Спина Бифида (spina bifida)

Общие сведения

Расщепление позвоночника (син. дефект заращения нервной трубки, спина Бифида, незаращение
дужки позвонка) – относится к врожденной патологии неврологического характера. Патология
развития дефекта заключается в недоразвитии/незаращение дужек позвонков или их тел с
образованием в стенке позвоночного канала дефекта, через который могут проникать ткани/оболочки спинного мозга и формировать спинномозговые грыжи. В основе патологии лежит незаращение (не закрытие) нервной трубки и прилегающих к ней эктодермы/мезодермы в раннем периоде развития плода.

Нервная трубка представляет собой структуру эмбрионального развития плода, которая в
последствии развивается в головной/спинной мозг ребенка и ткани, их окружающие. Ее
формирование начинается уже с 20 дня развития эмбриона и заканчивается к 28 дню, то есть, на
ранней стадии беременности. У детей с патологией Spina bifida развитие части нервной трубки в
эмбриогенезе нарушается и дальнейшее развитие позвоночного столба/структуры спинного мозга продолжается уже с дефектами, что и формирует патологии костей позвоночника/спинного мозга
у новорожденного.

Распространенность дефектов нервной трубки варьирует в зависимости от региона. Например, в
европейских странах распространенность оценивается пределах 0,5-0,8/1000 рождений, а в ряде
восточных стран, в частности Китае эти показатели в десятки раз выше. В среднем в мире
распространенность спина Бифида у детей составляет 1 случай/1000 рождений, что по оценкам
эпидемиологов составляет около 140 000 детей.

Расщепление позвоночника и, соответственно, формирование грыж спинного мозга локализуется преимущественно в задней части спинномозгового канала то есть в пояснично-крестцовом отделе позвоночного столба (85%), реже — в грудном/шейном отделе (15%). Зачастую в описании патологии можно увидеть такое обозначение — спина Бифида s1 и многих интересует что это такое? Обозначение spina bifida posterior s1 означает, что имеет место незаращение дужки
позвонка s1, то есть патология позвоночника располагается на уровне позвоночного сегмента S1
(фото ниже), где формируется грыжа.

При этом, содержимое грыжи может варьировать, а выход тканей спинного мозга в грыжевой
мешок отмечается в 75% случаев. Следует понимать, что дефект может встречаться
непосредственно по всей длине позвоночного столба, но важно учитывать, что чем выше
локализация дефекта, тем более выражены нарушения двигательной и чувствительной функции
нервов.

Принято выделять две группы патологий развития позвоночника/спинного мозга:

• Открытые спинальные формы (spina bifida aperta), для которых характерно отсутствие
  покрытия грыжевых выпячиваний спинного мозга кожными покровами
  (миеломенингоцеле, миелоцеле и др.).
• Закрытые спинальные формы (лат. spina bifida occulta), при которых над зоной дефекта
  спинного мозга сохранена целостность кожных покровов диастематомиелия/липомиелоцеле и др.).

В настоявшее время спина Бифида представляет существенную проблему, поскольку пациенты
значительно ограничены в физической активности и социальной адаптации, что обусловлено
неврологическими поражениями (снижение моторной активности/сенсорной чувствительности
ниже уровня поражения, манифестирующие в виде парезов/параличей нижних конечностей), нарушениями функции тазовых органов с детрузорно-сфинктерными расстройствами и зачастую приводит их к инвалидизации.

Патогенез

В основе патогенеза спины Бифида лежит недоразвитие/дисгенезия эктодермы и мезодермы, что приводит к аномалиям к развития позвоночного столба и центральной нервной системы. Нарушения эмбриогенеза способствуют неправильному закрытию (несмыканию) нервной трубки и расщеплению заднего шва на протяжении всего формирующегося спинного мозга, что сопровождается расщеплением/незаращением дуг и тел сегментов позвонков и прилегающих тканей (мезодермы/эктодермы), располагающихся и вне внутри позвоночного канала. Чаще дефекты развития спинного мозга располагаются в концевой (каудальной) части позвоночника (крестцов-поясничные сегменты), где замыкание нервной трубки наступает в последнюю очередь (до 35 дня). Вследствие незакрытия нервной трубки происходит постепенная гибель нейронов спинного мозга под токсическим воздействием околоплодных вод, приводящая к прогрессирующему повреждению структур спинного мозга и формированию спина Бифида у
плода.

