Неонатальный скрининг новорожденных

Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг или скрининг новорожденных – это комплексное обследование, которое назначают младенцу в первые дни жизни. Его проводят в родильном доме.

Неонатальный скрининг новорожденных согласно приказу 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. является массовым обследованием, обязательным для всех младенцев. Его цель – выявить тяжелые наследственные заболевания обмена веществ, которые несут угрозу жизни малыша.

Скрининг тест новорожденных позволяет:

• вовремя обнаружить болезнь и начать лечение;
• предупредить инвалидность ребенка и появление тяжелых клинических проявлений;
• снизить случаи смертности от наследственных заболеваний.

На какие заболевания обследуют новорожденного? По МКБ существует более 800 наследственных болезней обмена веществ, однако посредством неонатального скрининга выявляются самые тяжелые и часто встречающиеся патологии.

Что входит в неонатальный скрининг новорожденных?

Проверку проводят на 5 наследственных заболеваний, к которым относится:

• Муковисцидоз. Является одним из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний. Имеет системный характер, то есть затрагивает практически все органы. Характеризуется тяжелыми нарушениями со стороны органов дыхания и ЖКТ. Сопровождается кашлем с мокротой, повышенной температурой тела, вялостью, бледностью, признаками кислородного голодания, одышкой, учащенным сердцебиением, болью в области живота, диареей и другими симптомами. Если вовремя не начать лечение, то возникает дыхательная недостаточность.
• Врожденный гипотиреоз. Проявляется частичной или полной недостаточностью тиреоидных гормонов, из-за чего возникает задержка развития всех органов и систем, а также психического развития.
• Галактоземия. Диагностируют болезнь редко, но ее последствия тяжелые. Она сопровождается невозможностью переработки галактозы – углевода молока. Из-за этого потребление молочных продуктов провоцирует сильнейшую интоксикацию, вплоть до поражения печени, нервной системы и других органов. При таком диагнозе ребенок нуждается в специализированном питании с первых дней жизни.
• Адреногенитальный синдром. Заболевание связано с нарушением функций коры надпочечников. Характеризуется избыточной выработкой мужских половых гормонов, из-за чего возникают нарушения в росте и развитии. В тяжелых случаях развивается полиорганная недостаточность.
• Фенилкетонурия. Проявляется нарушением обмена аминокислот и тяжелым поражением центральной нервной системы. Раннее выявление заболевания позволяет избежать неврологических симптомов и умственной отсталости.

Некоторые из этих болезней, если их обнаружили до появления видимых симптомов, поддаются лечению. Эффективность терапии зависит от срока проведения неонатального скрининга. Чем раньше будет установлен диагноз, тем лучше.

Согласно статистике, около 5% случаев синдрома внезапной смерти младенцев – это следствие наследственного нарушения метаболизма.

Показания и противопоказания

Неонатальный скрининг новорожденных в роддоме на наследственные заболевания делают всем, независимо от наличия/отсутствия клинических проявлений. Генетические болезни могут проявиться со временем тяжелыми нарушениями. Единственный способом предупредить осложнения – вовремя выявить патологию.

Наследственные нарушения обмена веществ передаются ребенку от родителей, которые могут быть абсолютно здоровыми, но являться носителями дефектных генов. То есть в семье не обязательно должны быть случаи муковисцидоза, галактоземии или других заболеваний. Чтобы ребенок родился больным, ему достаточно унаследовать от отца и матери дефектный ген. Чаще всего дети с наследственными заболеваниями рождаются в семьях, где ранее отсутствовали случаи генетических нарушений обмена веществ.

От исследования младенца в роддоме можно отказаться, необходимо написать письменное заявление, однако этого делать не рекомендуется. Генетический скрининг новорожденных является абсолютно безопасным обследованием, противопоказаний к нему нет, как и негативных последствий после него.

Отказываясь от диагностики на наследственные заболевания, родители рискуют здоровьем и даже жизнью младенца. Если диагноз будет поставлен несвоевременно, когда болезнь начнет прогрессировать и проявится клиническими симптомами, то лечение будет менее эффективным, что приведет к развитию тяжелых осложнений.

