АДА дефицит

АДА дефицит — это болезнь передающаяся по наследству, выражается недостатком в организме аденозиндезаминазы (АДА) — белка, принимающего участие в переработке пуринов. При нехватке этого белка происходит уничтожение лимфоцитов, вырабатывающих антитела, что приводит к образованию сильной комбинированной иммунной недостаточности.

Является редким генетическим заболеванием, которое влияет на иммунную систему. Это вызвано мутацией в гене, который обеспечивает инструкции для производства фермента аденозиндезаминазы (АДА), необходимого для правильного функционирования иммунной системы.

У людей с дефицитом АДА организм не может эффективно расщеплять определенные токсичные вещества, которые накапливаются в клетках. Это может привести к повреждению иммунной системы, в результате чего она становится ослабленной и неспособной бороться с инфекциями. Люди с дефицитом АДА также более склонны к развитию некоторых видов рака, таких как лимфома.

В настоящее время нет лекарства от дефицита АДА, но лечение может помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни пострадавших людей. Лечение обычно включает регулярные инфузии модифицированной формы фермента АДА, который помогает расщеплять токсичные вещества в клетках и уменьшать их вредное воздействие.

Важно, чтобы люди с дефицитом АДА находились под пристальным наблюдением медицинского работника, поскольку своевременное лечение может помочь предотвратить или отсрочить развитие серьезных осложнений.

Комментарии