Классификация

Среди Spina bifida (SB) выделяют несколько форм:

• Spina bifida occulta — относится к скрытым формам. Характеризуется незначительным
  дефектом/щелью в позвонках, преимущественно в пояснично-крестцовом отделе.
  Спинной мозг/нервные корешки в патологический процесс не вовлечены. Целостность
  кожи в зоне дефекта не нарушена, но могут в этой зоне развиваться участки пигментации
  (родимое пятно), а также капиллярная гемангиома, или локальное густое оволосение. Как
  правило, с грыжами оболочек позвоночного канала не сочетается, реже может сочетаться
  с другими врожденными аномалиями в виде дермоидной кисты, липоменингоцеле,
  диастематомиелия, что манифестирует нарушениями чувствительности и дисфункцией
  тазовых органов. Зачастую этот дефект в детском возрасте не проявляется и
  диагностируется лишь в подростковом возрасте (чаще spina bifida s1 у подростка) или у
  взрослых лиц.
• Менингоцеле. Образуется в случаях, когда кости позвоночника полностью не закрывают
  спинной мозг, при этом, мозговые оболочки в виде «мешка», содержащего жидкость
  выпирают через сформировавшийся дефект. Такой «мешочек» содержит твердую/ паутинную и мягкую мозговые оболочки и может быть покрыт кожей, но спинной мозг
  непосредственно остается интактным. У большинства детей с этой формой патологии
  сохраняется нормальная функция нижних конечностей, реже отмечаются нарушения со
  стороны мочевого пузыря/ кишечника или частичные парезы.
• Менингорадикулоцеле. Характеризуется выпячиванием в грыжевой мешок спинного
  мозга и истонченных корешков спинномозговых нервов, которые зачастую сращены со
  стенкой мешка. В нем отмечаются: глиоз, ишемические/дегенеративные изменения его
  содержимого. Для этой формы характерно расширение центрального канала спинного
  мозга, который заполнен полностью цереброспинальной жидкостью. Выраженность
  неврологических проявлений и других нарушений обусловлена тяжестью/локализацией
  дефекта спинного мозга.

Причины

Среди предполагаемых причин развития патологии можно выделить генетические и негенетические факторы.

Генетические факторы (нарушения обмена гомоцистеина/трисомия в хромосоме 13 и 18 и др.). К группе риска относятся женщины, которые имеют этот дефект в анамнезе или имеют близких родственников с расщеплением позвоночника.

Негенетические факторы, которые включают:

• Недостаток фолатов в период зачатия/раннего периода беременности.
• Тератогенные эффекты ряда лекарственных препаратов, принимаемых в период
  зачатия/беременности (в частности вальпроевой кислоты из группы противосудорожных
  препаратов).
• Возраст матери (после 40 лет).
• Повышенная температура тела в начале беременности.
• Вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, парагрипп, токсоплазмоз и др.).
• Интоксикации (профессиональные вредности, алкоголизм, наркомания/токсикомания), радиационное облучение.

Симптомы

При скрытой форме на фоне не вовлеченности в патологический процесс спинномозговых нервов
симптоматика может отсутствовать или присутствовать в незначительном объеме в виде
родимого пятна, излишнего оволосения, папилломы, небольшой ямочки в зоне патологии. Реже
наблюдается грубый комплексный неврологический дефицит, преимущественно на фоне
сдавливания спинного мозга/корешков при разрастания фиброзно-жировой ткани или развитии
синдрома фиксированного спинного мозга. Дебют клиники приходится преимущественно на
подростковый возраст, когда у подростка появляются корешковые боли, протекающие по типу
радикулита.

Открытые спинальные формы Spina bifida

Ведущими клиническими проявлениями у больных с SB являются:

• Выраженные неврологические нарушения. Обусловлены поражением отдельных нервных
  корешков или спинного мозга, проявляющиеся снижением сенсорной/моторной функции ниже уровня дефекта в виде вялых парезов, атрофии мышц ног, расстройств чувствительности, болевого синдрома в спине, реже — параличами нижних конечностей. Зачастую сочетаются с гидроцефалией/мальформацией Киари. Характер неврологических расстройств во многом определяется локализацей грыжи/количеством вовлеченных корешков в грыжевой мешок.
• Расстройства функции тазовых органов. Нарушение функции тазовых органов у больных со spina bifida выявляют ориентировочно 87–95% случаях. Расстройства накопительной/эвакуаторной функции мочевого пузыря манифестируют хронической задержкой/недержанием мочи. Кроме того, расстройство деятельности детрузора и
  сфинктера приводит к нарушению трофики мочевого пузыря, резкому снижению барьерных
  свойств со стороны слизистой оболочки и персистированию инфекции. При этом развивается порочный круг, при котором склероз стенки мочевого пузыря постепенно снижает ее растяжимость и усиливает внутрипузырную гипертензию, что в свою очередь способствует развитию/углублению склероза слизистой. Эти факторы нарушают уродинамику мочевых путей, что способствует агрессивному течению пиелонефрита и сопровождается высоким риском развития хронической болезни почек. Также частым проявлением дисфункции тазовых органов являются расстройства эвакуаторной
  функции толстого кишечника, что проявляется запорами.
• Патология со стороны опорно-двигательного аппарата. К основным ортопедическим проявлениям относятся сколиоз и кифоз, контрактуры, вальгусная деформация стоп, паралитическая косолапость, нестабильность тазобедренного сустава, что приводит к нарушению опоры/снижению двигательной активности. В основе таких патологий
  лежит диспропорция мышечной тяги (дисбаланс между мышечными группами). Соответственно многие дети с грудным/поясничным (L1–L2) нейросегментарным уровнем зачастую в старшем возрасте теряют способность ходить. Еще одним проявлением ортопедических деформаций у детей со spina bifida является сгибательная контрактура коленного сустава, зачастую сопровождающаяся выраженным болевым синдромом и приводящая к нарушению походки. Зачастую симптоматика spina bifida дополняется гидроцефалией, аномалией Киари, врожденными пороками сердца, патологией зрительного органа (снижение остроты зрения, косоглазие, нистагм и др.), множественными липомами, дерматофибромами, тератомами, депрессией, ожирением.

Анализы и диагностика

В основу диагностики положен перинатальный скрининг всего позвоночного столба плода:
ультразвуковое исследование по всей длине позвоночного столба в трех плоскостях
(сагиттальной/венечной/осевой), которое проводится с конца I триместра беременности. Этот
метод позволяет диагностировать дефект с точностью до 95% (фото ниже — открытая форма Spina
bifida на 21 неделе гестации).

Дополнительно обследуется плод на наличие других признаков хромосомной патологии или
других врожденных синдромов (гидроцефалия, аномалии развития опорно-двигательного
аппарата/тазовых органов, аномалии Киари и др.). К методам косвенной диагностики относится определение в сыворотке беременных альфа-фетопротеина, однако в настоящее время такой анализ утрачивает актуальность.

Детям/взрослым при подозрении на Spina bifida проводятся лабораторные/инструментальные
исследования соматических органов с целью выявления врожденной патологии (общий/биохимический анализ крови, мочи, урография, рентгенография грудной клетки, УЗИ брюшной полости, КТ почек, УЗИ сердца, рентгенография суставов).

Лечение

Лечение Spina bifida определяется тяжестью дефекта. В случаях отсутствия спинномозговой грыжи лечение зачастую не требуется или при наличии неврологического дефицита проводится
консервативными методами. В основе консервативного лечения лежит симптоматическая
терапия. Так, при корешковом синдроме, потакающим на фоне выраженной боли назначаются
НВПС (Диклофенак, Наклофен, Ибупрофен, Вольтарен, Индометацин, Кеторолак, Диклак, Кетопрофен, Кетонал Дуо, Диклоген и др.). При вялых параличах для трофики нервных волокон и улучшения их регенерации могут назначаться витамины группы В или специальные витамины (Мильгамма, Нейромультивит, Нейробион и др.). Также с целью восстановления структуры нерва и замедления процессов демиелинизации могут назначаться препараты альфа-липоевой кислоты (Берлитион, Тиоктацид, Тиогамма) и препараты метаболического действия, например, Нейромидин, Параплексин.

При расстройствах функции мочевого пузыря терапия направлена на контроль функции
мочеиспускания и профилактику развития мочевой инфекции, что решается проведением
периодической катетеризации и назначением антихолинергической терапии (Троспий,
Оксибутинин, Цистрин, Толтеродин, Дриптан, Спазмекс, Солифенацин). С целью подавления мочевой инфекции назначаются уросептики (Фурагин-Актифур, Нефростен, Бисептол, Амоксиклав, Сульбацин, Уефтриаксон, Цефотаксим, Цефтазидим, Имипенем, Меропенем и др.), назначаемые по индивидуальной схеме.

