Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия – разновидность заболевания лейкодистрофии. Вызывает повреждение миелиновой оболочки – изолированной мембраны, охватывающей нервные клетки мозга.

Причиной заболевания является неспособность организма к синтезу ферментов, которые расщепляют длинные цепочки насыщенных жирных кислот. Последние со временем накапливаются в головном мозге и коре надпочечной железы.

Существует две основные формы адренолейкодистрофии:

• детская церебральная форма, обычно проявляется в раннем детском возрасте;
• адреномиелонейропатия, обычно проявляется у взрослых.

Детская церебральная форма представляет собой быстро прогрессирующее заболевание, которое может вызывать ряд симптомов, включая изменения поведения, потерю зрения и слуха, судороги и мышечную слабость. Адреномиелонейропатия представляет собой медленно прогрессирующее заболевание, которое в первую очередь поражает спинной мозг и надпочечники.

Заболевание вызывается мутациями в гене ABCD1, который содержит инструкции по созданию белка, участвующего в транспорте длинноцепочечных жирных кислот из головного мозга в кровоток. Когда этот белок не функционирует должным образом, кислоты накапливаются в мозге и других тканях, вызывая повреждения.

Адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям через их гены. Лечение зависит от формы заболевания и присутствующих симптомов. Чаще всего назначается заместительная ферментная и поддерживающая терапия, но в некоторых случаях проводится операция по трансплантации костного мозга.

Комментарии