Синдром Туретта

Общие сведения

Болезнь Туретта является генетически обусловленным двигательным расстройством центральной нервной системы. Нет определенного рода деятельности или временных рамок для манифестации проявлений, но они могут усиливаться в подростковый период с тенденцией сохранения до более зрелого возраста, при крайне малой теории вероятности дебюта тяжелой формы заболевания у взрослых (согласно источнику Википедия). Частота встречаемости в человеческой популяции не превышает 0,01-0,001%, с преобладанием у особ мужского пола 3:1.

Симптомы выражаются в виде множественных сложных двигательных («моторных») тиков и голосовых — вокальных либо звуковых вокализмов. Данное нейрогенетическое расстройство может характеризоваться коморбидностью – сочетаться с обсессивно-компульсивным синдромом, дефицитом внимания и гиперактивностью.

Известные люди с синдромом Туретта

Название болезни было предложено Жаном Мартеном Шарко в честь его ученика – Жиля де ля Туретта, который был французским врачом и неврологом, опубликовавшим в 1885 г данные о 9 пациентах с данным моторным расстройством.

На сегодняшний день наиболее известной поп-личностью с синдромом Туретта является Билли Айлиш. Её странные выпячивания глаз, подергивания плечами, резкие повороты головой во время интервью и выступлений только повышали интерес к девушке. Фанаты выдвигали тысячи догадок и предположений о заболевании певицы, но ясность внесла именно сама артистка и рассказала о своем диагнозе. Она говорит, что она почувствовала значительное облегчение, когда мир узнал и её синдроме, хотя её родные и близкие с детства о нем знали и давно уже привыкли к её «особенностям».

Дэвид Бекхэм – еще одна всемирная знаменитость, которая страдает от болезни Туретта. Однако, у него она имеет более легкую форму, что позволяет справляться самостоятельно. Единственным известным сопутствующим осложнением является его навязчивость – желание чтобы все и всегда было в идеальном порядке.

Кроме того, от данного психического расстройства страдали такие известные люди как: писатель Сэмюэл Джонсон, композитор Вольфганг Моцарт, а также предположительно Петр Первый и драматург Мольер.

Патогенез

Ученые считают, что характерные для синдрома Туретта генерализованные тики являются результатом дисфункции таламуса, лобных долей и базальных ганглиев. Благодаря нейроанатомическим моделям удается объяснить причастность к патологии нарушений в нейронных связях корковых, а также подкорковых ядер головного мозга, а также расстройство функции дофаминергической медиаторной системы. При использовании технологий нейровизуализации выявляется причастность базальных ядер и извилин лобных долей.

Генерализованные тики отличаются однообразием и возможностью временного подавления. Они не являются патологичными и им всегда предшествует непреодолимое сильное побуждение, которое выражается в виде нарастания напряженности, давления и энергии. Например, желание чихнуть, откашлять или почесаться.

Благодаря движениям и вокализмам пациенты сознательно освобождаются от напряжения и облегчают состояние, возвращая «себе хорошее самочувствие». Такие позывы являются продромальными сенсорными феноменами. Они могут восприниматься как полудобровольные или «добровольные», подавляемые в ответ на непреодолимую продромальную реакцию.

Классификация

В зависимости от клинических проявлений синдром Жиля де ля Туретта бывает легкой, практически бессимптомной, средней и тяжелой формы течения.

Неврологические состояния с наличием симптомов подобных синдрому Туретта называется туреттизмами.

Туреттизмы: причины и особенности

Туреттизмы могут развиваться в результате инсультов, черепно-мозговых травм, энцефалита и других причин, которые являются так называемыми – второстепенными.

Проявления таких тиковых расстройств возможно временно контролировать благодаря определённой концентрации, но это бывает достаточно утомительно. У многих детей наблюдаются транзиторные тики на протяжении нескольких месяцев, которые в дальнейшем они перерастают, потому что они не обязательно являются признаком синдрома Туретта.

Причины

До сих пор до конца не выяснена этиология синдрома Туретта, но предположительно значительная роль отведена экологическим и генетическим факторам, хотя точного механизма наследования или специфического гена пока что не было выявлено.

Существует вероятность спорадического (случайного) возникновения синдрома Туретта, когда его происхождение не наследованное. Если же у родителей обнаружено нейрогенетическое расстройство, то у одного из их детей существует риск передачи гена и развития патологии в 50%, то есть для расстройства характерна вариабельность экспрессии генов с гендерной зависимостью и неполная пенетрантность.

Факторы, влияющие на тяжесть течения болезни Туретта

Двигательные и вокальные тики могут возникать или обостряться под воздействием следующих факторов:

• аутоиммунные процессы, к примеру, постстрептококковые и другие инфекционные;
• психосоциальные напряжения и эмоциональные переживания;
• недостаток магния и различные связанные с ним метаболические нарушения;
• интоксикации организма.

