Болезнь Шарко

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута объединяет группу наследственных прогрессирующих хронически протекающих полиневропатий:

• болезнь Рефсума;
• гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта;
• синдром Русси-Леви.

Частота встречаемости варьирует от 2 до 36 случаев на 100 тысяч населения. Невральная амиотрофия носит в основном семейный характер и у разных родственников клиническая симптоматика может сильно разниться. Параллельно регистрируются спорадические варианты течения болезни Шарко-Мари-Тута. Невральная амиотрофия чаще поражает лиц мужского пола.

Болезнь Шарко Мари Тута относится сразу к нескольким заболеваниям, которые получили название от имени Жана-Мартина Шарко:

• Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический синдром– дегенеративное мышечное заболевание. По данным «Википедия» заболевание получило название от имени знаменитого американского бейсболиста Генри Луи Герига, страдавшего данной патологией. Еще одно название – боковой амиотрофический склероз.
• Артропатия или болезнь Шарко – нейропатическая артропатия. Характеризуется прогрессирующей дегенерацией весового сустава.
• Синдром Шарко Мари Тута – демиелинизирующее наследственное заболевание, поражающие периферическую нервную систему (источник Википедия).

Патогенез

Большинство форм болезни связано с поражением миелиновых оболочек в волокнах периферических нервов. Гораздо реже встречается патология аксонов (осевые цилиндры, которые проходят по центру нервного волокна). Дегенеративные изменения наблюдаются также в путях Голля (проводящая система глубокой чувствительности в спинном мозге), нейронах передних рогов, корешках спинного мозга (передние и задние), столбах Кларка (относятся к заднему спинномозжечковому пути).

На фоне дисфункции периферической нервной системы развивается мышечная атрофия, которая затрагивает отдельные группы миофибрилл. По мере прогрессирования патологии происходит смещение ядер сарколеммы, интерстициальное разрастание соединительной ткани, поражение миофибрилл. При нарастании гиалиновой дегенерации миофибрилл наблюдается их распад.

Классификация

Выделяют 2 типа невральной амиотрофии Шарко. Разграничение основывается на ряде особенностей, но в целом клиническая симптоматика у обоих типов схожа.

• I тип. Характерно выраженное снижение скорости проведения нервных импульсов. При биопсии нерва выявляется сегментарная демиелинизация нервных волокон и гипертрофическое разрастание непоражённых шванновских клеток.
• II тип. Скорость проведения импульсов практически не страдает, а при анализе биоптата выявляется дегенерация аксонов.

Также есть связь между атаксией Фридрейха и болезнью Шарко-Мари-Тута. У некоторых пациентов с ШМТ диагностируется клиническая симптоматика атаксии Фридрейха и наоборот (в течением времени). Также встречаются промежуточные формы этих заболеваний. В медицинской практике описаны случаи выявления атаксии Фридрейха у одних родственников и амиотрофии ШМТ – у других.

Причины

Достоверных данных о причинах развития невральной амиотрофии на сегодняшний день в практической неврологии нет. У 70-80% пациентов с болезнью Шарко отмечалось дублирование 1 участка 17 хромосомы. У патологии есть несколько форм, что обусловлено мутациями различных генов. Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с показателем пенетрантности на уровне 83%. Также были зарегистрированы случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.

Симптомы болезни Шарко

Заболевание начинается с симметричной атрофии мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Первая симптоматика появляется в 10-15 лет, гораздо реже в 16-30. Пациенты отмечают быструю утомляемость в стопах при длительном стоянии на одном месте. Регистрируется также симптом «топтания» — пациент перетаптывается на одном месте, чтобы снять нагрузку.

В некоторых случаях заболевание начинается с нарушения чувствительности в стопах, и очень часто – с парестезий (чувство ползания мурашек по стопам). Характерным ранним признаком заболевания является отсутствие сначала ахилловых, а затем и сухожильных, коленных рефлексов. Часто пациенты предъявляют жалобы на болезненные, приступообразные сокращения в икроножных мышцах, которые усиливаются после длительной физической активности либо в ночное время.

