Cиндром Дауна (трисомия 21)

Общие сведения

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — генетическая болезнь, для которой характерна умственная отсталость, нарушения физического развития и другие тяжелые нарушения. Код синдрома Дауна по МКБ-10 — Q90. 9 (Синдром Дауна неуточненный). Это наиболее распространенное заболевание, провоцируемое хромосомной аномалией. У ребенка проявляются задержки физического и психического развития, характерные симптомы (монголизм и др.)

По статистике среди новорожденных этот синдром диагностируется один раз на 700 случаев. При этом, как свидетельствует Википедия и другие источники, чем старше мать, тем выше у нее шанс родить малыша с такой патологией. Так, если матери около 20 лет, то такой риск равен 1/2000 рождений. В то же время у матери в 40 лет такой риск составляет 1/100.

Лечение зависит от того, как проявляется болезнь. К сожалению, болезнь Дауна не излечивается полностью, а тяжесть ее проявлений может быть разной в разных случаях. Впервые болезнь была описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году как форма психического расстройства. Впоследствии заболевание было названо именем этого врача. Международный символ синдрома Дауна – желто-синяя ленточка.

О причинах и симптомах этого заболевания, а также о тех методах, которые позволяют стимулировать физическое развитие детей с таким синдромом, речь пойдет в этой статье.

Патогенез

Причины синдрома Дауна оставались неизвестными до середины двадцатого века. Существовала лишь теория о вероятном воздействии генетических и наследственных факторов. Только в 1959 году было определено, что возникновение этого заболевания связано с трисомией 21-й хромосомы.

Именно трисомия по 21-й паре хромосом лежит в основе болезни в большинстве случаев. В данном случае важен аспект по поводу того, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. В таком случае вместо двух хромосом (норма) имеются три, и вследствие этого по 47 хромосом содержится во всех клетках. Считается, что возникновение лишней хромосомы связано с нерасхождением хромосом в то время, когда созревает женская половая клетка. В трети случаев патология связана с нерасхождением хромосом в половой клетке мужчины.

Примерно в 2-3% случаев наблюдается мозаичная форма синдрома Дауна. Хромосомный мозаицизм имеет место в том случае, если в одних клетка набор хромосом нормальный и состоит из 46 хромосом, а в других – из 47 хромосом с лишней 21-й. Генетический мозаицизм может приводить к разным проявлениям, в зависимости от количества клеток, в которых отмечается аномальный хромосомный набор. В некоторых случаях мозаичная форма проявляется только относительно незначительными проявлениями.

Как свидетельствует статистика, в 88% случаях дополнительная хромосома приобретается от матери, в 8% — от отца. В остальных случаях синдром Дауна – это следствие ошибок, произошедших при делении клетки после оплодотворения.

Классификация

Определяется несколько разных форм синдрома Дауна:

• Трисомия 21 – это наиболее распространенная форма заболевания. У таких детей в 21-й паре хромосом три хромосомы вместо двух. Такой дефект отмечается во всех клетках.
• Мозаицизм – редкая форма, при которой дополнительная хромосома есть только в некоторых клетках. Такая патология отмечается вследствие дефекта деления клеток после оплодотворения.
• Робертсоновские транслокации – в таком случае происходит смещение части хромосомы 21-й пары в сторону другой хромосомы (происходит транслокация). Это может случиться как до, так и после зачатия. Проявляется редко.

Причины синдром Дауна

В современной медицине причины болезни Дауна связаны с воздействием следующих факторов:

• Возраст матери – с возрастом повышается риск трисомии 21. Зависимость в данном случае следующая: чем старше будущая мама, тем выше вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями. Так, в возрасте 30-40 лет вероятность возникновения синдрома Дауна при беременности составляет 1/1000, тогда как после 42 лет такой риск составляет уже 1/60. Причина увеличения такого риска связана со старением яйцеклеток, которые с годами теряют способность к образованию плода, здорового генетически. Возраст отца также имеет значение: после 45 лет вероятность рождения малыша с таким заболеванием увеличивается.
• Наследственность – заболевание может передаваться по наследству, если люди вступают в брак с близкими родственниками, если заболевание есть у кого-то из родных. Говоря о том, передается ли синдром Дауна по наследству, следует отметить, что в данном случае имеет значение и возраст бабушки, в котором она родила свою дочь.

Однако, обсуждая причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна, ученые отмечают, что это заболевание является генетической мутацией, не зависящей от экологической ситуации, влияния вредных факторов, радиации и т. п.

