Артрогрипоз

Общие сведения

Артрогрипозом называется гетерогенная системная группа врождённых заболеваний, проявляющихся патологическими изменениями скелетно-мышечного аппарата в виде контрактур (тугоподвижности), деформаций конечностей, недоразвития суставов и мускулатуры, снижения ее тонуса, а также разрастаний соединительных тканей – фиброза. Заболевание относится к непрогрессирующим.

Впервые заболевание описал Отто в 1841 году, тогда как в 1923 году Стерн предложил название «артрогрипоз», происходящее от двух древнегреческих слов: arthron, которое означает сустав и gryposis – искревление.

Согласно статистике артрогрипоз встречается примерно у 1-3% населения с опорно-суставными аномалиями и ортопедическими заболеваниям, обычно у одного из 3 тыс. новорождённых младенцев. Наиболее распространённая форма поражает суставы запястий, плеч, локтей, бедер, коленей, а также их мускулатуру. В наиболее тяжелых формах патология поражает практически все суставы, включая челюстные.

Патогенез

При артрогрипозе развивается резкая аплазия мышц в связи с грубыми поражениями мышечной ткани по типу фиброзной дистрофии, а также поражаются все суставы конечностей. Атрофические или гипотрофические изменения в мускулатуре наблюдаются с рождения. Предположительно они связаны с тератогенным воздействием факторов, нарушающих процессы формирования (гистогенеза) мышечных волокон еще в первом семестре вынашивания плода, что вызывает будущие патологические изменения в них. При этом происходит «остановка» нормального развития связочно-капсульной структуры суставов, что вызывает дальнейшую их дегенерацию и нарушение функциональных способностей. Тогда как нарушения в мускулатуре вызваны изменениями в спинном мозге (перерождением клеток передних рогов), дисплазией и дистрофией мышечных тканей.

Поражения верхних конечностей приводят к внутриротационно-приводящим контрактурам в плечевых суставов, разгибательным контрактурам локтевых суставов, сгибательным контрактурам лучезапястных суставов на фоне ульнарной девиации кисти и сгибательно-приводящей контрактурой первого пальца.

Контрактуры конечностей вызваны нарушением тонуса, дегенарацией мускулатуры, аномальным расположением точек их крепления, укорочением сумочно-связочного аппарата, вдавливанием смежных структур суставов и замедлением роста трубчатых костей.

Классификация

Разделяют лёгкую, средней тяжести и тяжёлую форму артрогрипоза. Для легкой характерно в редких случаях вовлечение одной или двух конечностей.

Артрогрипоз встречается чаще всего классической (генерализованной) формы и изолированный, поражающий нижние и/или верхние конечности. Отдельной группой заболеваний является дистальная форма артрогрипоза. К характерным признакам относится наличие врождённых множественных контрактур и деформаций кистей, стоп, а также лицевых аномалий. Тип передачи заболевания при этой форме — наследственный. Известно минимум 9 разновидностей дистального артрогрипоза в виде дигитоталярного дисморфизма, синдрома Фримена-Шелдона, синдрома Гордона, трисмуса псевдокамптодактилия, птеригиум-синдрома и врождённой арахнодактилии.

Контрактуры конечностей при тяжелой форме артрогрипоза

Контрактуры суставов бывают различными — сгибательными и разгибательными, приводящими и отводящими, а также в сочетании разных форм. Состояние конечностей бывает осложнено вывихами бедер.

Причины

Этиология артрогрипоза недостаточно выяснена на сегодняшний день, однако, предположительно ведущую роль в ней играют инфекционные агенты (к примеру, вирус Зика), обладающие тератогенным действием на эмбрион, тем самым нарушающие нормальное развитие скелетно-мышечного аппарата. Однако, ученые высказывают предположения, что механизмы развития патологии также могут быть наследственными, нейрогенными, миогенными и даже – механическими.

Факторы риска при беременности

• вредные привычки матери — злоупотребление алкоголем, наркомания и табакокурение;
• неконтролируемый прием лекарственных препаратов;
• воздействие радиации;
• выраженное маловодие;
• плацентарная недостаточность;
• аномалии матки (в том числе двурогость и недоразвитость);
• наличие таких тяжелых соматических заболеваний в фазе декомпенсации как сахарный диабет и системная красная волчанка.

Симптомы

Артрогрипоз характеризуется обычно местными симптомами, включающими следующие поражения и контрактуры конечностей (нарушение подвижности):

• разогнутость рук в локтевых суставах;
• прижатость рук к телу и косорукость;
• сжатость кистей и пальцев;
• нарушение хватательных функций;
• отведение нижних конечностей в тазобедренных суставах;
• разогнутость в коленях;
• деформированность стоп, деформированы обычно в сторону косолапости;
• вывихи бедра.

Симптомы артрогрипоза

Характеристика внешнего вида при артрогрипозе

• форма туловища непропорционально удлиненная по отношению к деформированным и недостаточно развитым конечностям;
• узкие плечи, у которых отсутствует мышечный рельеф и присутствует скошенный тупой угол;
• шея широкая при узких надплечиях и массивных складках — птеригиях (крыловидности);
• амниотические перетяжки;
• синдактилии кожные на пальцах рук;
• втяжения кожи над патологическими суставами;
• телеангиэктазии;
• гемангиомы различной локализации.

