Колобома радужки глаза

Общие сведения

Колобома глаза представляет собой полиэтиологическое заболевание, характеризующееся расщеплением структур органа зрения (радужки, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва или века), как в изолированной форме, так и в их комбинации. Может быть как приобретенной, так и врожденной патологией глаза. Термин «колобома» означает «отсутствующая часть». Патология представляет собой дефект радужки, преимущественно грушевидной формы с локализацией в нижней части радужки (фото ниже).

Частота колобомы в человеческой популяции варьирует в пределах 0,5-0,7/10000 новорожденных. Наиболее распространенной аномалией из упомянутых форм является колобома радужки глаза (1:6000). Другие формы — колобома века и колобома зрительного нерва встречаются значительно реже. В настоящее время установлено, что в основе многообразия клинически выраженных/стертых и переходных форм наследственной патологии лежит вариабельность мутаций рецессивных/доминантных, сцепленных с Х-хромосомой генов, но при этом, не исключается возможность влияния остального генотипа, а также факторов внешней среды. Поэтому колобома радужки следует рассматривать как непрогрессирующую полиэтиологическую врожденную аномалию.

Врожденная колобома радужки глаза является частой причиной нарушения зрения/слепоты в детском возрасте. Патология не имеет гендерных различий. Врожденная колобома чаще бывает билатеральной (в 67,9% случаев), то есть поражает оба глаза и значительно реже — один глаз. В ряде случаев врожденная колобома радужки может сочетаться с другой патологией глаза (микрокорнеа, микрофтальм, нистагм, косоглазие). Также врожденная колобома радужки часто сочетается с помутнением хрусталика в виде катаракт. Нередко для таких пациентов характерен выраженный дисгенез множества структур глазного яблока в виде колобомы сосудистой оболочки/зрительного нерва/сетчатки с захватом макулярной области, а также амблиопия тяжелой степени. Проявлением колобом радужки являются снижение остроты зрения и боли в глазах.

Патогенез

Для понятия патогенеза врожденной колобомы следует понимать, что зачатки глаза начинают появляться на второй неделе эмбриогенеза на стадии образования первичного глазного пузыря, который к началу пятой недели превращается в глазной бокал, в нижней части которого расположена щель, через которую мезодерма входит в бокал. При этом, края щели по мере роста перемещаются навстречу друг другу, а в начале пятой недели гестации эмбриональная щель постепенно закрывается сначала на середине, затем у дистального конца и позже у проксимального. Развитие радужки начинается позже — ориентировочно на четвёртом месяце гестоза. Соответственно неполноценность развития радужной оболочки обусловлена неправильным закрытием эмбриональной щели, что приводит к формированию отверстия в этой структуре глаза. В основе патогенеза врожденной колобомы радужки глаза лежит генетический дефект/действие повреждающего фактора (цитомегаловирусная инфекция) на раннем этапе гестоза.

Классификация

В зависимости от генеза патологии выделяют две формы:

• Врожденную форму. В основе ее развития различные вариации мутации гена, что вызывает нарушение процесса закрытия зародышевой щели в период внутриутробного развития плода.
• Приобретенную форму. Развивается после воспалительных заболеваниях/операциях на радужке, травм, приводящих к деструкции (разрушению) радужки.

В зависимости от площади охвата сектора радужки выделяют: тотальную колобому, когда она охватывает весь сектор радужки вплоть до цилиарного тела и «частичную» колобому, которая может быть трех видов:

• «Колобома — углубление» (син. нижняя борозда Штрейфа). Самая легкая степень колобомы в виде выемки/мелкого углубления на зрачковом крае. Относительно частый дефект.
  Центральное отверстие (син. псевдополикория) с локализацией патологии в середине радужки.
• Иридодиастаз — представляет собой колобоматозный дефект, который поражает цилиарный пояс (периферический край радужки) и оставляющий зрачковый край нетронутым. Дефект чаще незначительного размера круглой, треугольной или щелеобразной формы. Реже могут быть множественные отверстия, которые занимают большую площадь — края дефекта четко очерченные/правильные.

Также выделяют полную колобому (когда дефект распространяется на все слои радужки) и неполную колобому, если дефектны только мезодермальная строма/нейральные листки.

Причины

Врожденная колобома относится к наследственной патологии в большинстве случаев с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе патологии лежат различные вариации мутации гена РАХ6, которые ассоциируются с различного рода патологиями развития глаз и колобомой в том числе. Также триггером данной патологии могут быть аномалии метилирования ДНК гистонов под воздействием факторов внешней среды, что вызывает эпигенетические изменения. Эти факторы приводят к расщепление структур глазного яблока является, что обусловлено нарушением процесса закрытия зародышевой щели в начальном периоде эмбрионального развития.

Наследование колобомы радужной оболочки может осуществляться по аутосомно-доминантному типу (чаще) и реже — по аутосомно-рецессивному. При этом, аутосомно-доминантный тип передачи обусловлен мутациями гена РАХ6 в коротком плече 11 хромосомы, а при аутосомно-рецессивном пути тип мутированного гена не установлен.

Приобретенная форма колобомы радужки чаще обусловлена такими факторами, как нарушение гормонального фона, злоупотребление алкогольсодержащими напитками, образование рубцов на фоне травматического повреждения, послеоперационные дефекты при новообразованиях радужки/иридэктомии.

Симптомы

Симптомы при колобоме радужки могут варьировать в зависимости от степени поражения. Как правило, при изолированной форме острота зрения страдает незначительно, однако при значительных размерах колобомы, затрагивающей сфинктер зрачка при ярком освещении/отсутствии освещения зрение может существенно снижаться. Основными проявлениями колобомы радужки глаза являются повышенная фоточувствительность, сильная утомляемость, боли в глазах, снижение чёткости восприятия, диплопия, подёргивания зрачка.

При двусторонней колобоме возможно развитие катаракты, глаукомы, близорукости, микроофтальмии, отслоение сетчатки, нистагм. Визуально определяется как дефект. Типичная колобома направлена книзу/книзу внутрь. Размеры/формы могут быть различными: узкая щель, треугольник, грушевидной формы с верхушкой у нижнего зрачкового края; ее стороны могут быть параллельными или могут расходиться к периферии. Иногда дефект может распространяться на половину/четверть окружности глаза.

В радужке, за исключением локализации колобомы, сохраняется естественный рельеф мезодермальных слоев, а при освещении в колобоматозно-измененной части радужки сохраняются диафрагмальные функции.

Анализы и диагностика

Постановка диагноза «колобома радужки» затруднений не вызывает. Визуально при наружном осмотре определяется дефект радужки в форме замочной скважины/груши. Для уточнения диагноза проводится ультразвуковая биомикроскопия, на которой в большинстве случаев при врожденной форме выявляется гипоплазия цилиарного тела, а цилиарные отростки меньшей длины/большей ширины относительно нормы. Нечеткость структуры/хаотичность волокон цинновой связки свидетельствуют о ее недоразвитии. Для оценки остроты зрения и степени ее снижения проводится визометрия.

Лечение

Тактика лечения колобомы радужки определяется формой/обширносттью поражения. В случаях незначительного расщепления радужки при сохраненной функции органа зрения операция не показана. Косметический дефект устраняется ношением контактных цветных линз, при незначительном снижении остроты зрения проводится его коррекция. При выраженном снижении остроты зрения выполняется перитомия с сшиванием краев радужной оболочки с формированием зрачка в центральной зоне, а для снижения риска прогрессирования колобомы проводится коллагенопластика, позволяющая сформировать коллагеновый каркас, препятствующий дальнейшему прогрессированию патологического процесса (при приобретенной форме). При обширной колобоме радужки необходима имплантации искусственной радужки.

В случаях приобретённой колобомы, обусловленной дистрофическими процессами в радужной оболочке, может отмечаться быстрое прогрессирование патологии и развитие ряда заболеваний (дистрофия роговицы, вторичная глаукома), что требует проведения соответствующего лечения.

Медикаментозное лечение колобомы радужки включает назначение увлажняющих капель (Визмед Лайт, Супер Оптик Аква, Систейн Ультра, Виаль Слеза, Хилозар-Комод, Визилотон, Стиллавит, Визин и др.), а также витаминно-минеральных комплексов для глаз, содержащие экстракт черники, бета-каротин, зеаксантин, лютеин, которые предохраняют ткани органа зрения от оксидативного стресса (Алфавит оптикум, Витрум Вижн, Лютеин, Черника Форте, Лютеин с зеаксантином и др.).

Лекарства

Визин

Витрум Вижн

• Визмед Лайт, СуперОптик Аква, Систейн Ультра, Виаль Слеза, Хилозар-Комод, Визилотон, Стиллавит, Визин, Алфавит оптикум, Витрум Вижн, Лютеин, Черника Форте, Лютеин с зеаксантином.

Процедуры и операции

Из хирургических вмешательств могут проводиться перитомия, витрэктомия, лазерная коагуляция, блефаропластика, имплантация ИОЛ, коллагенопластика.

Диета

Рацион питания привычный для пациента.

Профилактика

Специфические меры профилактики колобомы сетчатки отсутствуют. К общим рекомендациям можно отнести:

• Минимизация воздействия тератогенных факторов в период беременности, особенно ранней гестации (инфекции, облучение, прием лекарственных препаратов, не назначенных врачом).
• Ношение затемненных контактных линз/сетчатых очков с целью профилактики нарушений световосприятия.

Последствия и осложнения

К последствиям тотальной колобомы радужки относятся: снижение остроты зрения различной степени вплоть до полной слепоты, развитие психологической травмы из-за необычной формы зрачка.

Прогноз

При легкой степени колобомы обычно прогноз для жизни/трудоспособности благоприятен. В случаях обширных поражений радужки — значительное снижение остроты зрения и при отсутствии своевременного лечения — полная слепота с инвалидизацией пациента.

Список источников

• Врожденные колобомы радужки: Метод. рекомендации / С.В. Сташкевич, М.А. Шантурова, А.Г. Щуко и др. — Иркутск: ИГИУВ, 2003. — 28 с.
• Сташкевич С.В. Хирургия врожденных колобом радужки, осложненных катарактой: Автореф. дис. ... канд. мед. наук: 14.00.08 / С.В. Сташкевич. — Красноярск, 2003. — 22 с.
• Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / А.М. Шамшинова. — М.: Медицина, 2001. — 528 с.
• Элерс Дж.П., Шах Ч.П. Офтальмология. Оказание амбулаторной и неотложной помощи, диагностика и лечение глазных болезней. МЕДпресс-информ. 2021. — 544 с.
• Детская офтальмология. Цветной атлас и краткое руководство по клинической офтальмологии// под редакцией Леонарда Б. Нельсона. 2021. — 304 с.

Комментарии