При запорах назначается сифонная клизма, эффективно устраняющая скопление каловых масс.
При необходимости могут назначаться препараты, стимулирующих эвакуацию каловых масс из
кишечника (Прозерин, Перистил, Убретид, Метоклопрамид, Координакс и др.).

При патологии со стороны опорно-двигательного аппарата могут использоваться жесткие
корригирующие корсеты, шины-ортез различных конструкций, инвалидные кресла-каталки,
которые адаптированы индивидуально к пациенту. По показаниям для снижения тонус мышц
могут назначаться миорелаксанты (Баклосан, Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд, Тизалуд), что улучшает активные движения. При депрессивных состояниях назначаются антидепрессанты
(Дулоксетин, Имипрамин, Венлафаксин).

Открытое расщепление позвоночника в подавляющем большинстве случаев нуждается в
хирургическом лечении. В настоящее время существует возможность проведения коррекции
порока внутриутробно и после рождения ребенка в первые 48 часов его жизни. Внутриутробная коррекция порока включает лапаротомию у женщины с последующим кесаревым
сечением. Проводится иссечение кистозной мембраны миеломенингоцеле, освобождение
корешков, прикрепленных к мягким тканям. Затем дефект послойно ушивается и закрывается
миофасциальными лоскутами по средней линии. Для контроля состояния сердечно-сосудистой
системы плода используется эхокардиография. Показаниями для коррекции являются: наличие
миеломенингоцеле на уровне T1-S1 в период гестационного периода от 19 до 25 недель и
одноплодной беременности. Проведение внутриутробной хирургической коррекции порока позволяет существенно снизить объем/тяжесть осложнений в постнатальном периодах, однако
при этом сопровождается риском развития вялых парезов/плегий нижних конечностей,
контрактур, трофических нарушений, тазовых расстройств. Проведение реабилитационных мероприятий в более раннем возрасте, что повышает их эффективность.

Операция в постнатальном периоде проводится в плановом порядке под общим наркозом в
первые двое суток жизни новорожденного. Для закрытия дефекта производится разрез по
поверхности грыжевого выпячивания, после чего аккуратно отделяются/отводятся нервные
волокна за спинномозговые оболочки, которые ушиваются, а кожный дефект закрывается.

Операция позволяет предотвратить нарастание неврологического дефицита, убрать
косметический дефект. Противопоказаниями могут быть тяжелые соматические нарушения. При
наличии гидроцефалии может проводиться люмбоперитонеальное шунтирование.

Внешний вид пациентки до (а,в) и после (б,г,д) лечения

В послеоперационном периоде обязательным является полноценная реабилитация, которая направлена преимущественно на увеличение объема двигательной активности/мышечной силы и профилактику контрактур суставов.

Доктора

специализация: Неонатолог / Невролог / Вертебролог / Хирург

Пачин Денис Анатольевич

2 отзываЗаписаться

Насунов Санал Юрьевич

10 отзывовЗаписаться

Кузнецова Жанна Искандэровна

3 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Диклофенак

Наклофен

Индометацин

Нейробион

Мильгамма

Оксибутинин

Тиогамма

Берлитион

Прозерин

Нейромидин

Мидокалм

Баклофен

• НВПС (Диклофенак, Наклофен, Ибупрофен, Вольтарен, Индометацин, Кеторолак, Диклак, Кетопрофен, Кетонал Дуо, Диклоген).
• Витамины (Мильгамма, Нейромультивит, Нейробион).
• Уросептики (Фурагин-Актифур, Нефростен, Бисептол, Амоксиклав, Сульбацин, Цефотаксим, Цефтазидим, Имипенем, Меропенем).
• Препараты антихолинергической терапии (Троспий, Оксибутинин, Цистрин, Толтеродин, Дриптан, Спазмекс, Солифенацин).
• Препараты, стимулирующих эвакуацию каловых масс из кишечника (Прозерин, Перистил, Убретид, Метоклопрамид, Координакс).
• Препараты альфа-липоевой кислоты (Берлитион, Тиоктацид, Тиогамма).
• Препараты метаболического действия (Нейромидин, Параплексин).
• Миорелаксанты (Баклосан, Мидокалм, Баклофен, Сирдалуд, Тизалуд).
• Антидепрессанты (Дулоксетин, Имипрамин, Венлафаксин).

