Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия – разновидность заболевания лейкодистрофии. Вызывает повреждение миелиновой оболочки – изолированной мембраны, охватывающей нервные клетки мозга.
Причиной заболевания является неспособность организма к синтезу ферментов, которые расщепляют длинные цепочки насыщенных жирных кислот. Последние со временем накапливаются в головном мозге и коре надпочечной железы.
Существует две основные формы адренолейкодистрофии:
- детская церебральная форма, обычно проявляется в раннем детском возрасте;
- адреномиелонейропатия, обычно проявляется у взрослых.
Детская церебральная форма представляет собой быстро прогрессирующее заболевание, которое может вызывать ряд симптомов, включая изменения поведения, потерю зрения и слуха, судороги и мышечную слабость. Адреномиелонейропатия представляет собой медленно прогрессирующее заболевание, которое в первую очередь поражает спинной мозг и надпочечники.
Заболевание вызывается мутациями в гене ABCD1, который содержит инструкции по созданию белка, участвующего в транспорте длинноцепочечных жирных кислот из головного мозга в кровоток. Когда этот белок не функционирует должным образом, кислоты накапливаются в мозге и других тканях, вызывая повреждения.
Адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям через их гены. Лечение зависит от формы заболевания и присутствующих симптомов. Чаще всего назначается заместительная ферментная и поддерживающая терапия, но в некоторых случаях проводится операция по трансплантации костного мозга.
Последние комментарии
Анатолий: Пью Триметазидин несколько месяцев. Вроде помогает...
Виктория: Давала несколько раз ребенку сперва в таблетках, потом в гранулах. Обе формы одинаково ...
Эльвира: Хорошо помогает при слабости после длительной болезни, откуда-то появляются силы ...
Жанна: Из-за проблем с сердцем наблюдаюсь у терапевта. На последнем приеме сказали что анализы ...