Анализ кариотипа

Что такое анализ на кариотип супругов?

Кариотип – это полный хромосомный набор клеток человека. Он состоит из 23 пар хромосом, 22 из которых – это аутосомы, а одна – половые хромосомы X и Y. Нормальный для мужчины кариотип – XY, для женщины – XX.

Хромосомный набор неизменный до самой смерти. Нарушение кариотипа может стать первопричиной наследственных патологий, бесплодия, проблем с вынашиванием плода, а также рождения ребенка с пороками развития.

Кариотипирование супругов – это исследование крови, позволяющее выявить изменения кариотипа, влияющие на процесс зачатия и внутриутробное развитие плода. В ходе анализа специалист под микроскопом рассматривает хромосомы, оценивает их количество и морфологию.

Что показывает?

Анализ крови на кариотип показывает изменения в количестве и строении хромосом, несоответствие хромосом супругов. Оценивает состояние генов, определяет следующие генные мутации:

• влияющие на тромбообразование, формирование плаценты и имплантацию эмбриона;
• Y-хромосомы, приводящие к проблемам со сперматогенезом и мужскому бесплодию;
• приводящие к муковисцидозу;
• кодирующие ферменты детоксикации, из-за чего организм лишается природной защиты от токсических факторов.

С помощью исследования удается определить причину следующих отклонений:

• рождение ребенка с пороками развитиями или генетическими заболеваниями;
• бесплодие;
• задержка внутриутробного развития или гибель плода;
• выкидыши.

Внешне здоровый человек может быть носителем дефектных генов. А это значит, что его потомство будет иметь хромосомные аномалии, которые представляют угрозу жизни и здоровью.

Помимо репродуктологии, кариотипирование используют для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонии, болезням суставов и т. д.

Классификация

Существует несколько методов выполнения кариотипирования:

• Цитогенетическое исследование. Применяется в большинстве случаев. Суть метода в культивировании клеток крови с последующим их окрашиванием. Может применяться дифференциальная окраска хромосом или флюоресцентная гибридизация – FISH-метод. Последний метод является более сложным и дорогостоящим, но он более точный, позволяет обнаружить небольшие изменения в структуре.
• Хромосомный микроматричный анализ. Это молекулярно-генетическое исследование. Суть заключается в анализе числа копий ДНК с использованием специально подготовленного ДНК-чипа. Методика сложная в исполнении, но позволяет обнаружить свыше 250 тяжелых генетических синдромов.

Показания

Исследование кариотипа супругов проводится один раз в жизни для определения кариотипа мужчины и женщины, состоящих в браке. В идеале его нужно проходить всем парам на этапе планирования беременности, поскольку носительство генных мутаций невозможно определить на глаз. Кариотипирование поможет обнаружить патологическую хромосому и подсчитать вероятность рождения ребенка с патологией.

Показанием к анализу крови на кариотип супругов является:

• наличие выкидышей, замерших беременностей, преждевременных родов в анамнезе, причина которых остается неизвестной;
• первичное невынашивание беременности;
• бесплодие неясного происхождения, когда уже исключены эндокринные нарушения и заболевания репродуктивных органов;
• безуспешные попытки ЭКО;
• возраст одного из родителя старше 35 лет;
• плохая спермограмма по неясным причинам;
• слишком большая разница в возрасте между супругами;
• браки с кровными родственниками;
• эндокринные заболевания у женщины, нарушение гормонального фона;
• наследственные заболевания у одного из супругов;
• первая беременность после 30 лет;
• воздействие негативных факторов окружающей среды, лучевое воздействие, работа на вредном производстве.

Анализ кариотипа назначают перед проведением ЭКО, а в некоторых случаях даже во время беременности – определяют хромосомный набор не только супругов, но и будущего ребенка, что наверняка позволяет выявить генные мутации у него.

Направление на исследование может выдать гинеколог или генетик.

Противопоказания

К анализу нет противопоказаний, однако при наличии острых инфекционных заболеваний или обострении хронических болезней исследование следует перенести на более благоприятный период.

Подготовка к кариотипированию

Подготовка предполагает исключение факторов, которые могут повлиять на нормальный рост и деление кровяных клеток. К ним относятся:

• инфекционные заболевания;
• прием лекарственных препаратов, в частности антибиотиков, НПВС, гормональных средств;
• химиотерапия, облучение;
• строгие диеты;
• употребление алкоголя.

После перенесенных инфекционных или острых воспалительных заболеваний, лечения антибиотиками должно пройти не менее 2 недель.

Перед исследованием нужно позавтракать. В отличие от других анализов крови оно проводится не натощак.

