MEDSIDEБолезниВрожденные аномалии (пороки развития)
13 апреля 2021

Мастоцитоз

Мастоцитоз является редким миелопролиферативным заболеванием, характеризующимся разрастанием и нагромождением нормальных тучных клеток в кожных покровах, структурах костного мозга и других органах ...

5 апреля 2021

Cиндром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна - генетическая болезнь, для которой характерна умственная отсталость, нарушения физического развития и другие тяжелые нарушения. Это наиболее распространенное заболевание, провоцируемое ...

15 марта 2021

Атрезия пищевода

Атрезия пищевода – патология пищеварительного тракта, относящаяся к тяжелым порокам развития. Она заключается в слепом окончании верхнего либо разобщенности с нижним (абдоминальным) сегментом ...

4 марта 2021

Синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан (наследственные заболевания человека)

Наследственные заболевания человека обусловлены различными изменениями генетической информации, образующимися на разных этапах фило/онтогенеза вследствие мутаций под воздействием эндо- и экзогенных ...

26 февраля 2021

Cтеноз легочной артерии

Стенозом легочной артерии называется сужение просвета выносящего тракта правого желудочка, его клапана или сосуда легочной артерии, которая несет кровь непосредственно к легким, причем стеноз может ...

22 февраля 2021

Альбинизм

Альбинизм является наследственным заболеванием и относится к группе нарушений обмена ароматических кислот, которое характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента ...

12 февраля 2021

Туберозный склероз

Туберозный склероз наблюдается с рождения и вызывает развитие множества доброкачественных опухолей в различных органах и тканях. В связи с полисистемным характером поражений - гиперплазией ...

30 декабря 2020

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Эдвардса - это хромосомная болезнь, для которой характерны множественные пороки развития и трисомия 18 хромосомы. Впервые эту болезнь описал Джон Эдвардс в 1960 году ...

7 декабря 2020

Люмбализация

Люмбализация – увеличение количества поясничных позвонков до 6, которое может происходить вместе с одновременным уменьшением числа крестцовых до 4, то есть возникает несращение последнего S1 позвонка ...

27 июля 2020

Атавизмы у человека

Термин «атавизм» происходит от латинского слова atavus и переводится как "отдаленный предок". К атавизмам можно отнести любые аномалии развития у особей, которые были свойственны и существовавшие в ...

21 ноября 2019

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз – это понятие объединяющее целую группу редких наследственных болезней, имеющих генетическую и клиническую гетерогенность. Чаще всего патологические процессы происходят в ...

18 ноября 2019

Синдром Арнольда-Киари

Синдром Арнольда-Киари является пороком развития мозжечка – отдела головного мозга, отвечающего за координацию, мышечный тонус и равновесие ...

15 октября 2019

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджа как первичный иммунодефицит является редким врожденным заболеванием и относится к идиопатическому изолированному гипопаратиреозу – состоянию, для которого характерно снижение ...

20 августа 2019

Гемолитическая болезнь новорожденных

Гемолитическая болезнь новорожденных проявляется в виде патологического состояния новорожденных детей, причиной которого становится массивный распад красных телец крови – гемолиз эритроцитов с ...

2 июля 2019

Прогерия

Прогерия – это генетическое заболевание, которое считается одним из редчайших, за всю историю человечества зафиксировано примерно 350 случаев ...

23 апреля 2019

Синдром Олбрайта

Синдром Маккьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг. Заболевание редкое ...

Страница 2 из 2 1 2