Для начала заболевания характерно появление фиброзных, а затем развивающихся костных контрактур с установкой конечностей в виде внешнего разворота и полного выгибания, с деформацией стоп (эквино-варусной или плосковальгусной), кистей рук, которые принудительно находятся согнувшимися в ладонях, при этом согнуты пальцы. В некоторых случаях могут выявляться вывихи и подвывихи, которые чаще всего поражают бедра и вызывают аплазию и гипоплазию надколенников. Для данной патологии не редко выявление других пороков развития при отсутствии системных поражений внутренних органов и сохраненном интеллекте.

Анализы и диагностика

Во время осмотра у больных обнаруживаются характерные для артрогрипоза сглаживания контуров суставов, рельефа мускулатуры, а также ограничение подвижности пораженных суставов.

Морфологические исследования демонстрируют картину грубых мышечных поражений и развитой фиброзной дистрофии.

Точный диагноз можно поставить только в перинатальный период благодаря типичному внешнему виду. Однако, благодаря современному УЗИ удается выявить атрофию мягких тканей и деформации суставов конечностей. Также к косвенным признакам патологии относится малая подвижность плода.

Лечение

Лечение консервативное и хирургическое (обычно в возрасте 3-4 мес.), в случае артрогрипоза – экстренное и многоэтапное, комплексное и непрерывное, направленное на нивелирование деформации суставов и укрепление мускулатуры за счет улучшения трофики нейромышечного аппарата, оссификации костей и устранения остеопороза. Для этого используются хирургические методы и гипсование (этапное с применением редрессации), а также электростимуляцию ослабленных мышц. Корригирующие упражнения и укладку для устранения контрактур должны выполнять родители или опекуны по 6-8 раз в день. После коррекции больным также обычно необходимы ортезные изделия и диспансерное наблюдение каждые 3-6 мес.

При деформациях верхних конечностей тяжелых форм заболевания в первую очередь упор делается на восстановление элементарных функций для обеспечения по самообслуживанию и выполнения несложных трудовых видов деятельности. Первичной целью устранения патологических изменений нижних конечностей становится нормализация опорно-статической основы и устранение всех возможных контрактур.

Доктора

специализация: Неонатолог / Ортопед

Удумян Гор Гамлетович

2 отзываЗаписаться

Пачин Денис Анатольевич

2 отзываЗаписаться

Баранова Наталья Степановна

4 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Бишофит

Контрактубекс

Трентал

Эуфиллин

Прозерин

Медикаментозное лечение обычно назначают пероральное либо инфузионное с применением препаратов, оказывающих рассасывающее действие на патологическую фиброзную ткань, а также восстанавливающих нормальное кровообращение.

Процедуры и операции

• ЛФК, направленная на увеличение объема движений суставов и исправление деформаций;
• массаж;
• санаторно-курортное лечение;
• термотерапия;
• электрофорез с Тренталом, Эуфиллином, Прозерином, аскорбиновой кислотой и пр.;
• фонофорез с применением бишофита.

Кроме того детям часто оказываются необходима ортопедическая обувь, корсеты и корректоры осанки.

Артрогрипоз у детей

Заболевание у детей начинается с внешне обнаруживаемого непропорционального удлинения тела, деформации и недоразвития конечностей. В плечах видна скошенность, они узкие и нет мышечного рельефа, шея широкая при узких надплечиях и массивных складках в форме птеригия. Изменения при этом симметричные, они не прогрессируют после рождения ребёнка, но деформации с возрастом могут рецидивировать, что может потребовать протезного обеспечения больного.

Последующий этап болезни вызывает фиброзные разрастания, которые инициируют костные контрактуры, обездвиживающие и устанавливающие конечности чаще в наружном развороте – вплоть до полного разгибания. Происходит деформация стоп, кистей рук, при этом положение ладоней с пальцами согнутое. В некоторых случаях возникают подвывихи либо вывихи, поражающие бедра на фоне аплазии и гипоплазии надколенников. В наиболее тяжелых случаях – поражения могут охватывать не только конечности, но и позвоночник, и мускулатуру тела. При этом нередко выявляются другие пороки развития, они склонны к респираторным заболеваниям.

Детям необходима социальная адаптация и обучение в специализированных учебно-восстановительных центрах, предусмотренных для детей с ортопедическими патологиями.

Диета при артрогрипозе

Диета при больных суставах

• Эффективность: лечебный эффект через 2-3 месяца
• Сроки: 2-6 месяцев
• Стоимость продуктов: 1700-1800 руб. в неделю

Деткам с артрогрипозом требуется наиболее сбалансированное и рациональное питание с учетом их потребностей в питательных составляющих и калорийности. При этом важно чтобы диета была максимально витаминной и разнообразной, а также соответствовала возрасту. В основе рациона должны быть:

• каши;
• овощи и зелень;
• фрукты;
• рыба и морепродукты;
• диетическое мясо;
• яйца;
• молокопродукты;
• натуральные растительные масла, семена и орехи.

Прогноз

При лечении детей наиболее важна ранняя диагностика и назначение лечения артрогрипоза в полной мере. Для получения наиболее стабильного результата — желательно в первые месяцы жизни. Таким образом, удается практически полностью устранить контрактуры, обеспечив способность к передвижениям, деятельности и самообслуживанию, избежав полной инвалидизации.

Список источников

• Волков М. В. и Дедова В. Д. Детская ортопедия, с. 106, М., 1972; Зацепин Т. С. Ортопедия детского и подросткового возраста, М.: Медгиз, 1956. -С. 21.
• Педиатрия: национальное руководство. –М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. –С. 508.

Комментарии