Болезнь Вильсона-Коновалова

В настоящее время среди молодежи нередко наблюдаются различные расстройства в поведении. У одних проявляется гиперактивность, у других – расстройство внимания, у третьих – гиперсексуальность либо эмоциональная неустойчивость, у четвертых – некритичность. Такие нарушения в поведении родители молодых людей, а вслед за ними – и врачи довольно часто объясняют «переходным возрастом», который по-научному принято называть пубертатным периодом. Такой период, как правило, проявляется у девочек в возрасте от 12 до 16 лет, и у молодых людей в возрасте от 13 до 17 лет.

Если время проходит, пубертатный период у девушек и юношей заканчивается, а признаки «болезни переходного возраста» остаются, либо напротив, усиливаются, это является одним из симптомов уже другого, более серьезного заболевания. Как правило, болезнь вызывает снижение успеваемости как в школе, так потом и в ВУЗе, особенно на первых курсах, а родителям с каждым днем все сложнее наладить контакт со своим уже подросшим «чадом». При этом молодые люди и девушки нередко сквернословят и грубят старшим, довольно часто общаются на повышенных тонах, порой срываются в крик, а ситуация может осложниться уходом подростка из дома.

Если при этом речь молодого человека зачастую становится невнятной, наблюдается нарушенная координация движений, нехарактерное дрожание тела, дистония, проявляющаяся в форме причудливых движений конечностями, такие симптомы уже показывают необходимость скорейшего обращения к невропатологу.

Данное заболевание впервые было диагностировано в начале ХХ столетия, в западном мире его симптоматику первым описал ученый и исследователь А.К. Вильсон, а в отечественной медицине исследованиями столь необычного неврологического заболевания занимался Н. А. Коновалов, по фамилии которого и была названа такая болезнь. Патологический ген, появляющийся в организме больного и провоцирующий болезнь Вильсона-Коновалова, был обнаружен сравнительно недавно, лишь в 1993 году.

Заболевание, изученное Вильсоном и Коноваловым, связано с мутацией, которая зачастую приводит к понижению в крови концентрации белка церрулоплазмина, отвечающего за переноску меди. Это приводит к недостаточному снабжению медью каждой клеточки организма, и ее неравномерной концентрации в той или иной части тела. Если в организме человека накапливается чрезмерное количество меди, от этого страдают чечевицеобразные ядра промежуточного мозга и печень.

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-КоноваловаПроявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться цирроз, а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга, базальные ганглии. Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления тремора и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки.

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо предпенсионном возрасте.

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения, но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным. Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как лихорадка и поражение суставов, возникновение гемолитической анемии.

Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как сахарный диабет и цирроз печени, аневризму – патологических изменений сосудов, синдром Фанкони, проявления которого напоминают рахит, при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

Диагностика синдрома Вильсона-Коновалова

Для выявления синдрома Вильсона-Коновалова нужно сделать развернутый анализ крови, чтобы проверить уровень содержания в организме меди, церулоплазмина, цинка. Но для качественной диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы. У больных, страдающих печеночной формой синдрома Вильсона-Коновалова, нередко выделяются так называемые печеночные ферменты, если к тому моменту уже наблюдается нарушение в работе почек. Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова проявляются и зрительными нарушениями появление роговичных колец, наличие которых может выявить лишь офтальмолог, свидетельствует о переизбытке меди в организме.

Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется Dпеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.

Автор-составитель: Александр Кузнецов - врач, медицинский журналист Специализация: кардиология, гастроэнтерология
Комментарии
Na 22:29 | 14.10.2014

etot bolezn lechyat v moskve,v institute nevrologii,naxoditsya v Volokolamskoe shosse,d.80...ochen xoroshie vrachi,i ochen normalno lechyat...

Aigul Kanapyanova 20:14 | 11.08.2014

Zdravstvuite !! U nas zabolela mama. Oochen dolgo vrachi ne mogli postavit diagnoz. Segodnya mi uznali chto u nee болезнь вильсона-коновалова. Hotelos bi uznat dge v ex-sovetskih raspublikah lechat etu bolezn? P.S. V kazahstane ne lechat tochno,tut daje ne delayut analiz na uroven medi

Оцените статью:

Подобрать врача для лечения