Миотонический синдром

Общие сведения

Миотоническим синдромом (миотонией) называется нарушение мышечного тонуса, выражающегося в виде затруднения (задержки) произвольного расслабления мышц после их активного сокращения, чаще всего в результате тонического спазма. Миотония относится к группе каналопатий, так как развивается в результате нарушения проницаемости ионных каналов (хлора, натрия, кальция и пр.).

Патогенез

Так как миотонии объединяют в себе целую гетерогенную группу нервно-мышечных болезней, то и патогенез у них разный. Так, например, при врожденных миотониях нарушения развиваются в результате каналопатий, а дистрофические миотонические сбои связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Кроме того, в основе патогенеза могут лежать такие механизмы как:

• изменение проницаемости ионных каналов (поступления хлора в миоцит) в результате мутаций возникает накопление калия в клетках и нарушение скорости реполяризации и деполяризации мембран миоцитов, что повышает возбудимость сарколеммы, что клинически проявляется повышением мышечного тонуса;
• расстройство адаптационно-тонической функции мускулатуры;
• нестабильность мембран мышечного волокна и возникновение повторяющихся разрядов сокращений мышц после одиночного стимула или короткого периода сокращения (напряжения).

Классификация

Миотонии принято разделять на наследственные, которые могут быть стационарными медленно прогрессирующими, периодическими и рецидивирующие, а также выделяют миотонический синдром.

Миотонии бывают доминантные наследованные (Томсена), рецессивные наследованные (Беккера), нейромиотонии Исаакса, псевдомиотонии и парамиотонии врожденные.

Для парамиотоний характерны пародоксальные миотонические действия и вариация тяжести состояния – от перманентных генерализованных приступов до полной регрессии симптоматики с возрастом.

Причины

В 19% случаев тип наследования болезни Томсена аутосомно доминантный, меньшие показатели аутосомно-рецессивного наследования болезни Беккера, а в остальном – это спорадические неклассифицированные генетические диспозиции. Установлено, что патологическим геном врожденных форм миотоний является хромосомный участок 7q23-35, отвечающих за кодировку мышечных каналов ионов хлора.

Симптомы

К основным симптомам миотонии относятся:

• замедленное расслабление (релаксация) мышц после их сокращения;
• мышечная скованность;
• истинная мышечная гипертрофия;
• феномены и повышенная механическая возбудимость мышц;
• нарушения мышечного тонуса;
• снижение силы мышц;
• стягивающая боль различной интенсивности (от слабой до невыносимой), которая исчезает после отдыха, растираний, разминаний мышц – в особенности в начале развития заболевания, в дальнейшем – даже после манипуляций и отдыха остаются ощущения тяжести и “налитости” мышц;
• снижение силы и выносливости мышц, преимущественно при статических усилиях, снижение биоэлектрической активности мышц при произвольных сокращениях и их повышение в покое.

Важно знать, что прием Сукцинилхолина, Верошпирона, калия, антигиперлипидемических средств и адреноблокаторов способствует усилению миотоническиого синдрома.

Несмотря на то, что механизмы и вероятность неврологических нарушений при миотонических синдромах мало изучен у больных часто наблюдается склонность к гиперсомнии, апатии, задержка психического развития и нарастание деменции.

Анализы и диагностика

Помимо явных признаков клинической картины учитываются данные таких исследований как глобальная электромиография (наличие миотонической реакции, вариации осцилляций 20-80 циклов/сек) и молекулярно-генетический анализ.

Благодаря световой микроскопии можно обнаружить различные патоморфологические нарушения:

• при миотонии Томсена отдельные мышечные волокна гипертрофированы, а уменьшение размеров мышечных волокон происходят по II типу;
• при дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана сочетаются воедино атрофированные и гипертрофированные пучки мышечных волокон, разрастается соединительная ткань, мышечная ткань замещается жировой и соединительной.

Лечение

Миотонический синдром и его формы не всегда требуют лечения, так как препараты могут оказываться недостаточно эффективными, тогда большое значение отдают физиотерапевтическому и курортно-оздоровительному лечению.

Доктора

специализация: Невролог

Галендр Ирина Вячеславовна

1 отзывЗаписаться

Нестерова Ирина Николаевна

1 отзывЗаписаться

Плешкова Ольга Ленонидовна

3 отзываЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Дифенин

Диакарб

Кальция хлорид

Кальция глюконат

Новокаинамид

При необходимом медикаментозном лечении используют следующие препараты:

• Дифенин противосудорожное средство, обладающее противосудорожным действием, применяется для уменьшения скованности мышц. Оптимальный режим дозирования должен подбирать лечащий врач, но чаще всего по 0,1-0,2 г 3 раза в день курсами по 2-3 нед.
• Диакарб – диуритическое средство, применяется в дозе по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед.
• Препараты кальция назначают внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно.
• Новокаинамид – антиаритмический препарат. Начальная доза обычно составляет по 200 мг 2 раза в день, но может быть увеличена до 400 мг 3 раза в течение дня.
• Нифедипин – антогонист ионов кальция. Стандартная суточная доза – 30-60 мг.

Процедуры и операции

Если приступы миотонии редкие, то для улучшения состояния больным назначают только ЛФК и физиотерапию. Эффективными часто оказываются курсы массажа, точечной вибрации и растяжки.

