MEDSIDEБолезниНарушения обмена веществ
17 января 2024

Мукополисахаридоз (синдром Гурлер, синдром Санфилиппо, синдром Моркио)

Любой мукополисахаридоз развивается в следствие мутаций генов, кодирующих разные лизосомальные ферменты, которые участвуют в расщеплении различных мукополисахаридов. Неполноценность ферментов ...

12 января 2024

Лактазная недостаточность

Это патология тонкой кишки, при которой в слизистой снижается активность фермента лактазы. В результате молочный сахар не переваривается, а поступая в неизмененном виде в толстый кишечник ...

24 августа 2023

Гипонатриемия

Гипонатриемия - этот патологический синдром развивается при различных заболеваниях и состояниях и ассоциирован с неблагоприятным прогнозом. При нейрохирургических заболеваниях (субарахноидальное ...

8 мая 2023

Акромегалия и гигантизм

Акромегалия — редкое тяжелое нейроэндокринное заболевание, возникающее у взрослых с завершенным ростом. Проявляется заболевание патологическим непропорциональным ростом некоторых костей, внутренних ...

19 февраля 2023

Липодистрофия и болезнь Уиппла

Термин липодистрофия - объединяет редкие наследственные или приобретенные заболевания, при которых отмечается полная (генерализованная форма) или частичная (парциальная, локальная форма) потеря ...

10 октября 2022

Галактоземия

Галактоземия — это группа генетически обусловленных заболеваний (ферментопатий), в основе которых лежит, недостаточность ферментов, участвующих в процессе углеводного обмена, а именно, метаболизма ...

8 августа 2022

Ацидоз

Следует понимать, что ацидоз самостоятельной болезнью не является; это вторичный синдром, который развивается в силу определенных патогенетических закономерностей. Ацидоз сопутствует множеству ...

7 июня 2022

Гипокальциемия (нехватка кальция в организме)

Гипокальциемия - снижение уровня кальция в крови. Является не самостоятельным заболеванием, а симптомом некоторых заболеваний и состояний организма. Гипокальциемию диагностируют при уровне общего ...

9 марта 2022

Гиперурикемия (мочекислый диатез)

Гиперурикемия является симптомом, который свидетельствует о нарушении ее метаболизма. Гиперурикемией считается повышение концентрации уратов больше 360 мкмоль/л - это фактор, который вызывает ...

4 марта 2022

Гиперкалиемия

Гиперкалиемия — это увеличение уровня калия в крови более 5,5 ммоль/л. Это состояние относится к нарушению баланса электролитов и может быть связано с повышенным поступлением калия извне, нарушением ...

21 декабря 2021

Дистрофия

Дистрофия представляет собой патологический процесс, обусловленный количественными/качественными изменениями в метаболизме клеток тканей/межклеточном веществе, приводящие к их структурным изменениям ...

13 декабря 2021

Алкалоз

Алколозом называется как состояние организма при увеличении pH крови и тканей организма в результате накопления щелочных соединений, так и общее нарушение кислотно-щелочного равновесия в организме ...

5 октября 2021

Гипокалиемия (нехватка калия в организме)

Под гипокалиемией подразумевается снижение в сыворотке содержания калия до показателя ниже 3,5 ммоль/л, дефицит которого может быть обусловлен как уменьшением его запасов в организме, так и ...

4 октября 2021

Гиперхолестеринемия

Под термином «гиперхолестеринемия» принято подразумевать повышенное в крови содержания холестерина (более 5,18 ммоль/л). Гиперхолестеринемия является частным случаем такого понятия, как дислипидемия ...

24 августа 2021

Гемохроматоз

Гемохроматоз — болезнь накопления железа, обусловленная повышенным всасыванием его в кишечнике, что способствует массивному накоплению железа в различных тканях с последующим развитием ...

26 июля 2021

Лактазная недостаточность у грудничка

Лактазной недостаточностью называется дефицит фермента лактазы, необходимой для расщепления молочного сахара – лактозы. Бывает врожденный и приобретенный вид патологии ...

Страница 1 из 2 1 2