Первоначально атрофия затрагивает только разгибатели и абдукторы стопы, что приводит к свисанию стопы и невозможности ходить на пятках, появляется характерная, специфическая походка, похожая на степпаж – вышагивание лошади. Далее атрофия распространяется на мышечную систему и сгибатели стопы. При тотальном поражении мышц стопы развивается её деформация с высоким сводом аналогично стопе Фридрейха, пальцы приобретают специфическую молоткообразную форму. По мере прогрессирования патологический процесс затрагивает проксимальные отделы ног – нижнюю часть бёдер и голени, развивается «болтающаяся стопа», а ноги приобретают форму перевёрнутых бутылок.

Далее болезнь прогрессирует и поражает дистальные отделы рук – сначала кисти, а затем атрофия касается и мышц предплечий. Кисть становится похожей на лапу обезьяны из-за поражения тенара и гипотенара. Атрофические изменения никогда не регистрируются в мышцах плечевого пояса, туловища и шеи.

Очень часто отмечаются лёгкие фасцикулярные подёргивания мышц рук и ног. В некоторых случаях появляется компенсаторная гипертрофия в мышцах проксимальных отделов конечностей. Чувствительные нарушения проявляются тотальной гиперстезией. Болевая и температурная чувствительность страдают больше, чем глубокая. Редко появляется отёчность в поражённых конечностях и цианоз кожных покровов.

Клинические симптомы при болезни ШМТ прогрессируют очень медленно. Временной промежуток между поражением верхнего и нижнего пояса может достигать 10 лет. Длительное время пациенты остаются трудоспособными. Негативное влияние на скорость развития патологического процесса могут оказывать разные экзогенные факторы:

• черепно-мозговая травма;
• переохлаждение;
• перенесённые инфекции (краснуха, мононуклеоз, корь, ОРВИ, ангина);
• гиповитаминоз;
• травма позвоночника, спинного мозга.

Анализы и диагностика

Обследованием пациентов с подозрением на Болезнь Шарко-Мари-Тута занимаются невропатологи и ортопеды. При первичном осмотре уточняется возраст пациента, в котором впервые стала появляться характерная симптоматика. Обязателен сбор семейного анамнеза, с уточнением наличия у родственников схожих генетических заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на деформацию кистей рук и стоп ног, на изменение походки.

Во время неврологического осмотра выявляется снижение тонуса в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, снижение чувствительности кожных покровов и ослабление (вплоть до полного отсутствия) сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы).

Основные методы исследования:

• ЭНМГ. Диагностируются признаки демиелинизирующей и аксональной нейропатии, что проявляется падением амплитуды М-ответов, снижением скорости проведения импульсов по двигательным нервам.
• Гистология. При анализе биоптата из большеберцового нерва отмечается атрофия миелина, снижение количества миелиновых волокон, разрастание соединительно-тканных волокон. При проведении биопсии нервного волокна выявляется характерный морфологический признак – «луковичные головки».
• Компьютерная паллестезиометрия. Диагностическая процедура позволяет выявить наличие или отсутствие снижения вибрационной чувствительности, которое является самым ранним признаком проявления заболевания.
• ДНК-анализ. Для полной верификации диагноза проводится анализ ДНК, который позволяет выявить дупликацию гена РМР22 – белка периферического миелина на 17 хромосоме.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями:

• синдром Гийена-Барре;
• адренолейкодистрофия;
• спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана;
• болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.

Лечение

Терапия пациентов с болезнью Шато проводится в стационарных условиях. Какого-либо специфического лечения нет, чтобы замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации. Индивидуальная, грамотно подобранная терапия позволяет улучшить качество жизни пациента.

