она заключается в слепом окончании верхнего либо разобщенности с нижним (абдоминальным) сегментом ...

4 марта 2021

Синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан (наследственные заболевания человека)

Наследственные заболевания человека обусловлены различными изменениями генетической информации, образующимися на разных этапах фило/онтогенеза вследствие мутаций под воздействием эндо- и экзогенных ...

Страница 1 из 3 1 2 3