Симптомы синдрома Туретта

Симптомы синдрома Туретта могут возникать внезапно в виде тиков, которые могут быть повторяющимися, однообразными, непредсказуемыми, непроизвольными, неритмичными двигательными и голосовыми высказываниями, затрагивать отдельные группы мышц. Приступы могут переходить один в другой и делятся на 2 типа:

• преходящие – чаще всего множественные, включая как двигательные, так и голосовые и длятся от нескольких недель и до года;
• хронические – бывают одиночными и множественными, двигательные и голосовые возникают по отдельности, обычно наблюдаются у больных более года.

Тикозные движения затрагивают различные мышцы и могут быть очень разнообразными, от моргания, закатывания глаз, гримас, подергивания головой, кашля, махов конечностями до имитации движений окружающих (эхопраксия). У больных может наблюдаться аутоагрессивная тенденция в поведении, в результате чего тики принимают форму ударов в некоторых случаях по окружающим людям и предметам, но чаще всего по собственному телу.

Симптомы в форме вокализмов обычно отличаются множественностью и представляют собой внезапные повторения звуков, откашливание, «похрюкивание» и нецензурную лексику. Так,  употребление неприличных жестов и гримас называется копропраксия, а высказывания неуместные, запрещенные, нецензурные и оскорбительные – копролалия. Если больной повторяет чужие слова – это эхолалия, а если одно собственное слово, то это палилалия, но такие симптомы встречаются достаточно редко.

Кроме того, на фоне двигательных и вокальных нарушений у больных могут развиваться навязчивости, депрессия, беспокойство, возникать проблемы с концентрацией. В крайних случаях синдром может приводить к признанию недееспособности человека.

Анализы и диагностика

Болезнь Туретта не относится к слишком редким заболеваниям, но при диагностировании могут возникать трудности, так как в большинстве случаев оно протекает в слабовыраженной легкой форме. Главным критерием является наличие тиков различного типа более 1 года, при этом они возникают много раз в течение дня, ежедневно, а длительность ремиссий не превышает 2 мес. Обычно дебют тикозного расстройства происходит до 21 года и он не обусловлен воздействие психоактивных веществ, тогда с большей вероятностью говорят о синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта

Чаще всего лечение синдрома Туретта не назначается, так как для различных видов тиков очень сложно подобрать эффективный препарат, но терапия, направленная на облегчение состояния больного и устранение наиболее проблемных симптомов (копролалия, копропраксия и пр.), нарушающих нормальную жизнедеятельность, может быть вполне оправдана.

Одним из основополагающих факторов помощи больным является психологическая поддержка. Кроме того, очень важным оказывается проведение просветительных работ по разъяснению и ознакомлению с особенностями синдрома Туретта, обучению родных и близких как справляться с негативными сторонами и проявлениями болезни.

Фармакологическое лечение необходимо для устранения тиков и самое основное – сопутствующих состояний. До сих пор не разработано специфических и универсальных препаратов для всех больных болезнью Туретта, которые не вызывали бы существенных побочных реакций. Используемые медикаментозные средства относятся к группе атипичных антипсихотических препаратов. Помимо побочных реакций главным недостатком их применения является способность приводить к возникновению тиков. Поэтому для лечения тикозного расстройства порой назначаются антигипертензивные средства.

При более тяжелых состояниях – депрессиях, навязчивых мыслях и других нарушениях возможно применение трициклических антидепрессантов, Флуоксетина и препаратов Лития.