Первые признаки заболевания могут проявиться как через несколько дней после рождения, так и через несколько месяцев.

Как проводят генетический скрининг новорожденных?

Генетический скрининг еще называют «скрининг пяточка», поскольку кровь берут из пяточки младенца. Сроки взятия для доношенных детей – 3-4-ый день жизни, для недоношенных – 7-ой день. Если ребенок родился глубоко недоношенным, то скрининг проводят позже, до 28-го дня, однако повышается риск развития заболевания.

Капиллярную кровь из пятки новорожденного берут через 2 ч. после кормления, то есть натощак. Ее сразу наносят на специальные бумажные тест-бланки так, чтобы кровяные пятна просматривались с обеих сторон.

Прокол делают один раз скарификатором. Чтобы получить 5 капель крови, медсестра легонько надавливает на пятку новорожденного.

В выписке врач-неонатолог делает отметку, что неонатальный скрининг взят или же, что он не проводился, если родители написали отказ.

Расшифровка результатов

Тест-бланк передают в Диагностический медико-генетический центр. Результаты скрининга готовы в течение 2-3 недель. Если отклонения не выявлены, то есть пяточный тест отрицательный, то родителей не оповещают. Результаты исследования им озвучивают только при положительном результате, когда показатели превышают референсные значения. В таком случае анализ немедленно повторяют. Если его результаты снова положительные, то ребенка направляют к генетику.

Новорожденных с подозрением на наследственные обменные нарушения госпитализируют в профильное отделение, где они проходят лечение. После выписки требуется диспансерное наблюдение и поддерживающая терапия.

Вылечить генетические заболевания нельзя. Главная цель лечения – замедлить прогрессирование патологии и продлить жизнь ребенка.

Аудиологический скрининг новорожденных

С 2007 года перечень наследственных заболеваний был дополнен аудиологическим скринингом, который также является обязательным исследованием. Его проводят в первые дни жизни всем младенцам.

Что это такое аудиологический скрининг? Это исследование слуха, позволяющее вовремя выявить нарушения, назначить лечение и реабилитацию. Слуховой тест проводят до выписки из роддома. Если по каким-либо причинам ребенок его не проходит, то его направляют к специалисту в больницу по месту жительства для тестирования.

Аудиологический скрининг имеет важное значение, поскольку позволяет не просто выявить проблемы со слухом, но и повлиять на речевое и языковое развитие. С его помощью регистрируют малейшие отклонения, при этом он является абсолютно безопасным, безболезненным и простым в исполнении, не имеет противопоказаний.

Для исследования используют специальный прибор – аудиометр, оснащенный гибким зондом, который помещают в ухо младенцу. Малыш не ощущает дискомфорта или болезненных ощущений.

Аудиометр создает звуковые импульсы, на которые реагирует слуховой орган. Ответную реакцию на звук улавливает прибор. Ее существование указывает на то, что со слухом малыша все в порядке.

Исследование длится около 1,5 мин. Важно, чтобы малыш был спокоен, накормлен и неподвижен. Лучше проводить скрининг, когда он спит.

Результаты аудиоскрининга могут исказить помехи в наружном ухе – слизь, скопление серы, первородная смазка. В связи с этим перед процедурой следует провести гигиену ушных раковин.

О прохождении аудиологического скрининга делается соответствующая запись в медицинской карте младенца. Расшифровка результатов:

• знак «+» – у ребенка нет проблем со слухом;
• знак «-» – ответная реакция наружных волосковых клеток отсутствовала;
• буква «D» – правое ухо;
• буква «S» – левое ухо.

При отрицательном результате обследования есть шанс, что нарушения слуха отсутствуют. Исследование повторяют через 1-1,5 месяца. Бывает, что в роддоме новорожденный не прошел скрининг, а при повторном обследовании результат оказался нормальным.

Детям из группы риска аудиологический скрининг проводят в 2 этапа – в родильном доме и в возрасте 1 год.

