MEDSIDEБолезниВрожденные аномалии (пороки развития)
11 июня 2024

Полидактилия (многопалость)

Полидактилия (многопалость) — наличие лишних пальцев на ногах или руках. Это может быть дополнительный палец с формированными костными фалангами или только кожный довесок ...

23 апреля 2024

Микроцефалия

Микроцефалия — тяжелый порок развития, характеризующийся уменьшением объема головы по сравнению с таковым в данной возрастной группе. Встречается как самостоятельный синдром или как симптом ...

20 февраля 2024

Несовершенный остеогенез (хрустальная болезнь)

Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание скелета и соединительной ткани. Эта врожденная аномалия связана с нарушением выработки коллагена определенного типа и характеризуется деформацией ...

3 апреля 2023

Двурогая матка

Двурогая матка - это врожденное заболевание, при котором матка имеет форму сердца с двумя отдельными маточными полостями, разделенными перегородкой. Перегородка может варьироваться от тонкой стенки ...

22 марта 2023

Синдром Патау (трисомия 13)

Как явление трисомия 13 (син. трисомия D, синдром Патау) представляет собой хромосомную мутацию на 13 хромосоме в виде появления лишней (дополнительной) хромосомы в кариотипе человека ...

20 марта 2023

Синдром Мартина-Белл

Одной из причин задержки умственного развития является синдром Мартина-Белл (син. синдром ломкой Х-хромосомы, синдром фрагильной Х-хромосомы, FRAX-А), представляющего собой наследственное ...

9 декабря 2022

Дистопия

Термин «дистопия» означает аномальное расположение органа/ткани в организме, обусловленное дизэмбриогенезом. Наиболее часто в практике встречается дистопия почек, значительно реже встречается в ...

22 сентября 2022

Болезнь Гоше

Болезнь Гоще представляет собой генетическое заболевание (наследственную ферментопатию), обусловленную дефектом гена GBA, что выражается кодированием лизосомного фермента D-глюкозидазы, который несет ...

28 июля 2022

Синдром Марфана

Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит системное поражение соединительной ткани. Соединительная ткань, как составляющий компонент, содержится в ...

1 марта 2022

Ахондроплазия, карликовость

Карликовость — наиболее тяжелая форма задержки роста, связанная с дефицитом гомона роста. Это аномально низкий рост человека (меньше 140 см), что связано с недостатком гормона роста (или нарушением ...

29 декабря 2021

Cпинальная амиотрофия

К спинальным амиотрофиям относятся тяжелые наследственные заболевания, которые наиболее тяжело переносятся и часто диагностируются у детей и подростков ...

2 сентября 2021

Врожденный стридор у новорожденных

Стридором называется шипящее или свистящее, то есть шумное дыхание, которое вызвано турбулентными воздушными потоками в трахеи или гортани, то есть проходящими по дыхательным путям с суженными ...

25 августа 2021

Артрогрипоз

Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур, деформаций конечностей ...

24 августа 2021

Гамартома

Гамартома - это доброкачественное новообразование, которое может поразить любой орган. Заболевание крайне редко встречается у лиц женского пола, чаще всего гамартома диагностируется у мужчин в ...

15 июля 2021

Синдром Картагенера

Синдром Зиверта-Картагенера это наследственная патология, которая считается одним из проявлений цилиарной дискинезии. Для заболевания характерно неправильное расположение лёгких, развитие ...

10 июня 2021

Олигофрения

Умственная отсталость — это различные наследственные, врожденные или приобретенные в первые годы жизни ребенка состояния, характеризующиеся общим психическим недоразвитием. Синонимы умственной ...

Страница 1 из 2 1 2