Необходимо ли обследование новорожденных на выявление врожденных пороков?

Совсем недавно проводился опрос будущих родителей о том, нужно ли обследовать всех младенцев на выявление заболевания ломкой Х-хромосомы (распространенное наследственное заболевание, приводящее к развитию наследственной неполноценности и целому ряду физических, эмоциональных и поведенческих особенностей). Мнения опрошенных разделились.

Впервые обязательная скрининговая программа новорожденных предложил в 2006 году Американский колледж медицинской генетики. В списке основных заболеваний, которые в обязательном порядке необходимо диагностировать было 29 позиций. В их числе такие распространенные заболевания, как фенилкетонурия и легкая форма муковисцедоза.

Тогда речь о синдроме ломкой Х-хромосомы не шла. Во-первых, из-за дороговизны анализа (сотни долларов США, сейчас анализ значительно подешевел до 10 $). Во-вторых, выявление мутированного гена не давало явных преимуществ.

Поскольку данное заболевание неизлечимо. И самое главное, что симптомы могут и не проявиться в течение жизни ребенка. А в этом случае знание родителей о присутствие у ребенка этого коварного заболевания вызывало только бессмысленные беспокойства. Получается, родители всю жизнь будут жить, как на пороховой бочке, осознавая, что у их чада в любой момент могут развиться неизлечимые серьезные расстройства здоровья.

Среди молодых мам, чьи дети родились в родильных домах при Университете Северной Каролины, было проведено исследование с участием более 2000 женщин. Ученые просили их ответить на вопрос о том, желают ли они, чтобы у их новорожденного ребенка провели обследование на носительство мутации гена, вызывающей синдром ломкой Х-хромосомы и почему.

Отрицательный ответ дали чуть больше одной трети опрошенных. Из них пятая часть призналась в своем нежелании волноваться о результатах исследования. Примерно столько же опрошенных — против любого подобного тестирования своих детей, в том числе и генетического. И чуть меньшая часть молодых мамочек предпочла не задумываться о том, чем и когда может заболеть их ребенок.

Большая часть из согласившихся на обследование своих новорожденных детей объяснило свое желание тем, что в случае положительного результата, будет время для подготовки необходимых условий для жизни ребенка к моменту проявлений у него симптомов. Интересно, что многие всё-таки согласились просто из-за желания помочь исследователям в их работе.

Статистика заболеваемости синдромом ломкой Х-хромосомы не позволяет говорить об этой болезни как о часто встречающейся. С таким диагнозом рождается 1 ребенок на 4000 мальчиков и на 6000 девочек. Наибольшая частота встречаемости у девочек, по сравнению с мальчиками, объясняется очень просто: у девочек на одну Х-хромосому больше.

Как уже было упомянуто, болезнь неизлечима, но ее можно предотвратить. Для этого еще во время беременности женщины проходят процедуру хромосомного анализа.

Автор-составитель: Александр Кузнецов - врач, медицинский журналист Специализация: кардиология, гастроэнтерология
Комментарии
Оцените статью: