Альбинизм

Общие сведения

Альбинизм (от лат. albus — белый) является наследственным заболеванием и относится к группе нарушений обмена ароматических кислот (МКБ-10: Е70), которое характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента — меланина, при этом вполне нормального вида и формы остаются кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз, но они обесцвечены, бледны или просто более светлого оттенка. Альбиносы редко отличаются здоровьем от остального населения, за исключением проблем со зрением и повышенного риска ожогов или рака кожи.

Данная аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тыс. особ на планете вне зависимости от этнической принадлежности и пола, в ареале «эффекта основателя» мутации в Африке этот показатель значительно выше – на каждые 150 человек приходится альбинос (источник: Википедия).

Меланины определяют окраску, масть, цвет перьев, чешуек рыб, кутикулы насекомых и т.д. у всех существ на Земле, термин происходит от древнегреческого и корень «мелас» и означает черный. Чем больше синтезировано меланоцитами пигмента, связанного с белками (меланопротеидов), накопленного в меланосомах и отложенного в кератиноцитах, тем насыщеннее и темнее окрас покровов. У человека эти процессы протекают под воздействием меланостимулипрующего гормона гипофиза и УФ-излучения.

Меланоциты и меланин кожи человека

Помимо цветового разнообразия пигменты выполняют защитную функцию – предотвращают лучевые повреждения путем поглощения ультрафиолетовых лучей. Они принимают участие в обезвреживании свободных радикалов, ускорении химических и биологических реакций, защите от стресса и в адаптогенных процессах. Меланины представляют собой целую группу различных высокомолекулярных пигментов, в число которых входит:

• эумеланин – наиболее часто встречающийся тип пигмента черно-коричневого цвета;
• феомеланин – полимер обеспечивающий красноватый цвет или характерную розовую окраску губ, сосков, половых органов, кроме того он делает рыжими волосы;
• нейромеланин, который содержится в значительном количестве в структурах внутреннего уха и головного мозга, его функциональное значение до сих пор не ясно.

У растений этот вариант патологии выражен в виде отсутствия в организме хлорофилла.

Патогенез

Врожденное отсутствие или недостаточность пигмента в организме может развиваться при таких условиях как недостаток ферментов, необходимых для синтеза молекул меланина, к примеру, для миграции меланина по организму необходимы макрофаги-меланофоры, не способные к его синтезу в случае отсутствия или дефективности тирозиназы. У некоторых альбиносов уровень тирозиназы находится в норме, поэтому предполагается, что существуют и другие ферменты важные для обмена меланина. В случае синдром Чедиака–Хигаси альбинизм развивается в результате нарушения транспорта гранул меланина в меланоциты.

Схема процесса потемнения кожи и волос

Снижение полимеризации молекулы меланина происходит под воздействием окислительного стресса, световых лучей и изменениями pH, а также местных концентраций ионов различных металлов. Такие процессы вызывают переход меланина из антиоксидантной формы в прооксидантную, вызывающую дегенеративные процессы в желтом пятне и развитие меланомы.

Классификация

В зависимости от числа фенотипических проявлений принято различать глазо-кожную и глазную форму альбинизма. Однако при более глубоком изучении происходит учет еще и генотипических особенностей больного:

• Окулокутативный тип под кодом ОСА2 наиболее присущ особам африканского происхождения и встречается практически у каждого десятитысячного человека в популяции, патология вызывает врождённое снижение или отсутствие пигмента в структурах кожи, волос и глаз.
• Тип жёлтого глазного альбинизма более свойственный для представителей религиозной группы Амишей, которые имеют чаще всего немецкое или швейцарское происхождение и в младенчестве отличаются белоснежностью кожи и волос, однако пигментация со временем нормализуется.
• Температуро-чувствительная форма связана с синтезом особой теплозависимой тирозиназы, активность которой повышается при более низких температурах, а при 37°С ее активность падает до 25%, поэтому под мышками и на голове волосы остаются светлыми или желтоватыми, а на конечностях и других частях тела, подвергшихся воздействию холода, кожа и волосы более темные, глаза у таких людей обычно голубые.
• Аутосомальна-рецессивная глазная форма – может быть характерна для особ с нарушениями синтеза тирозиназа или белка Р, проявляются всеми признаками обычных глазных нарушений.

Внимание! Болезнь Паркинсона является расстройством, влияющим на нейромоторные функции на фоне снижения уровня нейромеланина в голубом пятне и чёрной субстанции, что вызвано специфическим выпадением пигментированных дофаминергических и норадренергических нейронов. Как результат синтезируется меньшее количество дофамина и норадреналина.

Полный альбинизм у человека

Полный или генерализованный альбинизм относится к группе глазно-кожных и проявляется отсутствием пигментации не только глаз, но и кожи и волос.

Полный альбинизм чаще встречается в кровных браках, так как заболевание аутосомно-рецессивное и носителями дефектных генов должны быть оба родителя. У их детей с рождения отсутствует пигмент в коже и придатках как на фото ребенка. Кожа подвержена сухости, волосы обесцвеченности, острота зрения резко снижена, может повышаться в сумеречное время дня. Для альбиносов этой группы характерна ярко выраженная светобоязнь и повышенная фоточувствительность, а также в некоторых случаях — гипотрихоз, гиперкератоз и слабоумие.

Альбинизм у ребенка

Частичный альбинизм

Для людей с частичным (глазным) альбинизмом возможен аутосомный тип наследования и для него наиболее характерны такие проявление глазных нарушений как:

• аномалии рефракции;
• астигматизм и другие нарушения бинокулярного зрения;
• недоразвитие зрительного нерва;
• определенный вид нистагма, который компенсируется наклоном головы и дает возможность улучшить зрение;
• отсутствие пигмента в радужке глаза придает ей прозрачного вида либо она может быть серо-голубой или светло-коричневой;
• косоглазие.

Интересно знать! Частичный альбинизм достаточно часто проявляется гетерохромией – различного цвета радужкой глаз у особ с относительным избытком или недостатком меланина. Спектр цветов обычно – от синего до зеленого, но известны случаи и карих глаз, которые могут с возрастом темнеть.

Неполный альбинизм может еще называться альбиноидизмом и вызывать развитие участков ахромии кожи и седых волос.

Причины

Цвет кожи — детерминированный генетическими факторами признак. Альбинизм передается по аутосомно-рецессивному и в очень редких случаях — аутосомно-доминатному типу наследования и развивается в результате генетических нарушений, связанных с образованием тирозиназы, поэтому может рассматриваться как энзимопатия.

Синтез меланина

В зависимости от типа повреждений и характера мутаций может развиваться различной степени недостаточность пигмента:

• миссенс-мутации, нонсенс-мутации и сдвиги рамки считывания в гене тирозиназы (участок хромосомы 11q14-21) приводят к развитию глазо-кожного альбинизма (1А и 1В) в результате отсутствия или пониженного уровня тирозиназы;
• нонсенс и другие мутации на участке хромосомы 11q24 приводят к возникновению самой тяжелой формы заболевания — классического тирозиназо-отрицательного глазо-кожного альбинизма 1А при котором продуцируемая тирозиназа оказывается абсолютно неактивной;
• мутации в человеческом гене, ответственном за регулирующего белка TRP-1 при производстве эумеланина вызывает форму А3 и проявляется фенотипично у африканских особ рыжевато-коричневой кожей и волосами с коричнево-голубыми радужками глаз;
• различные мутации (более 50 видов), вызывающие в разной степени снижение активности тирозиназы дают вариабельность пигментации кожи – от слабо пигментированной до почти нормальной;
• мутация в гене, кодирующем Р-белок (15q11-13) вызывает глазо-кожный альбинизм 2А, который наиболее ярко выражен в младенчестве, но с возрастом кожа приобретает более или менее выраженную пигментацию и волосы несколько темнеют, точечная и радиальная прозрачность радужки трансформируется в гипопигментированную сетчатку;
• рецессивно X-связанные нарушения в локусе Xp22.3 кодирования гликобелка, необходимого для созревания меланосом, вызывают глазной альбинизм А1 и нарушения со стороны зрительного анализатора, включая пониженную остроту зрения, ошибки рефракции, встречается только у мужчин, женщины обычно носители, но пигментированная часть эпителия сетчатки глаза может быть с грязного цвета вкраплениями и прозрачными линиями.

Альбинизм как проявление заболеваний

• Синдром Хермански-Пудлака – проявление аутосомно-рецессивного наследственного нарушения в виде глазно-кожного альбинизма (разной степени обесцвеченности кожи и нистагма, косоглазия, фовеальной гипоплазии, пневмосклероза, частых носовых кровотечений, кровоточивости десен, гипопигментации сетчатки и пониженной остроты зрения), а также тромбоцитарного дефицита, нарушения лизосомально-цероидной аккумуляции и как следствие — накопления цероида в тканях тела. Цероидные отложения могут приводить к внутритканевому лёгочному фиброзису, воспалительным кишечным заболеваниям, почечной недостаточности и кардиомиопатии.
• Синдрома Чедиака(Стейнбринка)-Хигаси – относится к группе аутосомно-рецессивных нарушений (в результате мутации в локусе 1q42.1-q42.2) и характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям из-за недостаточной активности естественных иммунных клеток-киллеров, альбинизм проявляется белым или светло-коричневым цветом волос, кожа обычно кремово-белая или грифельно-серая.

Факторы, снижающие уровень меланина в организме

• прием некоторых гормональных препаратов;
• ошибки диеты, которые приводят к дефициту витаминов и минералов, а также триптофана и тирозина;
• старение;
• гормональные нарушения;
• частые стрессы;
• образ жизни в условиях недостаточности солнечного света, к примеру, затворнический.

Симптомы

У человека альбинизм может вызывать нарушения в организме со стороны таких органов и систем как:

• зрительный анализатор – радужка может быть голубая или полупрозрачная, в результате воздействия яркого освещения на сосудистые сплетения сетчатки и прозрачности радужки глаз приобретает розовый или красный оттенок, зрение обычно страдает от отсутствия меланина и у людей возникает фоточувствительность или даже светобоязнь, снижается острота зрения, возможно проявление нистагма и амблиопии, а также может наблюдаться дегенерация жёлтого пятна;
• слуховой анализатор – известна связь альбинизма с глухотой, хотя механизм недостаточно выяснен и чаще всего наблюдается у людей с синдромом Ваарденбурга, обычно проживающих в Северной Америке;
• кожа и волосы – видимая гипопигментация при рождении, покровы не способны к загару, возможно наличие беспигментных невусов (родинок).

Важно! Без пигментации кожа становится более восприимчивой к лучам солнечного света и его повреждающим силам, потому повышается риск солнечных ожогов и плоскоклеточного или базальноклеточного рака кожи – многие из альбиносов умирают в 30-40 лет от онкологии, поэтому родителям рекомендовано как можно раньше обратиться к врачу при подозрении у ребенка альбинизма для назначения профилактических мер.

Анализы и диагностика

Для наиболее точной диагностики генотипических особенностей альбинизма проводят биопсию кожи и волос, изучая их структуру (наличие макромеланосом как при глазной форме А1), генотип и уровень тирозиназы. Также изучению подлежат фенотипические признаки и данные семейного анамнеза.

Для более полной картины может быть проведена оптическая когерентная томография, электронная и световая микроскопия.

Лечение

До сих пор не разработано эффективных методик лечения альбинизма. Попытки восполнить недостаток меланина или решить проблемы со зрением безуспешны.

Способом понижения рисков осложнений и солнечной геродермии при альбинизме и «замене» меланина можно считать:

• ежедневное использование солнцезащитных косметических и декоративных средств с SPF-фильтрами, головных уборов, закрытой одежды, солнцезащитных очков и затемнённых линз;
• уменьшение длительности прогулок на улице в дневное время для уменьшения вероятности контакта с солнечными лучами;
• культурно-просветительная работа среди населения.

Доктора

специализация: Генетик / Дерматолог / Окулист (офтальмолог)

Торбина Ольга Владимировна

10 отзывовЗаписаться

Минигазимова Наиля Шамиловна

нет отзывовЗаписаться

Манойленко Виталий Васильевич

2 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Азилект

Разагилин (Азилект) – считается действенным препаратом для применения в случае болезни Паркинсона, который обладает меланино-связывающим эффектом и способен влиять на уменьшение меланом.

Процедуры и операции

Особам с косоглазием может быть рекомендовано проведение хирургического вмешательства для коррекции состояния глазодвигательных мышц.

Профилактика

Главной профилактической мерой предупреждения появления в семье альбиноса является медико-генетическое консультирование.

Диета при альбинизме

Диета для глаз, питание для улучшения зрения

• Эффективность: лечебный эффект через 2 месяца
• Сроки: постоянно
• Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю

При альбинизме рекомендовано соблюдение правил здорового питания, полноценного и сбалансированного, исключающего любые вредные продукты: фаст-фуд, уличную еду, полуфабрикаты и консервы. Упор рекомендовано делать на:

• яйца и диетические сорта мяса;
• печень и другие субпродукты;
• рыбные блюда;
• авокадо, бананы, финики, яблоки, цитрусовые и другие фрукты;
• орехи;
• натуральные молочные продукты;
• различные овощи, включая морковь, разного сорта капусту, листовую зелень, огурцы;
• бобовые культуры и злаки;
• использовать нерафинированные растительные масла.

Последствия и осложнения

Помимо вышеописанных физиологических нарушений и риска онкологии альбиносы, проживающие преимущественно на территории Африки подвергаются дискриминации и преследованию, так как существуют мифы о целебных свойствах их частей тела. Известны случаи нападений на людей в целях добыть их конечности и органы, поэтому достаточно часто им предоставляли убежище и защиту представители более развитых стран.

Человек с альбинизмом из Таназании — жертва суеверий и нападений

Список источников

• Гуляй П.Д. Кожные и венерические болезни: Учебное пособие - Гродно: Гродненский государственный медицинский университет, 2003. - 59 с.
• Под ред. Никитина А. Ф. Биология. Современный курс. -СПб.:2008. -144 с.

Комментарии