Симптомы

Фото признаков синдрома Дауна у новорожденных

Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Во время такого исследования могут отмечаться следующие признаки при беременности:

• Слишком маленькая голова, если сравнить со всем телом.
• Уплощенное лицо и кости носа.
• Короткая шея.
• Глаза формируются в наклонном положении и направляются вверх.
• Маленькие уши.
• Выступающий язык.
• Короткие пальцы и конечности.
• Белые пятна на радужной оболочке.
• Широкие кисти рук, только одна складка на ладони.

Как правило, признаки синдрома Дауна заметны уже после рождения малыша, но в некоторых случаях явные признаки после рождения отсутствуют, и появляются уже в период раннего возраста.  Заметны признаки синдрома Дауна у новорожденных и визуально.

В целом признаки этого синдрома можно разделить на несколько групп:

• Признаки, связанные с ростом и развитием. В ходе развития малыша постепенно становится заметной задержка как психического, так и физического развития. Дети рождаются доношенными, однако их масса тела примерно на 10% ниже средней. Такие малыши редко плачут, ведут себя спокойно. У них отмечается выраженная гипотензия. Типичные внешние признаки позволяют предположить о наличии патологии уже при первом осмотре. Часто у них низкий рост. Показатели IQ у такого ребенка в среднем составляют около 50, однако они могут варьироваться. Часто проявляются признаки гиперактивности с дефицитом внимания. У детей с сильной умственной отсталостью отмечаются проявления аутистического поведения. Существует высокий риск развития депрессии.
• Визуальные признаки. В большинстве случаев у детей с патологией плоский профиль лица, уплощена переносица. Они могут иметь микроцефалию, дополнительные складки кожи вокруг задней части шеи. Глаза у таких деток приподняты вверх, во внутренних углах глаз есть эпикантальные складки. Характерен монголоидный разрез глаз (монголизм). По периферии радужной оболочки могут отмечаться так называемые пятна Брушфильда – серо-белые пятна, похожие на зерна соли. У детей с этим заболеванием часто приоткрыт рот, язык может быть без центральной борозды. Обычно у таких детей пониже мышечный тонус, деформированная грудная клетка. Присутствует так называемая обезьянья складка на ладони – единственная поперечная ладонная складка. Пальцы, как правило, короткие, изогнутые внутрь. Пятый палец может иметь только две фаланги.
• Кардиологические признаки. Зависят от степени аномалий сердца. При врожденных пороках сердца могут проявляться симптомы сердечной недостаточности – одышка, сильная потливость, низкий вес, проблемы с кормлением в младенчестве. При прослушивании сердца могут прослушиваться шумы.
• Симптомы со стороны ЖКТ. При выраженных поражениях у малышей могут проявляться признаки кишечной непроходимости. При стенозе или атрезии двенадцатиперстной кишки возможна рвота желчью. При так называемом эффекте двойного пузыря, который отмечается в случае полной обструкции двенадцатиперстной кишки, признаки поражения ЖКТ обнаруживаются при проведении пренатального УЗИ.
• Характерные сопутствующие заболевания. У детей с таким синдромом ряд заболеваний встречается чаще, чем у здоровых. Характерными болезнями при синдроме Дауна могут быть глаукома, косоглазие, катаракта, эпилепсия, врожденный вывих бедра, лейкоз, тугоухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь и др. Таких малышей относят к категории часто болеющих. Они сложнее переносят инфекции, часто болеют ОРВИ, отитами, пневмониями. У них слабый иммунитет, они склонны к запорам, ожирению, раннему началу болезни Альцгеймера. Мужчины, как правило, бесплодны, фертильность у женщин существенно снижена.

Что касается того, сколько живут люди с синдромом Дауна, то в среднем этот показатель составляет 50-60 лет. Но иногда люди с синдромом Дауна живут и дольше. Дети с очень слабым иммунитетом могут погибнуть в первые пять лет жизни вследствие невозможности организма противостоять инфекциям.

Анализы и диагностика синдрома Дауна

Современные медики знают, как определить риск рождения малыша с таким синдромом. Прежде всего, важным этапом является диагностика синдрома Дауна при беременности. Заподозрить это заболевание у плода можно по результатам проведенного скрининга и ультразвукового исследования. Всем беременным рекомендуют пройти анализ на альфа-фетапротеин. Также в ходе беременности проводятся следующие исследования:

• Первый триместр. В этот период анализ на синдром Дауна у беременных – это определение ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), который продуцирует оболочка зародыша. Также определяется ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Если анализ крови показывает аномальный уровень этих показателей, можно заподозрить нарушения развития плода.
• Второй триместр. В этот период проводится УЗИ. Что касается того, можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, то нарушения развития плода заметны в процессе ультразвукового исследования уже в этот период. В это время проводится исследование показателей альфа-фетопротеина (альфа-ФП). Его низкие показатели указывают на повышенный риск заболевания. Исследуется также уровень эстриола свободного, низкие показатели которого также могут свидетельствовать о заболевании у ребенка.

С учетом результатов всех проведенных анализов в современных лабораториях рассчитывают риск синдрома Дауна. С помощью такого расчета риск рождения малыша с патологией определяется уже на ранних сроках беременности. Для этого проводится серия анализов (исследование альфа-ФП, ХГЧ, РАРР-А, эстриола) и их последующая расшифровка. Также учитываются данные УЗИ, после чего вся информация анализируется, чтобы в итоге определить ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13. Кроме того, во внимание принимаются и другие показатели: возраст матери, количество плодов, хронические болезни при предыдущих беременностях, наличие сахарного диабета и др. Какие нормы анализов и насколько высок риск, врач прокомментирует после получения окончательных результатов. Особенно важно проводить такое исследование тем женщинам, которые входят в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна.

Если нормальные показатели трисомии 21 существенно превышены, проводится ряд последующих исследований.

• Амниоцентез – проводится забор образца околоплодных вод и дальнейшее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – проводится забор образца ткани хориона. Это исследование дает возможность выявить хромосомные аномалии. Если биопсия хориона подтвердила наличие вероятности рождения малыша с таким синдромом, рекомендуется последующая консультация генетика.
• Исследование пуповинной крови — позволяет определить хромосомные аномалии. Его проводят, если все остальные исследования не были эффективными.

Также на наличие такого диагноза проверяют новорожденных. Прежде всего, во внимание принимается наличие характерных особенностей внешности. При необходимости проводится также своеобразный тест на определение синдрома Дауна у новорожденных – исследование хромосом на наличие отклонений. Если тест подтверждает наличие отклонений, проводится ряд дополнительных исследований. В частности может понадобиться УЗИ брюшной полости, ЭхоКГ, а также осмотр ряда узкопрофильных специалистов.

Лечение синдрома Дауна

Так как полное излечение этого синдрома, к сожалению, невозможно, то лечение и тактика ведения больного зависит от особенностей течения болезни. Кроме медикаментозного лечения сопутствующих симптомов проводится логопедическая работа с детьми. При необходимости врожденные пороки сердца устраняют путем проведения операции.

Доктора

специализация: Генетик / Педиатр

Балакирева Елена Александровна

нет отзывовЗаписаться

Баранова Наталья Степановна

4 отзываЗаписаться

Пачин Денис Анатольевич

2 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Тироксин

Эутирокс

Пирацетам

Луцетам

Рисперидон

Все медикаментозные средства, которые применяются для лечения при синдроме Дауна, назначают для лечения не непосредственно синдрома, а болезней, ему сопутствующих.

• Так как у таких людей снижен иммунитет, они часто болеют инфекционными заболеваниями, при которых назначаются антибиотики, противовирусные средства. Однако с учетом уязвимости иммунной системы у таких людей назначать антибиотики и их дозировку может только врач.
• Очень часто у таких людей диагностируется катаракта или глаукома, поэтому им необходимо наблюдение офтальмологи и применение препаратов, которые он назначает.
• При тугоухости также назначают соответствующие лекарства, или врач подбирает слуховой аппарат.
• С целью лечения нарушений функции щитовидной железы могут назначаться препараты L-Тироксин, Левотироксин, Эутирокс и др.
• Детям могут назначаться препараты-ноотропы Пирацетам, Луцетам и др.
• В некоторых случаях показано применение психотропных препаратов – Арипипразол, Рисперидон и др.

Процедуры и операции

Дети с синдромом Дауна и взрослые люди в течение всей жизни пребывают под наблюдением разных специалистов – невролога, эндокринолога, кардиолога, отоларинголога и др.

Кроме того, следует обеспечить нормальное качество жизни таких людей. В этом контексте особенно важна логопедическая работа с детьми с синдромом Дауна, ведь занятия с логопедом дают возможность существенно улучшить коммуникативные функции. Однако с ребенком должна вестись не только профессиональная логопедическая работа, но и постоянные занятия в домашних условиях.

Кроме того, применяются и другие методы лечения, способствующие активизации психического и физического развития малышей с синдромом Дауна:

• Анималотерапия – метод основан на установлении контакта между ребенком и специально обученным животным. Такой метод очень эффективен, так как его применение улучшает психоэмоциональное состояние. Очень эффективной методикой является дельфинотерапия, так как контакт этими животными благоприятно влияет на состояние нервной системы, иммунитет и др.
• Физиотерапия – используются разные методы, которые врач назначает в зависимости от состояния малыша.
• ЛФК – занятия лечебной физкультурой важны для физического развития.

Применяются также другие методы лечения. Важным аспектом является психолого-педагогическое сопровождение семей, где растут такие дети.

Лечение народными средствами

Так как заболевание не поддается лечению, в данном случае народные методы не являются эффективными. Однако в домашних условиях родители могут помочь ребенку, регулярно проводя массаж и гимнастику. Но предварительно методику их выполнения следует обсудить с врачом.

Профилактика

На данный момент профилактических методов, снижающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, не разработано. Однако тем людям, у которых риск рождения детей с такой патологией повышен, в период подготовки к беременности необходимо пройти генетическое обследование. Но все же родителям, планирующим зачатие, необходимо сделать все возможное, чтобы уменьшить вероятность хромосомных аномалий. Важно придериваться таких рекомендаций:

• Своевременно лечить все заболевания.
• Вести активный образ жизни, заниматься спортом.
• Избавиться от вредных привычек.
• Правильно питаться, следить за тем, чтобы рацион был здоровым, исключить из меню то, от чего могут развиваться хронические заболевания.
• Следить за своим весом, не допуская существенных отклонений в ту или иную сторону. Ожирение или слишком сильная худоба часто приводят к гормональным колебаниям.
• Своевременно проходить ультразвуковое обследование в период беременности, а также сдавать все анализы, которые назначает врач.

Диета

Безглютеновая диета

• Эффективность: лечебный эффект через 14 дней
• Сроки: 4 месяца и более
• Стоимость продуктов: 1300-1400 рублей в неделю

Питание ребенка и взрослого с синдромом Дауна должно быть максимально щадящим, так как заболевание часто сопровождается расстройствами пищеварения. В частности у таких детей часто развивается целиакия, то есть непереносимость глютена. При таком заболевании необходимо придерживаться специальной безглютеновой диеты, в которой полностью отсутствуют продукты, содержащие клейковину.

Иногда родителям требуется помощь в организации кормления младенцев с синдромом Дауна ввиду особенностей строения их полости рта и носоглотки. Много советов по поводу организации питания таких детей можно найти, посетив любой специализированный сайт или форум. К примеру, много важной информации содержит форум о синдроме Дауна «Мыс доброй надежды».

Последствия и осложнения

У людей с такой патологией могут отмечаться следующие осложнения:

• Лейкемия.
• Пороки сердца – патология диагностируется примерно у половины детей с синдромом Дауна.
• Инфекционные заболевания – развиваются ввиду несовершенства иммунной системы.
• Деменция – риск развития увеличивается после 40 лет.
• Апноэ – у таких детей апноэ, то есть временное прекращение вентиляции легких, иногда занимает до 60% ночного отдыха. Как следствие, у них ухудшается память, интеллект, работоспособность.
• Ожирение.

Прогноз

В современном мире люди с синдромом Дауна в среднем живут 55-60 лет. При этом вероятность рождения малыша с такой патологией у женщины с синдромом Дауна равна 35-50%. К тому же повышается вертлявость формирования других генетических патологий.

У таки людей практически отсутствует риск развития онкологических болезней. Они очень отзывчивые, ласковые, хорошо идут на контакт.

Уровень социализации и обучаемости зависит как от особенностей заболевания, так и от тех усилий, которые прилагают педагоги и родители. Как правило, больные обладают минимальными навыками, необходимыми  в повседневной жизни. Но при этом есть и известные люди с синдромом Дауна, которые достигли успехов в избранных сферах деятельности. В частности, есть знаменитые люди с этим синдромом, которые снимаются в кино, занимаются спортом, прекрасно рисуют. К примеру, модель с синдромом Дауна Джэми Брюэр не только выходит на подиум, но и снимается в кино. Также Джэми Брюэр успешно играет в театральных постановках. Также красивые люди с этим заболеванием рекламируют торговые марки, участвуют в фотосессиях и ведут активную социальную жизнь.

Список источников

• Берман Р.Э., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. (2009). Генетика человека. В кн. Педиатрия по Нельсону: в пяти томах (17-я ред.). А.А. Баранова (ред.). Москва: Рид Элсивер. 1; 5: 225-273.
• Люблинская А. А. Детская психология.- М., 1971.- 415 с.
• Семенова, Н. А. Физическое развитие детей первого года жизни с синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье [Текст] / Н. А. Семенова, А. И. Чубарова // Вопросы современной педиатрии. - 2012. - № 4. - С. 128-132.
• Синдром Дауна и целиакия как взаимоотягощающие состояния: комментарии к обучению родителей больных детей [Электронный ресурс] / Григорьев, Выхристюк, Бельмер // Вопросы детской диетологии - 2014 - №4 - С. 63-69

Комментарии