УЗИ новорожденного в 1 месяц

Первый месяц жизни младенца важен с точки зрения выявления различных заболеваний, чаще врожденных, и их своевременного лечения, поэтому обследованием нельзя пренебрегать. Малышу назначают УЗИ скрининг новорожденных, являющимся совершенно безвредным и в то же время высокоинформативным и достоверным.

В 1 месяц может потребоваться исследование головного мозга, сердца, почек, органов брюшной полости, тазобедренных суставов. Обследование проводится как с профилактической целью, так и при наличии показаний.

УЗИ НСГ или нейросонография – это ультразвуковое исследование головного мозга. С его помощью выявляют нарушение кровообращения, повышение внутричерепного давления, участки кровоизлияния, опухоли, гидроцефалию.

Показанием к обследованию могут стать:

• травмы, полученные в процессе родов;
• неврологические симптомы;
• недоношенность;
• частые срыгивания;
• непропорциональный рост головы и т. д.

УЗИ ТБС (тазобедренных суставов) требуется для обнаружения дисплазии или задержки формирования ядер окостенения. Показания к исследованию:

• наследственная предрасположенность;
• асимметрия ягодичных складок;
• щелканье в области тазобедренного сустава;
• разная длина конечностей;
• инфекционные заболевания в анамнезе, которые могут повлиять на суставы.

В ходе УЗИ брюшной полости проверяют анатомическое строение, функционирование желчного пузыря и протоков, печени, селезенки, поджелудочной железы. Оно требуется, если у малыша есть проблемы с пищеварением, например, вздутие живота, частые колики, жидкий стул, запоры. Показанием к обследованию также может стать желтушность кожи, плохие анализы крови.

УЗИ сердца делают при подозрении на пороки развития. Если врач-неонатолог выявляет шумы, посинение носогубного треугольника или синюшность кожи, то исследование назначают раньше месячного возраста, даже в первые дни жизни. Показанием к скрининговому обследованию может стать низкая масса тела, пониженная температура или наследственная предрасположенность.

Помимо основных органов, педиатр может назначить исследование щитовидной железы, мочевого пузыря, репродуктивной системы, если имеются показания.

Отзывы

Согласно отзывам, неонатальный скрининг редко является положительным. Бывает, что анализ нужно пересдать, поскольку результат является ложноположительным.

• «…Я и не думала отказываться от скрининга пяточки, хотя были мамочки, которые были против».
• «…Что меня удивило, так это то, что кровь брали из пятки. Медсестра сказала, что результаты будут готовы где-то через 10-15 дней. Если все хорошо, то мне звонить не будут».
• «…Неонатальный скрининг делали в день выписки из роддома. Ничего страшного в этом обследовании я не увидела. Сынуля поплакал может пару минут и успокоился, зато я теперь точно знаю, что у него нет генетических заболеваний».

Цена неонатального скрининга

Государственная программа покрывает расходы родителей на проведение неонатального скрининга в роддоме. Аналогичная ситуация с УЗИ скринингом новорожденных. По направлению врача его можно пройти бесплатно в государственной клинике.

Расширенный неонатальный скрининг на большее количество наследственных заболеваний можно пройти в частной лаборатории. В Инвитро стоимость такого анализа составляет 7570 руб. Срок исполнения – до 11 рабочих дней.

Цена стандартного неонатального скрининга на 5 показателей в частной клинике – от 2300 руб.

Средняя стоимость УЗИ-скрининга в 1 месяц – 12000 руб. Цена нейросонографии – 2600 руб., УЗИ ТБС – 2600 руб., ЭхоКГ – 3700 руб., УЗИ брюшной полости – 2800 руб.

Список источников

• Leonard J. V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324(7328); p. 4-5.
• Захарова Е. Ю. Программы массового скрининга: технические, социальные и этические вопросы. Медицинская генетика. 2006;3:21-23.
• Наследственные болезни обмена веществ / Р. Н. Мустафин, Е. В. Сайфуллина, С. Ш. Мурзабаева и др. - Уфа : БГМУ, 2020. - 89 c.
• Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины /Под ред. В.С. Баранова. – СПб.: Изд – во Н-Л, 2009. – 528 с.
• Новиков П. В. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации. М. 2013. 55 с.

Комментарии