Альбинизм

Альбинизм – это полное или частичное отсутствие пигмента волос, кожи, радужной оболочки глаза; наследственный дефект пигментации.

Причины

В настоящее время считается, что основной причиной возникновения такой аномалии развития является блокада или отсутствие определенного фермента – тирозиназы, отвечающего за синтез меланина в организме. Степень недостатка пигмента зависит от характера нарушения в генах, ответственных за его образование. Но бывают и ситуации, когда в генах патологий не выявлено, но человек все равно страдает альбинизмом, в таком случае имеет место быть мутация определенных генов.

Классификация

Медицина выделяет множество типов альбинизма, учитывающих как фенотип, так и генотип, однако традиционно эту патологию можно разделить на две большие группы: глазо-кожный (ГКА) и глазной (ГА) тип.

Лечение и профилактика

К сожалению, на данный момент нет средства, которое могло бы помочь справиться с нехваткой меланина в коже и радужной оболочке глаза. Глазной альбинизм нередко сопровождается расстройствами зрения (например, косоглазием), избавиться от которых можно только хирургическим путем, а также необратимыми расстройствами, такими как изменения в сетчатке и нервах глаза. Отсутствие меланина в коже представляет собой не только эстетическую проблему, но и увеличивает риск возникновения раковых образований. С целью защиты организма от солнечных лучей (обычно эту функцию выполняет меланин), альбиносу рекомендуется использовать солнцезащитные кремы с хорошими фильтрами, очки или затемненные линзы.

Современные генетические исследования пары с целью профилактики передачи аномалии довольно успешно снижают риски развития альбинизма у детей.

Интересные факты

  • Чернокожая мать из африканской страны Мали два дня добиралась до клиники с младенцем-альбиносом на руках. Смертность белокожих людей в африканских странах гораздо выше, что связано с высокой вероятностью появления кожных новообразований.
  • На острове Фиджи люди, страдающие альбинизмом, всегда пользовались авторитетом и занимали высокопоставленные положения в обществе.
  • В США был организован так называемый «Союз бесцветных», который отстаивает права альбиносов в обществе.
  • Статистика возникновения альбинизма в разных странах разная: средняя частота европейских альбиносов составляет 1 человек на 20 000, в Нигерии – 1 на 3 000, а в Панаме это и вовсе 1 на 132 жителя.
Евгений Янковский
Автор-составитель: Евгений Янковский - врач, медицинский журналист Специальность: Хирургия, Травматология, Онкология, Маммология подробнее

Образование: Окончил Витебский государственный медицинский университет по специальности «Хирургия». В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Повышение квалификации в 2010 году ‑ по специальности «Онкология» и в 2011 году ‐ по специальности «Маммология, визуальные формы онкологии».

Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом (Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ) и по совместительству районным онкологом и травматологом. Работа фарм представителем в течении года в компании «Рубикон».

Представил 3 рационализаторских предложения по теме «Оптимизация антибиотикотерапиии в зависимости от видового состава микрофлоры», 2 работы заняли призовые места в республиканском конкурсе-смотре студенческих научных работ (1 и 3 категории).
Комментарии
Оцените статью: