Пункция околоплодных вод (амниоцентез)

Что такое амниоцентез при беременности?

Амниоцентез – это инвазивный метод пренатальной диагностики околоплодных (амниотических) вод, предназначенный для выявления генетических и других пороков развития плода. Его суть заключается в заборе амниотической жидкости, в которой содержатся клетки плода, посредством прокалывания плодного пузыря длинной тонкой иглой. Полученный биоматериал изучают в лаборатории, проводят биохимические, иммунологические, генетические, цитологические и гормональные анализы с целью выявить отклонения.

Исследование позволяет с высокой точностью диагностировать все виды хромосомных патологий. Но поскольку оно инвазивное и может нести угрозу беременности, то его назначают только в случае крайней необходимости, когда другие методы диагностики являются неинформативными.

Что показывает?

Околоплодная жидкость несет информацию о состоянии и развитии плода. Ее исследование показывает генетические заболевания, хромосомные отклонения, внутриутробные инфекции и пороки развития, которые могут стать причиной выкидыша, смерти ребенка или инвалидности после рождения.

Амниоцентез позволяет выявить:

• пороки сердца;
• энцефалопатию;
• заячью губу и волчью пасть;
• синдром Дауна, Эдвардса, Мартина-Белл, Патау, Тернера, Клайнфельтера;
• гемофилию;
• муковисцидоз (кистозный фиброз);
• серповидно-клеточную анемию;
• мышечную дистрофию;
• расщепление позвоночника, спинномозговую грыжу;
• бактериальные инфекции, токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуху.

Классификация

По срокам проведения амниоцентез бывает ранний (8-14 неделя беременности) и поздний (после 15-ой недели).

Для выполнения процедуры могут использовать следующие методы:

• Метод свободной руки. Исследование проходит под УЗИ контролем. Чтобы избежать осложнений, для введения пункционной иглы выбирают место, где отсутствует плацента или же ее стенка максимально тонкая.
• С применением пункционного адаптера. Метод является более точным и безопасным по сравнению с первым. Иглу фиксируют непосредственно на УЗ-датчике, что позволяет определить траекторию ее движения, минимизировать риски осложнений.

Показания

Амниоцентез назначают, когда риски его проведения ниже, чем предполагаемая польза. Показания к процедуре:

• неудовлетворительные результаты пренатального скрининга или генетических тестов;
• отягощенный семейный анамнез, наличие в семье тяжелых наследственных заболеваний;
• многоводие (для удаления излишка амниотической жидкости);
• возраст первородящей женщины старше 35 лет, так как возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями;
• случаи рождения детей с наследственными болезнями в анамнезе;
• выкидыши, которые происходили по неизвестной причине;
• внутриутробные инфекции;
• необходимость введения препаратов в плодный пузырь;
• тяжелый гестоз беременной, не поддающийся терапии, при котором может потребоваться преждевременное родоразрешение.

Пункцию околоплодных вод также применяют в фетальной хирургии (хирургической коррекции патологий плода), когда с ее помощью можно улучшить прогнозы на жизнь новорожденных.

Противопоказания

Процедуру не проводят при:

• угрозе выкидыша (гипертонусе матки, кровяных маточных выделениях, отслойке плаценты);
• обострении хронических заболеваний, острых инфекционных процессах;
• расположении плаценты на передней стенки матки;
• миоме матки больших размеров;
• наличии урогенитальных инфекций;
• плохой свертываемости крови.

Подготовка

Перед проведением процедуры беременной назначают рутинное обследование с целью выявить противопоказания и снизить риск осложнений.

На приеме гинеколог делает забор мазков из влагалища, выполняет УЗИ, выдает направление на клинический анализ крови и мочи. По показаниям может назначить коагулограмму.

За 5 дней до пункции женщина должна отказаться от приема препаратов, которые разжижают кровь. На сроке до 20-ой недели беременности нужно приходить на процедуру с полным мочевым пузырем, после 20-ой недели – с пустым.