Доктора

специализация: Невролог / Психолог

Шегай Игорь Сергеевич

2 отзываЗаписаться

Каюрова Ирина Владимировна

5 отзывовЗаписаться

Фельбуш Антон Александрович

1 отзывЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Рисперидон

Галоперидол

Клонидин

Флуоксетин

• Рисперидон — антипсихотическое, нейролептическое средство с дополнительным седативным, гипотермическим и противорвотным эффектом, помогает при агрессивности, различных психотических состояниях, поведенческих и других нейрогенных расстройствах благодаря блокаде D2-дофаминергических рецепторов мезолимбической и мезокортикальной системы. Дозировка подбирается индивидуально в зависимости от особенностей состояния больного.
• Зипрасидон (Зелдокс) – нейролептик и препарат представитель группы антипсихотических средств, предназначен для в/м и в/в введения. Рекомендуемая разовая доза составляет 10-20 мг, которую можно вводить каждые 2 и 4 часа соответственно. Курс лечения предполагает 3 суток.
• Галоперидол — противорвотный, нейролептический, антипсихотический препарат. Применяется в средней дозировке приблизительно 4 мг. Препарат отпускается только по рецепту лечащего врача.
• Пимозид — антипсихотический нейролептический препарат, предназначенный для подавления двигательных и голосовых тиков у пациентов с синдромом Туретта. Начальная суточная доза – 1-2 мг, которая постепенно может увеличиваться, но не превышать 0,3 мг/кг или 20 мг/сут. Имеет ряд побочных реакций и не должен применяться у детей младше 12 лет.
• Клонидин, Гуанфацин — антигипертензивный препарат центрального действия, демонстрируют переменную эффективность в купирование генерализованных тиков, из-за ряда противопоказаний лечение должно назначаться с осторожностью.
• Флуоксетин – антидепрессант, который показан при депрессиях различного генеза и обсессивно-компульсивных нарушениях. Схему лечения устанавливает лечащий врач.

Процедуры и операции

Наиболее эффективно проходит лечение и улучшается состояние больного при полном понимании и осознании особенностей данного заболевания. Использование психотерапии оказывает не только моральную поддержку, но и позволяет выработать правильные стратегии и паттерны поведения, поэтому чаще всего больным рекомендована не только поддерживающая психотерапия, но и когнитивно-поведенческая, благодаря которым есть возможность предупредить и смягчить депрессию, избежать социальной изоляции.

Синдром Туретта у детей

В случае, если у ребенка обнаружено пять диагностических критериев, то тикозное расстройство могут отнести в группы болезней детей с аутоиммунным нервно-психическим расстройством, ассоциированным со стрептококковой инфекцией – на англ. PANDAS в соответствии с достаточно спорной гипотезой, требующей отдельных клинических и лабораторных обследований.

У детей дебют проявлений начинается чаще всего в школьном возрасте со внезапных подергиваний мышц лица, гортани, в дальнейшем — дыхательной мускулатуры. Все это может приводить к кашлю, издаванию внезапных необычных звуков и слов, порой нецензурного содержания (копролалия), затруднению вдохов. Прогрессирование патологии приводит к вовлечению мышц туловища и конечностей и вызывает импульсивные подъемы плеч, приседания и стереотипные прыжки.

Раннее диагностирование крайне важно для нормального развития и социализации личности, ведь синдром Туретта может сопровождаться нарушениями внимания, поведенческим и эмоциональным расстройством, слабоволием, импульсивностью, снижением самооценки и самостоятельности. Такие дети испытывают трудности в обучении, что приводит к негативному отношению к своему состоянию, поэтому для них крайне важна коррекция программы обучения.

Диета при синдроме Туретта

Диета для нервной системы

• Эффективность: лечебный эффект через 2 месяца
• Сроки: постоянно
• Стоимость продуктов: 1700-1800 рублей в неделю

В связи с тем, что синдром Туррета практически не имеет влияния на работу различных систем органов, а затрагивает исключительно структуры центральной нервной системы, то для поддержания здоровья пациентов целесообразной оказывается диета, укрепляющая нервную систему. Важным аспектом является повышение количества поступающего магния вместе с пищей. Для этого меню составляют следующим образом:

• необходимо отказаться от алкоголя и кофеина, заменив их на зеленый и травяные чаи, компоты, соки и пр.;
• на завтрак подойдут каши типа булгур или овсянки, гранолы с такими фруктами как бананы, инжир и другие сухофрукты;
• вторым завтраком могут быть тосты с авокадо, зеленью, томатами, филе лосося или другой рыбы;
• обед должен быть здоровым и сытным, хорошо если в нем будут присутствовать бобовые, отварные, тушеные или свежие овощи;
• нельзя забывать про нормы БЖУ, которые должны соответствовать активности, способу жизни и особенностям организма, в среднем это ежедневное потребление 100-200 г диетического мяса, пары ложек растительного нерафинированного масла семян – лучше всего тыквы, 300-400 г клетчатки;
• для здоровья организма в целом простые углеводы желательно исключить, для улучшения настроения позволено до 70 г черного шоколада в день;
• примером лучших перекусов для бодрости и полноты энергии могут быть различные орешки (миндаль, кешью) и свежие фрукты.

Прогноз

Позитивный аспект в том, что патология не влияет на уровень интеллекта и в целом на продолжительность жизни. Не смотря на риск инвалидизации, своевременная психологическая помощь и фармакотерапия позволяют справиться со всеми проблемными проявлениями и существенно повысить качество жизни пациента.

Список источников

• Арана Дж., Розенбаум Дж. Руководство по психофармакотерапии. -М.: Издательство БИНОМ 2001. – С. 412.
• Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., Гехт А.Б. Неврология: национальное руководство. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – С. 518.

Комментарии