Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Общие сведения

Синдром Эдвардса (заболевание также называют синдром трисомии 18) – это хромосомная болезнь, для которой характерны множественные пороки развития и трисомия 18 хромосомы. Впервые эту болезнь описал Джон Эдвардс в 1960 году. Диагностируется такое заболевание редко – как свидетельствует статистика, в мире оно встречается с частотой 1:5000. Отмечено, что дети с такой патологией чаще рождаются у матерей зрелого возраста. Так, вероятность появления на свет малыша с такой патологией для женщины старше 45 лет составляет 0,7 %. Риск увеличивается, если будущая мать болеет сахарным диабетом. При этом девочки с такой патологией появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики.

Болезнь Эдвардса – очень тяжелая патология, при которой выживаемость после года составляет 5–10%. Как диагностируется это заболевание и с чем связано его развитие, речь пойдет в этой статье.

Патогенез

Трисомия 18 – это генетическая патология. В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом – это нормальные показатели. Во время оплодотворения по 23 хромосомы женских и мужских половых клеток соединяются и дают в сумме именно такое количество хромосом. Иногда по неизвестным причинам происходят генетические мутации, и в результате появляется лишняя 47 хромосома, дополнительная в 18 паре. Лишняя хромосома у гамет появляется вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении. В большинстве случаев – в 95% — именно лишняя хромосома становится причиной развития болезни Эдвардса. Но иногда – примерно в 2% случаев – сумма хромосом остается нормальной, но при этом 18 хромосома аномально удлиняется, что приводит к развитию врожденной патологии. Еще в 3% случаев отмечается мозаичная трисомия, при которой дополнительная хромосома присутствует не во всех клетках организма, а только в какой-то его части. Все три формы синдрома протекают по одному типу. Но все же более тяжелое течение отмечается при первой форме болезни.

Классификация

Полная трисомия – если целая дополнительная хромосома появилась на этапе одной клетки, то набор хромосом нарушается в каждой клетке плода. При такой форме у ребенка наблюдаются многочисленные пороки развития, несовместимые с жизнью. Это наиболее тяжелый вариант болезни.

Частичная трисомия – диагностируется, если лишняя хромосома появляется не на самых ранних этапах развития плода. В таком случае нарушение генетического набора отмечается не во всех клетках, и часть из них останутся здоровыми.

Причины

Трисомия 18 развивается как следствие наличия дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Возникновение этой патологии случайно, и предотвратить его нельзя. Но определяются некоторые факторы риска развития этой патологии:

• Возраст матери – чем старше женщина, тем выше ожидаемый риск трисомии. Вероятность развития болезни Эдвардса увеличивается после 35 лет – с каждым годом частота проявления таких мутаций у ребенка выше.
• Генетическая расположенность – вероятность повышается, если в семье уже были случаи такого заболевания.
• Прием некоторых препаратов, влияющих на деление клеток эмбриона.
• Перенесенные инфекционные заболевания.
• Курение и потребление алкоголя.

Симптомы

Фото новорожденных c синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса проявляется у плода еще в период внутриутробного развития. В этот период признаки такой патологии могут быть обнаружены в процессе ультразвукового исследования. В ходе такого исследования может быть обнаружена их часть. 9 месяцев беременности – период, на протяжении которого женщина должна проходить УЗИ несколько раз. О синдроме Эдвардса могут свидетельствовать следующие симптомы:

• Существенная задержка внутриутробного развития – она может составлять несколько недель.
• Многоводие.
• Пороки развития головного мозга.
• Одна пупочная артерия у плода.
• Очень слабые шевеления плода.
• Большая длительность беременности – до 42 недель. При этом ребенок рождается с очень маленьким весом.

Признаки синдрома Эдвардса у новорожденных заметны сразу после рождения малыша. Отмечаются такие характерные симптомы:

• Низкая масса тела.
• Низкий лоб, широкий затылок.
• Долихоцефалический череп.
• Ушные раковины недоразвиты, расположены очень низко.
• Короткая верхняя губа, маленький рот, высокое небо.
• «Заячья» губа, «волчья» пасть.
• Патологические изменения опорно-двигательного аппарата – узкий таз, вывихнутые бедра, слишком широкая грудная клетка, косолапость.
• Сросшиеся пальцы на ногах, также они могут быть с перепонками.
• Неровное расположение пальцев.
• Искаженная форма лица.
• Очень маленькая голова.

Отдельно выделяется ряд симптомов, связанных с поражением внутренних органов, а также с нарушением нервно-психического развития:

• Сколиоз, атрофия мышц.
• Косоглазие.
• Нарушения ЦНС: сглаживание извилин мозга, недоразвитый мозжечок и мозолистое тело, умственная отсталость.
• Патологи мочеполовой системы: сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитые яичники, крипторхизм у мальчиков, гипертрофия клитора у девочек.
• Патологии органов ЖКТ: атрезия заднего прохода или пищевода, неправильно расположенный кишечник, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушенный сосательный и глотательный рефлекс.
• Паховые и пупочные грыжи.
• Врожденные пороки сердца, крупных сосудов.

Как правило, умственное развитие детей с таким заболеванием соответствует тяжелой степени олигофрении. Однако при мозаичной форме синдрома определенные достижения в умственном развитии у пациентов могут быть.

Анализы и диагностика

Определить синдром трисомии у будущего ребенка можно уже на этапе внутриутробного развития. Если у плода подтверждается такая патология, это считается показанием к прерыванию беременности. Ведь ребенок с таким заболеванием не сможет полноценно жить, а здоровье у него будет ухудшаться с каждым днем. Именно поэтому очень важно диагностировать болезнь как можно раньше.

В настоящее время применяются неинвазивные и инвазивные методы исследования биоматериала.