Как сдать анализ на кариотип?

Материалом для исследования является венозная кровь. Ее можно сдать в лаборатории, результатам которой доверяет пациент. Желательно, чтобы обследовались одновременно оба супруга.

Анализ на кариотип представляет собой многоступенчатое исследование. Из венозной крови извлекают лимфоциты. Далее на них воздействуют специальным препаратом, стимулирующим рост и размножение. За этим процессом наблюдают в течение 3 дней. Останавливается данный процесс путем специальной обработки. Далее приготавливаются препараты хромосом на стекле, окрашивают их и проводят анализ – подсчет количества хромосом, изучение их структуры.

Расшифровка результатов

Интерпретацией результатов занимается врач-генетик. В заключении указывается метод исследования, результат и комментарий к нему. Например, «46XX» – нормальный женский кариотип, количественных и структурных изменений не обнаружено.

Анализ хромосомного набора позволяет выявить следующие отклонения:

• Трисомия или синдром трипло-X. Это наличие лишней хромосомы – женской половой. Ею обусловлена болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау.
• Моносомия. В паре не хватает одной хромосомы. Такая аномалия зачастую приводит к внутриутробной гибели плода.
• Делеция. Нет участка хромосомы. Примером аномалии является синдром «кошачьего крика», которому присуща потеря от 1/3 до половины длины пятой хромосомы. Делеций в Y-хромосоме приводит к изменениям в сперматогенезе и мужскому бесплодию.
• Инверсия. Представляет собой разворот участка хромосомы на 180 °.
• Транслокация. Это рокировка хромосомы.

Зачастую нарушения кариотипа сопровождаются аномалиями, несовместимыми с жизнью, однако в 2,5% случаев плод доживает до окончания беременности.

Обнаруженные посредством кариотипирования генные или хромосомные патологии неизлечимы. Генетик оценивает вероятность рождения больного ребенка и риски беременности. Решение, какими будут дальнейшие действия, принимают супруги. Если исследование проводилось на этапе подготовки к беременности, то существует несколько вариантов:

• беременеть и рожать на свой страх и риск, зная, что исход может быть неблагоприятным;
• использовать донорскую сперму или яйцеклетку, в зависимости от того, у кого были выявлены отклонения;
• жить без детей.

Если хромосомные аномалии были обнаружены во время беременности, врачи могут предложить прерывание по медицинским показанием. Заставить сделать аборт никто не вправе, если беременная решит рожать.

При хромосомных аномалиях, которые имеют невысокий риск рождения ребенка с врожденными пороками, генетик может назначить курс приема витаминов и минералов, необходимых для нормального внутриутробного развития.

Отзывы

Кариотипирование назначают только при наличии показаний. Чаще речь идет о хромосомных аномалиях у родственников, бесплодии, наличии случаев рождения ребенка с пороками развития или мертворождения, выкидышей.

Пациенты отмечают важность анализа на этапе подготовки к зачатию, а также перед применением репродуктивных технологий. Информация, которую он дает, позволяет судить о здоровье будущего ребенка, составить прогноз беременности, а в некоторых случаях заставляет отказаться от попыток родить ребенка.

• «…Исследование кариотипа супругов стоит немалых денег, но мы все же решили его пройти при подготовке к беременности. Теперь я точно знаю, что у меня и у мужа по 23 пары хромосомы, мутаций нет. А ведь могло быть и иначе, поскольку они могут не проявляться».
• «…После первой замершей беременности гинеколог посоветовала сдать анализ на кариотип, чтобы отбросить хромосомные аномалии. Их у меня не оказалось».
• «…Причиной неудачного ЭКО определили генетический фактор. Направили на цитогенетическое исследование на кариотип. Нужно было проверяться и мне, и мужу. Отклонения не выявили».
• «…Считаю анализ на кариотип бесполезным. Проходила его только потому, что генетик выписала на него направление и он был бесплатным по ОМС».

Цена анализа на кариотип

Исследование можно пройти бесплатно по ОМС, если у пациента есть направление от генетика. В противном случае анализ на кариотип супругов платный. Его стоимость в Инвитро – 7740 руб. (в цену включен забор венозной крови).

Список источников

• Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
• Хроменкова О.Б. Морфология хромосом. Кариотип человека: Метод. реком. для самост. внеауд. работы студ. — Харьков: ХНМУ, 2012. — 16 с.
• ISCN (2016): An International System for Human Cytogenetic Nomenclature; S. Karger AG, Basel, 2016.
• Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. N Engl J Med 2012.

Комментарии