Альбинизм

Альбинизм – это полное или частичное отсутствие пигмента волос, кожи или радужной оболочки глаза, наследственный дефект пигментации.

Причины

В настоящее время считается, что основной причиной возникновения такой аномалии развития является блокада или отсутствие определенного фермента – тирозиназы, отвечающего за синтез меланина в организме. Степень недостатка пигмента зависит от характера нарушения в генах, ответственных за его образование. Но бывают и ситуации, когда в генах патологий не выявлено, но человек все равно страдает альбинизмом, в таком случае имеет место быть мутация определенных генов.

Классификация

Медицина выделяет множество типов альбинизма, учитывающих как фенотип, так и генотип, однако традиционно эту патологию можно разделить на две большие группы: глазо-кожный (ГКА) и глазной (ГА) тип.

Лечение и профилактика

К сожалению, на данный момент нет средства, которое могло бы помочь справиться с нехваткой меланина в коже и радужной оболочке глаза. Глазной альбинизм нередко сопровождается расстройствами зрения (например, косоглазием), избавиться от которых можно только хирургическим путем, а также необратимыми расстройствами, такими как изменения в сетчатке и нервах глаза. Отсутствие меланина в коже представляет собой не только эстетическую проблему, но и увеличивает риск возникновения раковых образований. С целью защиты организма от солнечных лучей (обычно эту функцию выполняет меланин), альбиносу рекомендуется использовать солнцезащитные кремы с хорошими фильтрами, очки или затемненные линзы.

Современные генетические исследования пары с целью профилактики передачи аномалии довольно успешно снижают риски развития альбинизма у детей.

Интересные факты

• Чернокожая мать из африканской страны Мали два дня добиралась до клиники с младенцем-альбиносом на руках. Смертность белокожих людей в африканских странах гораздо выше, что связано с высокой вероятностью появления кожных новообразований.
• На острове Фиджи люди, страдающие альбинизмом, всегда пользовались авторитетом и занимали высокопоставленные положения в обществе.
• В США был организован так называемый «Союз бесцветных», который отстаивает права альбиносов в обществе.
• Статистика возникновения альбинизма в разных странах разная: средняя частота европейских альбиносов составляет 1 человек на 20 000, в Нигерии – 1 на 3 000, а в Панаме это и вовсе 1 на 132 жителя.

Комментарии