Синдром Картагенера

Общие сведения

Синдром Зиверта-Картагенера это наследственная патология, которая считается одним из проявлений цилиарной дискинезии. Для заболевания характерно неправильное расположение лёгких, развитие бронхоэктаз, изменения в строении носовых пазух.

Заболевание относится к редким патологиям. Еще в 30-х годах знаменитым учёным миру была представлена триада, которая впоследствии была названа его именем. Эмпирическим путём была доказана генетическая природа всех мутаций. После нескольких экспериментов Картагенер добился подтверждения собственной теории о наследственном характере патологии. Код по мкб-10 соответствует Q89.3.

Патология встречается крайне редко и обусловлена генной мутацией в структурах, которые отвечают за формирование эпителиальных клеток, выстилающих слизистую оболочку дыхательной системы. В результате генетической мутации реснитчатый эпителий теряет способность производить определённые движения, либо ворсинки эпителия двигаются в неправильном, противоположном направлении. Из-за сбоев в работе дыхательной системы запускаются воспалительные процессы и развиваются такие заболевания, как отит, бронхит, синусит.

Патогенез

Механизм развития патологических процессов очень сложен и обусловлен сначала расширением бронхов на фоне инфекционных воспалительных процессов, а затем формированием дыхательной недостаточности. Одним из побочных эффектов синдрома является несинхронность либо полное отсутствие движения ресничек, что нарушает дренажную функцию бронхов и ведет к запуску воспалительных процессов.

Установлено определённое сходство между жгутиковой частью сперматозоидов и реснитчатым эпителием. Т.к. для заболевания характерно нарушение движения активных элементов либо их несинхронность, то довольно часто у лиц мужского пола диагностируется бесплодие.

В клинической практике не встречался ни один случай, когда синдром имел приобретённую форму. Предугадать проявление синдрома в полной форме невозможно, т.к. патология связана с передачей генетического материала.

Заболевание передаётся по рецессивному признаку, поэтому возможно 2 варианта развития:

• патология никак себя не проявит и остается в латентной форме;
• патология проявится в доминантной форме.

Обезопасить себя от проявления синдрома либо предпринять какие-либо профилактические меры невозможно. Однако, если в результате своевременной диагностики удаётся выявить обратное положение лёгких, то при помощи ряда мероприятий можно снизить вероятность обострения, воздействую на болезнь.

Причины

Основной причиной развития синдрома Картагенера является мутация генов, которые отвечают за работу жгутиков и ресничек в различных клетках организма человека. Тип наследования генетических дефектов – аутосомно-рецессивный. Патология проявляется у каждого второго носителя мутантных генов. Первичная цилиарная дискинезия диагностируется у нескольких членов одной семьи. У ближайших родственников пациента могут отсутствовать один либо несколько признаков классической триады Картагенера.

Симптомы синдрома Картагенера

Синдром Зиверта-Картагенера, при котором клиническая симптоматика проявляется с момента рождения малыша, наносит выраженный удар по работе дыхательной системы. Мамы обращаются за медицинской помощью с жалобами на бронхиты, синуситы, отиты. Чаще всего заболевание носит рецидивирующий характер, поэтому уже через несколько лет патология дыхательной системы становится хронической и устойчивой.

Синдром Картагенера проявляется определёнными признаками:

• выраженное отставание в физическом развитии;
• затруднённое дыхание, жалобы на гнойные выделения и сильный кашель, постепенное нарастание дыхательной недостаточности;
• расширение фаланг пальцев, пальцы рук приобретают форму «барабанных палочек»;
• нижняя часть тела также отстаёт в развитии.

Анализы и диагностика

Диагностика основывается на неразделимой триаде:

• физикальный осмотр;
• бронхоскопия для выявления бронхоэктаз;
• рентгенография для диагностирования дектрокардии.

Характерным признаком заболевания является неправильное расположение внутренних органов, в частности в лёгочной системе. Маленьким пациентам проводится специальное спирометрическое обследование, которое позволяет выявить патологические процессы обструктивного генеза.

При осмотре пациента обращает на себя внимание насморк с гнойными выделениями, которые существенно затрудняют дыхательный процесс. Нередко диагностируется гайморит.

Качественная диагностика синдрома Зиверта-Картагенера позволяет исключить другие заболевания, для которых также характерны бронхоэктазы. Последние представляют собой образования цилиндрической формы, в которых из-за деформации секрет не может передвигаться нормально. Всё это приводит к формированию катара у ребёнка, который негативно сказывается на состоянии ребёнка.

Из лучевых методов исследования синдрома Зиверта-Картагенера предпочтение отдаётся рентгенографии органов грудной клетки. По результатам исследования выявляется зеркальная транспозиция лёгких, правостороннее расположение тени сердца. В некоторых случаях диагностируется недоразвитость фронтальных синусовых пазух. Более точную информацию о локализации и распространённости бронхоэктазий можно получить по результатам компьютерной томографии грудной клетки.

Из функциональных методов диагностики применяются ЭКГ и спирометрии. По результатам ЭКГ выявляются признаки лёгочного сердца, а основные зубцы имеют противоположное направление, что свидетельствует о дестрокардии. Спирометрия позволяет своевременно диагностировать снижение функции внешнего дыхания по обструктивному типу.

Также производится забор материала (биопсия) со слизистой оболочки носа либо бронхов. Исследования полученного биоптата проводится при помощи световой или электронной микроскопии. Биопсия позволяется выявить структурные аномалии развития цилиарного аппарата и проанализировать синхронность и частоту колебания ресничек.

В некоторых случаях по необходимости проводится генетическое подтверждение диагноза. Медико-генетическое исследование считается малоинформативным при синдроме неподвижных ресничек. Детские пульмонологи проводят дифференциальную диагностику синдрома Зиверта-Картагенера у детей с такими заболеваниями, как:

• бронхиальная астма;
• идиопатические бронхоэктазы;
• муковисцидоз;
• кистная гипоплазия лёгких;
• первичное иммунодефицитное состояние.

Лечение

Синдром Зиверта-Картагенера носит наследственный характер, поэтому полностью вылечить патологию невозможно. Современная медицина позволяет максимально улучшить качество жизни пациента, сохранить его трудоспособность и минимализировать возможные осложнения и последствия.

Наследственное заболевание проявляется полиорганной патологией, поэтому в лечении проявлений синдрома принимают участие оториноларингологии, пульмонологи, терапевты. Длительное консервативное лечение основано на применении лекарственных препаратов из разных групп.

Доктора

специализация: Пульмонолог / Терапевт / Лор (отоларинголог)

Мосолова Эльвира Геннадьевна

1 отзывЗаписаться

Мартынова Ирина Валерьевна

2 отзываЗаписаться

Сегельман Виктор Соломонович

8 отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Амоксиклав

Кларитромицин

Амбробене

Дексаметазон

• Антибиотики. В период обострения гнойно-воспалительных процессов и бронхолёгочной патологии назначают антибактериальные препараты. Выбор медикамента осуществляется в зависимости от высеянного в результате лабораторного исследования патологического агента (пневмококк, стафилококк, стрептококк и др.). Чаще всего назначают Амоксициллин, Азитромицин, Кларитромицин, Левофлоксацин и т.д.
• Бронхолитики и глюкокортикостероиды. При бронхоспастическом синдроме показано применение бета-адреномиметиков, ингаляционных форм глюкоклртикостероидов, холинолитиков. Препараты системного действия назначают при тяжёлой обструкции дыхательных путей. При сочетании аллергического ринита и полипозного синусита рекомендуется применение топических назальных кортикостероидных гормонов. Чаще всего из глюкокортикостероидов применяется Дексаметазон, Преднизолон.
• Муколитики. Назначаются в период обострения, а также с целью профилактики курсовыми приёмами. Чаще всего применяются медикаменты на основе ацетилцистеина (АЦЦ), амброксола (Амбробене), карбоцистеина (Флуифорт). Препараты применяются только перорально. Ингаляционное введение муколитиков при цилиарных дискинезиях доказало свою неэффективность.

Процедуры и операции

В терапии синдрома Зиверта-Картагенера применяется массаж грудной клетки, кинезитерапия, а в случае необходимости назначается бронхоальвеоляный лаваж. Хирургическая коррекция проводится с целью улучшения носового дыхания, дренажа назального синуса, аэрации. Современная оториноларингология позволяет проводить такие операции малоинвазивным, эндоскопическим способом.

Резекция участка лёгочной ткани проводится при выраженных гнойных процессах в дыхательной системе. Одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие проводится крайне редко и только при очень тяжёлой сердечно-лёгочной недостаточности.

Профилактика

Первичная профилактика заключается в медико-генетическом обследовании перед планированием будущей беременности.

Вторичная профилактика заключается в полноценном, высококалорийном питании, соблюдении правил здорового образа жизни. Избежать повторных обострений можно при помощи ежедневной ирригационной терапии, которая заключается в промывании носа и горла простым солевым раствором.

Пациентам показаны курсовые реабилитационные мероприятия. Сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа также доказала свою эффективность.

Синдром Картагенера у детей

Заболевание относится к редкой генетической патологии у детей. Частота встречаемости 1:25-50 тысяч родившихся живыми детей. У каждого второго ребёнка с диагностированным синдромом Зиверта-Картагенера выявляется полная транспозиция внутренних органов (их зеркальное расположение). Довольно часто у детей с данной патологией встречаются иные врождённые аномалии в виде глухонемоты, «заячьей губы», полидактилии и т.д.

Прогноз

Прогноз при синдроме Зиверта-Картагенера во многом зависит от распространённости бронхоэктазий и выраженности таких осложнений, как лёгочное сердце. Добиться полного выздоровления невозможно из-за генетической природы заболевания, однако можно добиться стойкой ремиссии при соблюдении всех рекомендаций лечащего врача. Вторичная профилактика позволяет улучшить качество жизни пациента и сохранить трудоспособность.

Список источников

• Середа Е.В. «Лечение пороков развития легких и бронхов у детей» «РМЖ» №11 от 03.06.1999.
• Розинова Н.Н., Богорад А.Е. «Синдром Картагенера у детей», Монография - 2007.
• Захарова И.Н., Дмитриева Ю.А. «Дифференцированный подход к терапии кашля у детей», «РМЖ» №24 от 09.10.2013.

Комментарии