Миотонический синдром у детей

У детей 8-15 лет может проявиться крайне редкая болезнь Лейдена-Томсена-Беккера, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу при миотонии Томпсона, при варианте Беккера реже — по аутосомно-рецессивному типу и встречается не более чем у 1 человека на 100 тыс. населения. Основным признаком патологии является наличие миотонических спазмов, которые вызывают затруднение расслабления мышц после активного их напряжения. При этом могут быть поражены различные группы мышц, но чаще кистей, ног, жевательных мышц и круговых мышц глаза. Неладное у ребенка можно заподозрить, если при сильном сжатии пальцев кисти, длительном статическом напряжении ног, зажмуривании глаз, смыкании челюстей, возникают тонические спазмы. Кроме того, фаза расслабления мышц может задерживаться надолго и проявляться неспособностью быстро разжать кисть, поменять положение ног, открыть глаза, рот. При повторных движениях миотонические спазмы уменьшаются вследствие феномена «врабатывания».

Отдельной особенностью заболевания является своеобразный внешний вид больного, напоминающий атлетический. Это связано с диффузной гипертрофией различных мышц, которые на ощупь твердые и плотные, но соответствующей мышечной силы в них нет. Сухожильные рефлексы обычно в норме, но в тяжелом состоянии бывают снижены. Для болезни характерна медленная прогрессия при длительном сохранении трудоспособности.

Атлетическая фигура при миотонии

В несколько более позднем возрасте (но может и в 6) у подростков может дебютировать дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, которая сочетает в себе миотонические, миопатические, нейроэндокринные и сердечно-сосудистые нарушения. Миотонический феномен выражается в виде мышечных спазмов и повышенной механической возбудимости. Миопатический синдром вызывает атрофию мышц лица, шеи, нижних отделов конечностей, что влечет за собой повышенную мышечную утомляемость и слабость. При этом происходит развитие атрофии и вовлечение мимических и мышц конечностей. В организме начинается гипотрофирование височных и жевательных мышц, развитие частичного птоза, гипотрофии атрофии отдалённых частей конечностей, что проявляется в виде так называемых «выеденных» стоп и образования «обезьяньих» кистей. Кроме того, снижается мышечный тонус и происходит ранее угасание сухожильных рефлексов.

На фоне патологии возможны различные нейроэндокринные расстройства и возникновение у особ мужского пола крипторхизма импотенции и снижения либидо, а, у женщин – различных нарушений менструального цикла. Это все проявляется в виде раннего облысения, истончения и сухости кожи, а также развития катаракты.

Заболевание вызвано мутацией в области гена, который отвечает за синтез протеинкиназы, участвующей вероятнее всего в фосфорилировании вещества — миотонина. Состояние организма становится крайне нестабильным и приводит к повышенному риску развития болезни в будущих поколениях, в особенности — при унаследовании от матери. При воспроизведении 80-90 экспансий тринуклеотидных повторов развиваются клинические проявления болезни.

Миотонический синдром у грудничка

У новорожденных деток чаще всего диагностируется врожденная аутосомно-доминантная форма миотонии. Для заболевания характерно мягкое и относительно стационарное течение.

Первыми признаками у грудничка становятся изменения голоса во время плача, часто при этом ребенок задыхается, а затем когда успокоится – мышцы лица очень медленно расслабляются. Мышцы у детей чаще всего выглядят как геркулесовы мускулы. В патогенез могут быть вовлечены даже жевательные мышцы и язык. Скованность мускулатуры может с годами нарастать при пребывании на холоде и проявляться перкуссионными миотоническими симптомами. Таким малышам сложно держать голову, они позже начинают ходить и разговаривать, им трудно контролировать свои движения.

Миотонический синдром у взрослых

Отличительной чертой больных, бросающейся в глаза, становится генерализованная мышечная гипертрофия или псевдоатлетизм. Достаточно редко первые симптомы появляется у взрослых, однако все же заподозрить у себя этот редкий недуг можно, если у вас развилась:

• мышечная слабость;
• быстрая утомляемость;
• апатия;
• изменения осанки;
• мышечная гипертрофия;
• неуверенная походка.

Диета при миотоническом синдроме

Диета номер 12

• Эффективность: лечебный эффект через 2-3 недели
• Сроки: 21 день и более
• Стоимость продуктов: 1590-1680 рублей в неделю

Соблюдение диеты и особых рекомендаций позволяет снизить интенсивность миотонии. Больным рекомендовано избегать нервных напряжений и всплесков, тяжелых физических нагрузок, переохлаждений и длительного положения в статичных позах. Питание должно быть сбалансированным и разнообразным, соответствующим весу, возрасту и полу пациента. В основе рациона обычно мясо, рыба, каши, фрукты, овощи и зелень.

При миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана диетотерапия включает ограничение количества калия в пище.

Последствия и осложнения

К вероятно возможным осложнениям относят аспирационную пневмонию, связанную с проблемами глотания, слабость мышц живота, а также патологические изменения в суставах.

Прогноз

Прогноз при миотонических синдромах обычно благоприятный, однако с возрастом может постепенно снижаться трудоспособность или их вид деятельности будет более узко направленным. В самых тяжелых случаях возможна инвалидизация.

Список источников

• Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия. -М.: Медицина, 2000. – с. 141.
• Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана Болезни нервной системы: Руководство для врачей. - М.: Медицина, 2001 - с. 644.

Комментарии