Перед началом амниоцентеза врач информирует женщину о возможных рисках и получает письменное согласие от пациентки на проведение процедуры.

Методика проведения

Оптимальный период для проведения амниоцентеза – это 16-22-я неделя беременности, хотя при наличии показаний процедуру выполняют на более ранних или поздних сроках, в среднем начиная с 10-ой недели и до самих родов.

Схема проведения амниоцентеза

Сроки амниоцентеза исходя из целей:

• для выявления генетических нарушений – начиная с 15-ой недели беременности;
• для проверки развития дыхательной системы плода – 3-ий триместр;
• при резус-конфликте, чтобы оценить состояние плода – 3-ий триместр.

Процедура проходит в кабинете УЗИ, ход ее выполнения:

• Женщин ложится на кушетку на спину, оголяет живот.
• С помощью УЗ-датчика гинеколог определяет локализацию плаценты и ее состояние, оценивает тонус матки и жизненно важные показатели плода, выявляет место будущего прокола, делает разметку.
• Врач обрабатывает живот антисептиком.
• В намеченном месте в плодный пузырь вводит тонкую иглу до 2,2 мм в диаметре, забирает около 20-40 см³ амниотической жидкости. УЗИ контроль позволяет попасть точно в пузырь, не затронув плод.

Пункция занимает несколько минут времени. Она не больнее обычного анализа крови, поэтому обезболивание не требуется. В момент забора околоплодных вод женщина может ощущать движение в животе.

Игла пункционная пренатальная

При резус-конфликте, когда у беременной отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный, после амниоцентеза врач делает инъекцию специального препарата, который предотвращает конфликт между организмом матери и ребенка.

Полученные в ходе пункции околоплодные воды исследуют в лаборатории. В зависимости от показаний, могут проводить следующие виды исследований:

• гормональное – показывает количество и вид гормонов;
• цитогенетическое – позволяет изучить клетки с целью исключить хромосомные аномалии;
• иммунологическое – информативно для выявления иммунных нарушений;
• биохимическое – показывает состав околоплодных вод, позволяет выявить гипоксию.

В некоторых клиниках проводят расширенный молекулярно-генетический тест CMA, который показывает более 400 тяжелых генетических синдромов и хромосомных патологий.

Также могут использовать экспресс-анализ околоплодных вод методом FISH. Его преимущество в том, что он дает быстрый ответ о наличии/отсутствии распространенных хромосомных аномалий. Результаты готовы в течение 2-3 дней.

Расшифровка результатов

Стандартное цитогенетическое тестирование занимает 2-3 недели. Это время нужно, чтобы вырастить клетки в специальном растворе, а затем изучить их под микроскопом.

Расшифровкой результатов занимается лечащий врач-гинеколог. При выявлении отклонений к диагностическому процессу подключается генетик.

В норме амниотическая жидкость прозрачная, в ней содержится 23 пары нормальных хромосом с нормальной структурой. Изменение их качества или количества свидетельствует о наличии хромосомных болезней:

• синдром Дауна (трисомия 21) – есть лишняя 21-я хромосома;
• синдром Эдвардса (трисомия 18) – хромосомная мутация, при которой ребенок наследует не две, а три 18-тых хромосомы;
• синдром Тернера (моносомия Х0) – одна хромосома либо полностью отсутствует, либо в одной X-хромосоме есть дефект;
• синдром Клайнфельтера (трисомия XXY) – наличие дополнительной женской половой хромосомы X;
• синдром Патау (трисомия 13) – появляется дополнительная, 13-ая хромосома;
• синдром Мартина-Белл – синдром ломкой X-хромосомы.

В заключении амниоцентеза указаны возрастные, индивидуальные и расчетные риски возникновения хромосомных аномалий.