Неинвазивные методики включают пренатальный скрининг крови женщины. Беременная сдает кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания плода, после чего проводится биохимический анализ крови. Риск развития трисомии определяется по уровню хорионического гонадотропина и плазменного протеина А.

Инвазивные методики позволяют определить синдром Эдвардса на самых ранних этапах развития. К таким методам относятся следующие:

• Амниоцентез – проводится исследование образца околоплодных вод. Эта методика позволяет определить патологию с 14 недели беременности.
• Биопсия ворсин хориона – проводится исследование предварительно взятого кусочка плаценты, так как его структура совпадает со структурой тканей плода. Проводится с 8 недели.
• Кордоцентез – исследуется пуповинная кровь плода. Проводится с 20 недели.
• УЗИ — синдром Эдвардса в процессе этого исследования определяется только на поздних сроках беременности. Характерными признаками этой патологии по УЗИ являются: наличие пороков сердечно-сосудистой и мочеполовой системы; патологии мягких тканей головы, черепа; нарушения развития опорно-двигательных структур.

Кроме того, косвенными признаками заболевания, определяемые в ходе ультразвукового исследования, являются:

• одна артерия в пуповине;
• задержка развития;
• грыжа в брюшине;
• брадикардия;
• отсутствие костей носа.

Лечение

В настоящее время отсутствует специфическая терапия этого заболевания. К сожалению, более 50% детей с этим заболеванием живут не дольше недели после рождения. Меньше десяти процентов таких малышей доживают до одного года. При этом они имеют задержку в развитии.

Следовательно, суть лечения заболевания – в коррекции наиболее опасных для жизни пороков.

Доктора

специализация: Генетик

Козлова Юлия Олеговна

4 отзываЗаписаться

Румянцева Виктория Алексеевна

10 отзывовЗаписаться

Ветрова Наталья Владимировна

9 отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Флемоксин Солютаб

Азитромицин

Амоксициллин

Анальгин

Выбор лекарств зависит от того, какой именно порок необходимо лечить первоочередно.

• При воспалении легких применяются антибактериальные средства – Флемоксин Солютаб, Азитромицин, Амоксициллин и др.
• Практикуется применение симптоматических средств – обезболивающих (Анальгин, Трамадол, Морфин);
• НПВС (Парацетамол, Ибупрофен), слабительное и др.

Процедуры и операции

Поскольку синдром Эдвардса – это тяжелая патология, больному ребенку требуется особый уход и процедуры.

• При отсутствии глотательного и сосательного рефлексов малыша кормят через зонд.
• Может проводиться хирургическая коррекция грыжи, пороков сердца, «заячьей» губы и «волчьей» пасти и др. Решение о проведении операции принимает врач, но чаще всего вероятность возникновения осложнений при таком вмешательстве превышает возможную пользу.
• В целом родители должны осознавать, что дети с такой патологией имеют склонность к развитию очень многих заболеваний, требующих своевременной диагностики и такого же лечения.

Профилактика

Говоря о профилактике заболевания, следует отметить, что риск его развития у будущего ребенка существует всегда. Но все же он повышается у родителей в возрасте после 40 лет.

Поэтому беременной очень важно выполнять все предписания наблюдающего ее гинеколога и проходить процедуру антенатального скрининга для своевременного выявления патологий.

Если у одного из супругов отмечается неблагоприятный семейный анамнез, то на этапе планирования беременности стоит обязательно посетить специалиста-генетика и следовать всем его советам.

При беременности

При беременности проводится двухэтапная пренатальная диагностика:

• Скрининг, основанный на ряде биохимических анализов – проводится, когда срок составляет 11-13 недель.
• Анализ для определения окончательного диагноза – ряд исследований проводится, начиная с 8 недели. Они актуальны для тех, кто входит в группу риска.

При подтверждении диагноза женщине рекомендуется прервать беременность.

Диета

Диета при планировании беременности

• Эффективность: нет данных
• Сроки: 3-5 месяцев до планируемой беременности
• Стоимость продуктов: 1800-2000 руб. в неделю

Детям с такой патологией требуется специальное питание. В тяжелых случаях, при отсутствии глотательного и сосательного рефлексов, проводится питание через зонд.

Будущим мамам до и после зачатия нужно питаться правильно, не потребляя вредных продуктов и спиртного.

Последствия и осложнения

Трисомия 18 хромосомы — тяжелая патология. В большинстве случаев дети с такой болезнью погибают в первый год жизни вследствие нарушения деятельности сердца или остановки дыхания.

Прогноз

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания (трисомия 16 хромосомы, трисомия по X хромосоме), является неизлечимым недугом.

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому.

Дети с полной формой синдрома редко доживают до года. По статистике, около 60% детей с этой болезнью умирают в возрасте до 3 месяцев. До годовалого возраста доживают только 5-10% таких больных, до 10 лет доживают только около 1% детей. В среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. Больные навсегда остаются олигофренами.

Но если таким детям обеспечивают хороший уход и лечение, в некоторых случаях они могут жить дольше и иметь более качественную жизнь. Они могут научиться узнавать близких, самостоятельно есть, улыбаться.

У детей с мозаичной формой болезни шансы на более полноценную жизнь выше.

Список источников

• Горин В.С. и соавт. Новые методические подходы к пренатальной диагностике хромосомных аномалий (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2002 г. стр. 34-38.
• Иванов В.И. Генетика: учебник для вузов / под ред. акад. Иванова В.И. М.: ИКЦ "Академкнига", 2009. 638 с.
• Таточенко В.К. Педиатру на каждый день. Справочник по диагностике и лечению. Издание восьмое, дополненное. М., 2016. 271 с.

Комментарии