Процедуры и операции

Реабилитационные мероприятия являются важнейшей составляющей комплексного лечения и
включают рефлексотерапию (фармакопунктура с кортексином), магнитотерапию, ультразвук,
лазеротерапию в инфракрасном/красном диапазонах на биологические активные
точки/рефлексогенные зоны, электромиостимуляция импульсными токами. Широко применяются методы физической реабилитации — специальный общий массаж, терапия Войта, ЛФК, остеопатическое лечение, гидрокинезотерапия в бассейне, ортопедическая коррекция и др.

Диета

Специальная диета отсутствует, однако, следует обратить внимание на включение в пищевой
рацион достаточного количества продуктов, богатых фолиевой кислотой — яйца, цельные зёрна,
телячья/говяжья печень, бобовые, листовые зеленые овощи/фрукты (рукола, шпинат, капуста),
спаржа, артишоки, свекла, зародыши пшеницы, брокколи, цитрусовые, орехи/семена, авокадо,
бананы. Также по показаниям, в зависимости от симптоматики может назначаться «Диета для нервной системы», «Диета при запорах», «Диета при заболевании почек» и другие.

Профилактика

Профилактические мероприятия сводятся к ответственному подходу к вопросу планирования
беременности, особенно в случаях наличия в семейном анамнезе семейной пары дефектов
нервной трубки. Выявление у плода Spina bifida при неблагоприятном прогнозе для него может
служить основанием для ее прерывания, что решается в каждом конкретном случае
индивидуально. Также наличие Spina bifida — это показание для проведения кесарева сечения,
проводимое с целью минимизации травмирования спинномозговой грыжи при прохождении
через естественные родовые пути.

Также с профилактической целью в период беременности показано употребление фолиевой
кислоты. Прием которой должен начинаться уже на стадии планирования беременности (400
мг/сутки); в первом/втором триместре — до 800 мг/сутки.

Последствия и осложнения

Последствия спины Бифида определяются множеством факторов. К наиболее часто встречаемым
последствиям Spina bifida относятся гидроцефалия, нейрогенный мочевой кишечник/пузырь, суставные/костные деформации, нервно-мышечная слабость. Последствия у детей зачастую включают различного рода когнитивную дисфункцию. Такого рода осложнения серьезно ограничивают подвижность ребёнка, его способность к самообслуживанию, а также
обуславливают трудности в процессе обучения, а в дальнейшем — социализацию в обществе.

Также частыми являются и осложнения после оперативных вмешательств, проявляющиеся
инфицированием раны, нарастающей гидроцефалией, двигательными нарушениями (вялые
парезы/плегии нижних конечностей, изменения чувствительности, контрактуры, вторичные
воспалительные изменения мочевого пузыря/почек).

Прогноз

В целом, прогноз спины Бифида определяется исходом оперативного вмешательства.
Относительно благоприятный исход с восстановлением утраченных функций нижних
конечностей/органов выделения возможен если в патологический процесс не вовлечен спинной
мозг. Следует учитывать, что при таких тяжелых формах расщепления позвоночника как
миеломенингоцеле/миелоцистоцеле даже после удачных операционных вмешательств остаются различного рода последствия, поскольку восстановить полностью деформированные ткани спинного мозга практически невозможно.

Список источников

• Морозов С.Л., Полякова О.В., Яновская Н.В., Зверева А.В., Длин В.В. Spina Bifida. Современные подходы и возможности к диагностике, лечению и реабилитации. Практическая медицина. 2020. Том 18, № 3, с. 32-37.
• Ульрих Э. В. Аномалии позвоночника у детей (руководство для врачей). СПб: Сотис, 1995. 336 с.
• Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айдамазяна, В.С. Баранова. – М.: Медпресс-информ, 2006. – 416 с.
• Попов И.В., Сыздыков Э.Д., Хацкель С.Б. Spina bifida posterior как проявление синдрома дисплазии
• соединительной ткани // Казанский медицинский журнал. - 2007. - №88 (5-S). - с. 140-142.
• Орлов Ю.А., Плавский П.Н., Плавский Н.В., Звонарёв А.Г. Хирургия спинномозговых грыж у новорожденных. Нейрохирургия и неврология детского возраста 2008; 1-2: 107-109.

Комментарии