Доктора

специализация: Невролог / Ортопед

Ермолаев Василий Александрович

2 отзываЗаписаться

Зорина Светлана Алексеевна

2 отзываЗаписаться

Килина Елена Вячеславовна

1 отзывЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Баклофен

Прозерин

Колекальциферол

Галантамин

Медикаменты, которые применяются при невральной амиотрофии ШМТ:

• Витамины. Витаминные комплексы позволяют восстановить структуру нервных волокон, улучшить микроциркуляцию. С особой осторожностью назначают витамин В6 из-за его нейротоксичности. Проведённые исследования показали, что аскорбиновая кислота способна подавлять синтез РМР22 периферического белка миелина.
• Витамин Д и кальций. У 40% пациентов диагностируется остеопороз, что требует назначения Колекальциферола и препаратов кальция для профилактики переломов.
• Миорелаксанты. Для уменьшения выраженности болевого синдрома от мышечных сокращений назначают препараты, которые расслабляют скелетную мускулатуру (Толперизон, Баклофен).
• Антихолинэстеразные препараты. Для улучшения нервно-мышечной проводимости при ШМТ 2 типа назначают Галантамин, Прозерин.

Процедуры и операции

Особое внимание уделяется немедикаментозным методам терапии. Комплекс мероприятий, позволяющих достичь максимального терапевтического эффекта:

• Лечебная физическая культура. Регулярные занятия ЛФК повышают мышечный тонус. Наибольший эффект достигается при достижении пассивных упражнений (занятия вместе со специалистом) и активных (выполняются самостоятельно).
• Электростимуляция. Направленная подача электрических импульсов улучшает проводимость по периферической нервной системе, активирует метаболические процессы в паретичных мышцах, усиливает нейротрофику.
• Бальнеотерапия. Грязевые аппликации и грязевые ванны замедляют формирование контрактур и улучшают работу вегетативной нервной системы.
• Массаж. Различные виды массажа (аппаратный и ручной) улучшают лимфатический отток и нормализуют кровообращение. Рекомендован расслабляющий, стимулирующий и вибрационный массаж.
• Ортопедическая терапия. Ношение специальной ортопедической обуви позволяет предотвратить развитие грубой деформации. Из-за мышечной слабости развивается нестабильность суставов. Подтяжки, ортезы и другие специальные приспособления используются для фиксации стоп в необходимом положении.

При комплексном подходе к терапии повышается уровень мышечной силы, нормализуется походка и исправляются различные нарушения равновесия. Грамотно подобранное лечение повышает социальную и бытовую адаптацию, восстанавливает работоспособность пациента.

Хирургическое лечение

При выраженной деформации стопы и развитии атрофических изменений, которые затрудняют самостоятельную ходьбу, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии, показано специальное ортопедическое оперативное вмешательство:

• остеотомия пяточной кости;
• метатарзальная остеотомия.

Артродез проводится с целью восстановления опорной функции стопы.

Прогноз и профилактика

Невральная амиотрофия Шарко Мари считается тяжёлым инвалидизирующим заболеванием. Пациенты теряют способность к самостоятельной ходьбе через 15-20 лет от дебюта заболевания. Продолжительность жизни пациентов практически не отличается от общей популяции, что объясняется поражением преимущественно дистальных отделов конечностей.

При сочетании патологии с атаксией Фридрейха в молодом возрасте очень высока вероятность летального исхода, что объясняется вовлечением в патологический процесс миокарда и дыхательной мускулатуры.

Специфического метода первичной профилактики нет. Своевременно начатая грамотная терапия позволяет избежать осложнений и сохранить работоспособность на максимально продолжительный период.

Список источников

• Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. «Алгоритм диагностики наследственных моторно-сенсорных невропатий», статья из журнала «Нервные болезни», 2010
• Муртазина А.Ф., Щагина О.А, Никитин С.С., Дадали Е.Л. , Поляков А.В. «Современные клинико-генетические представления об аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатиях», статья в журнале «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №1, 2019
• Каук О.И. «Наследственные полиневропатии как фактор статокинетических нарушений у детей раннего возраста» статья в Международном медицинском журнале №1, 2016

Комментарии