Точность результатов пункции околоплодных вод достигает 99%, однако она зависит от профессионализма гинеколога и лаборанта. В некоторых случаях приходится повторять процедуру забора амниотической жидкости, поскольку клетки плохо растут в лабораторных условиях или же их количество недостаточно для проведения цитогенетического анализа.

Если по результатам исследования будет установлено, что плод имеет тяжелые пороки развития, врач может предложить прервать беременность. На позднем сроке, после 19-ой недели, вызывают преждевременные роды.

Беременная самостоятельно принимает решение оставлять ребенка или прерывать беременность.

Последствия и осложнения

Амниоцентез хоть и является инвазивной процедурой, но имеет высокую степень безопасности. Согласно различным исследованиям, риск выкидыша вследствие исследования составляет не выше 0.1-0.25%. Еще реже встречается сильная маточная инфекция, которая становится причиной ампутации матки и смерти беременной.

Другие осложнения:

• преждевременные роды;
• отслойка плаценты;
• повреждение сосудов пуповины;
• подтекание околоплодных вод;
• повреждение мочевого пузыря или кишечника;
• инфицирование плодных оболочек с последующим развитием хориоамнионита.

Если женщина опасается осложнений, то несмотря на наличие показаний, она может отказаться от амниоцентеза. В таком случае существующие у ребенка врожденные заболевания диагностируют уже после появления на свет, используя более безопасные методы диагностики.

Восстановление после

В течение 2-3 часов после амниоцентеза врач наблюдает за пациенткой, проводит УЗИ, чтобы убедиться, что с плодом все в порядке. Как правило, самочувствие беременной удовлетворительное, негативные последствия отсутствуют, поэтому она может возвращаться к привычному образу жизни. Однако ограничения все же существуют.

Несколько суток следует воздержаться от физической активности, больше отдыхать и пить много жидкости.

Нельзя:

• подолгу находиться на ногах;
• заниматься сексом;
• бегать, делать зарядку, предполагающую приседания и другие упражнения, усиливающие кровообращения в области малого таза;
• поднимать тяжелые предметы более 3 кг.

Пока не заживет прокол в плодном пузыре женщина может испытывать спазмы в животе. Возможно появление синяков и болезненных ощущений в месте введения иглы. Это вариант нормы.

К врачу нужно немедленно обращаться, если:

• спазмы в животе усиливаются, напоминают схватки;
• появились кровяные или обильные водянистые выделения из влагалища;
• подтекают околоплодные воды;
• ухудшилось общее самочувствие беременной: озноб, тошнота, диарея, повышение температуры тела.

Отзывы об амниоцентезе

Отзывы тех, кто делал, свидетельствуют о том, что амниоцентез никогда не назначают просто так. По его результатам всегда обнаруживают отклонения, но не всегда они являются поводом для аборта. Благодаря раннему выявлению некоторых заболеваний удается улучшить прогноз, избежать опасных для жизни плода последствий.

• «… Амниоцентез назначили на 17-ой недели беременности, так как врач увидел на УЗИ отклонения. Я не боялась самой процедуры, меня больше тревожили ее результаты. Пункция околоплодных вод – не болезненная процедура, как обычный укол, после нее немного болел живот, но боль быстро прошла. Результат ждала 3 недели, в заключении было указано: синдром Эдвардса – высокий риск».
• «… Пренатальный неинвазивный скрининг НИПТ в моем случае оказался не информативным, потребовался амниоцентез».

Цена амниоцентеза

Цена в Москве в клинике «Мать и дитя» – около 40000 рублей. Минимальная стоимость – от 20000 рублей.

Список источников

• Артеменко В.В. Диагностическое значение клиниколабораторного исследования амниотической жидкости при физиологическом и патологическом течении беременности // Здоровье женщины. — 2013. — Т. 81. — № 5. — С. 87–97.
• Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под редакцией Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. – Москва: Высшая школа, 2007. – 416 c.

Комментарии